단백질 형성과정 이상으로 생성된 아밀로이드가 점차적으로 쌓여 장기의 기능상실을 초래하여 생명을 위협할 수 있는 진행성 질환입니다.
주로 심장, 신장, 간, 비장, 피부, 폐, 위, 장이 손상됩니다.
호흡곤란, 피로, 발목관절 부종, 어지러움, 체중 감소, 복부 팽만감, 설사 또는 혀가 커지거나 팔다리의 감각이 둔해지고 소변에서 단백질이 빠져 나오는 증상 등이 있습니다.
조기 진단은 생존율과 이후 치료에서 삶의 질을 높이는데 중요합니다. 가족력을 자세히 조사하고 진단 검사와 전문의의 문진을 통해 아밀로이드증임을 추측해 볼 수 있으나, 정확하게 진단을 내리기위해서는 근육, 뼈, 지방 조직을 이용한 조직검사가 필요합니다.
아밀로이드가 만들어지는 속도를 늦추거나 막는 것이 치료의 첫 번째 목표입니다. 약물 치료를 하며 이후 환자의 상태에 따라 자가 조혈모세포 이식을 시도할 수 있습니다.
전신적인 아밀로이드증 중 가장 많이 발생합니다.
MICROMEDEX DISEASEDEX TM, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
