담도폐쇄증은 심각한 간 질환이며 영아에서 나타나는 담관 질환입니다. 이는 간의 안과 밖의 담도가 막히거나 없는 것을 특징으로 합니다. 간은 음식물과 지방의 소화를 돕는 담즙을 만듭니다. 담즙은 간에서 분비되며 간으로부터 노폐물을 운반하고, 소장에서 지방을 분해하는데 중요한 역할을 합니다. 담도폐쇄증이 있는 경우 담즙이 소장으로 이동할 수 없게 됩니다. 답즙이 막혀 간에서 쌓이게 되고 염증, 손상, 간경변의 원인이 되며 담관의 폐쇄는 신생아에서 만성 간질환을 일으키는 가장 흔한 원인입니다.
담관의 폐쇄는 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타나며 여성에게 좀 더 많이 발생한다는 연구 결과도 있습니다. 미국에서 10,000-15,000 출생 당 약 1명꼴로 나타나고 유럽에서 유병률은 대략 12,000 명 출생 당 1명꼴로 나타납니다.
담관의 폐쇄에 대한 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 면역학적, 감염성, 유전성, 환경적인 요인들이 이 질환을 일으키는 원인으로 작용할 수 있습니다.
- 면역 질환: 면역계는 염증과 아기의 신체와 싸우는 부분입니다. 출생 이전이나 출생 이후 담관 세포 손상이 원인이 될 수 있습니다.
- 발달 결함: 임신 중 담도가 적절히 형성되지 않을 수 있습니다. 때로 심장, 비장, 소장, 혈관 등 기관의 결함이 나타날 수도 있습니다. 때때로 아이의 유전적 원인으로 간이나 담관의 결함을 나타낼 수 있습니다.
- 감염: 바이러스 같은 세균이 간 세포를 손상 시킬 수 있습니다. 이러한 바이러스들은 설사, 볼거리, 간염을 유발합니다. 거대세포바이러스(Cytomegalovirus), 레오바이러스 제 3형(Reovirus type 3) 그리고 로타바이러스(Rotavirus) 감염과 같은 몇 가지 바이러스들이 이 질환을 일으키는 원인 요소로 연구되고 있습니다.
- 독소: 알코올이나 담즙산과 같은 해로운 물질이 아이의 담도폐쇄증을 일으킬 수 있습니다.
담도폐쇄증의 가장 중요한 증상은 황달(피부나 눈의 흰자가 노랗게 나타남)입니다. 생후 2~8주 이내에 나타날 수 있으며 다음의 증상이 나타날 수 있습니다.
- 복통이나 배가 늘어남
- 검거나 콜라색 소변
- 불편해하거나 보챔
- 가려움증
- 체중 감소나 성장 저하
- 하얗거나 회색의 찰흙색 변
6∼10주가 되면, 추가적으로 증상들이 나타나 간으로부터 나오는 정맥 내의 혈압이 높아지는 문맥고혈압이 나타납니다. 어떤 경우 간 안에 존재하는 답즙관이 영향을 받으며 만일 치료받지 않으면 간경변이 올 수 있고 결국 간 부전이 나타납니다. 일부 좌우바뀜증(Situs inversus), 왼심장증(Levocardia), 심실결손과 같은 심장의 선천성 기형이나 신장(콩팥)의 선천성 기형이 동반되어 나타나거나 비장이 없거나, 하나 이상의 비장을 가지고 있는 등의 해부학적인 비정상증을 보일 수 있습니다.
혈액 검사와 뇨검사, 복부 초음파, X-ray, 담관 조영술, 간과 담낭 스캔, 신티그램 촬영(Scintigraphy), 간 생검 등으로 진단할 수 있습니다. 개복 수술(Laparotomy)과 담관 조영술 및 간 조직의 현미경적 검사를 통해 확진됩니다. 수술시 조영제를 총담관에 주입한 후 X선 사진(담관 조영상)을 통해 담관을 봅니다. 이 사진들은 조영제가 간, 담관, 그리고 소장을 통해서 운반되는 움직임을 보여줍니다. 이를 통해 담관의 구조를 살펴볼 수 있으며 어느 부분이 막혔는지 결정할 수 있습니다. 혈액 검사에서 간 효소와 빌리루빈(Bilirubin) 수치가 상승되어 있는지 알 수있고 바이러스나 박테리아가 검출됩니다.
담관의 폐쇄에 대한 치료는 없습니다. 막힌 것을 제거하고 담관과 소장으로 담즙이 흐르게 하기 위해 카사이 수술(Kasai`s operation)이 시행됩니다. 카사이 수술이란 막힌 간 밖에 있는 담도를 절제하고 간 문부(입구)에 작은창자를 연결해 주는 수술로 상당히 전문성이 요구되는 수술입니다. 그러나 성공적인 수술 후 어느 정도의 간 기능 저하를 경험하는 환자도 있으며 카사이 수술 이후에 간경변으로 진행하였거나, 진단시 이미 간경변이 진행된 환자에서는 간이식 수술이 요구되며 수술로 질병의 완치가 가능합니다. 카사이 방법에도 불구하고 대부분의 경우 간의 전체 혹은 일부를 제거하고 건강한 간을 이식하는 간이식이 궁극적으로 필요할 수 있습니다.
약물은 증상을 경감시키는데 도움을 줄 수 있습니다. 소장에서 담즙산염과 결합하는 콜레스티라민(Cholestyramine)을 사용하여 담관의 폐쇄를 가진 어린이들의 가려움증을 줄일 수 있습니다.
수술 후 합병증으로 담관염이 발생할 수 있으며, 이런 경우 항생제 치료가 필요할 수 있습니다. 생후 8주 이내에 수술하면 예후가 좋다고 보고되어 있으나, 치료 성적은 세계적인 우수한 병원들 사이에 별 차이를 보이지 않는 것을 볼 때 수술방법의 작은 차이는 예후와 큰 관계가 없는 것으로 보입니다. 이 수술이 시작된지 아직 40년가량밖에 되지 않았고, 우리나라에서도 20년정도 되었기 때문에 장기적인 치료 성적이 이제서야 발표되고 있으며, 많은 경우 간 이식이 필요할 수 있는 질병입니다.
이 질환의 어린이들은 영양성분과 식이에 특별한 주의가 요구됩니다. 특히 신생아의 경우 특별한 대체식품, 인공영양, 그리고 식이 제한이 필요합니다.
MICROMEDEX CareNoteTM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
