혈색소증은 신체가 너무 많은 철분을 저장하여 생기는 질환입니다. 혈색소증은 유전적인 원인으로 인해 철에 대한 체내 대사에 이상이 생겨 음식을 통해 섭취한 철이 체내에 너무 많이 흡수되는 질환입니다. 혈색소증이 있는 경우 심장, 간, 관절과 다른 장기를 둘러쌉니다. 이것은 장기를 손상시키고 혈색소증을 치료하지 않는 경우 심각한 건강 문제를 일으키며 심지어 치명적일 수 있습니다. 인체의 철분은 적혈구를 반들고 적혈구는 인체에서 산소를 운반합니다. 인체는 철분을 필요로 하지만 아주 적은 양만 필요로 합니다. 너무 많은 철분은 장기를 손상시키고 간암의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
철분은 신체에서 보통 균형을 이루며 음식과 다른 근원에서 얼마나 많은 철분을 흡수하는가에 의해 균형을 조절합니다. 흡수되는 양은 얼마나 많은 양을 저장하는 지에 따라 다릅니다. 충분히 저장되어있는 경우 더이상 신체는 흡수하지 않습니다. 혈색소증이 있는 경우 철분이 충분하더라 해도 인체는 더욱 더 많이 철분을 흡수합니다.
혈색소증은 가장 흔한 유전적 질환이며 가족력이 있습니다. 여성 보다 남성에서 흔하며 백인에게서 흔히 나타납니다.
혈색소증은 유전자 중 음식으로부터 섭취된 철에 대한 소장세포에서의 체내 흡수량을 조절하는 유전자인 HFE 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 생각됩니다. HFE 유전자의 흔한 돌연변이 형태는 C282Y 및 H63D입니다. 사람의 DNA는 두 가닥으로 되어 있는데 이 중 하나의 가닥에만 C282Y 돌연변이가 있는 경우에는 정상보다 더 많은 철을 체내로 흡수하기는 하지만 질환이 발생할 가능성은 거의 없습니다. 두 가닥 모두 C282Y 돌연변이가 있는 경우에는 철의 과부하로 인한 문제가 발생하게 됩니다. 만약 한 가닥에는 C282Y 돌연변이가 있고 다른 가닥에는 H63D 돌연변이가 있는 경우에는 일부에서 혈색소침착증이 발생하게 됩니다.
HFE 유전자의 돌연변이 이외에도 TFR-2 유전자에 돌연변이가 있으면 transferrin 수용체의 변화로 간세포에서의 철 흡수가 증가되어 혈색소침착증이 나타날 수 있으며, 세포내로부터 철을 배출시키는데 작용하는 ferroportin 유전자의 돌연변이로 ferroportin의 활성이 없어져 세포 밖으로 축적된 철을 배출시키지 못하여 발생할 수도 있습니다. 또한 철 축적이 더 이른 나이에 시작되어 대개 30세 이전에 증상이 나타나는 소아 혈색소증은 hemojuvelin이라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 알려져 있습니다.
이와 같은 유전자 돌연변이 이외에도 빈번한 수혈, 철의 과도한 섭취나 일부 빈혈에 의해서도 일어날 수 있습니다. 또한 만성 간질환 환자에서도 철 농도가 증가할 수 있습니다.
보통 증상이 바로 나타나지 않으므로 사람들은 처음에 혈색소증을 알지 못할 수도 있습니다. 보통 30~50대에 증상이 나타나며 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다.
알코올이나 철분이 풍부한 음식을 먹는 경우 증상이 악화될 수 있습니다. 초기 증상은 다음과 같습니다.
- 성욕 감퇴
- 관절통
- 여성의 무월경
- 쇠약이나 피로
후기 증상은 다음과 같습니다.
- 당뇨병
- 뼈가 쉽게 부러짐
- 피부색이 청동색 혹은 회색
- 여성 불임
- 심장 질환
- 감염 위험 증가
- 간 질환과 암
- 장기간 위의 통증
- 통증, 관절이 뻣뻣해지고 부음
- 피로
- 갑상선 호르몬으로 인한 얼굴 홍조, 체중 증가 혹은 감소, 피로
남성 환자의 경우 대개 40대에 진단되는 반면, 여성 환자는 폐경이 된 후 10~20년이 지나야 진단됩니다. 20세 이전에 진단되는 경우는 거의 없습니다. 증상에 대한 문진과 혈액 검사, 간 생검, 선별 검사(혈청 transferrin 포화도, 혈청 ferritin 농도), 유전자 검사 등으로 혈색소증을 진단할 수 있습니다.
혈색소증은 조절할 수 있지만 이 질환에 대한 완치는 어렵습니다. 그러나 혈색소증에 의한 문제의 위험성은 치료로 감소할 수 있습니다.
- 사혈: 혈색소증의 가장 좋은 치료법은 사혈입니다. 이 방법은 혈관으로 부터 혈액을 제거하는 방법으로 체내의 과도한 철의 양을 감소시킵니다. 사혈을 통해 혈액에 포함되어 있는 철을 제거하면 조직에 침착되어 있는 철이 조직 밖으로 나오게 됩니다. 사혈을 자주하는 경우 혈색소증의 증상으로 감소시킬 수 있으며 피부색 변화, 쇠약, 위의 통증, 피로 등을 감소시킵니다. 사혈은 관절통, 성욕 감퇴, 간 손상을 돕지는 못합니다.
- 식이 조절
1) 해산물: 익히지 않은 조개류와 해산물을 먹지 않습니다. 이러한 음식으로 부터 세균으로 인한 질환이 쉽게 걸릴 수 있습니다.
2) 붉은 고기: 붉은 고기 섭취를 제한합니다. 붉은 고기는 철분을 함유합니다.
3) 알코올: 알코올을 함유한 음료를 제한합니다. 간 손상 악화를 증가시킵니다.
4) 건강 보조식품: 철분을 함유한 건강 보조식품을 먹지 않습니다.
5) 비타민C: 비타민C가 풍부한 음식과 건강 보조식품을 피해야 합니다. 비타민C는 음식으로 부터 얻는 철분의 양을 증가시킵니다.
- 당뇨병: 당뇨병이 있는 경우 특수 식이를 따르도록 합니다.
- 약물
1) 테스토스테론: 남성의 발기부전을 치료하고 성충동을 감소시킵니다. 빠진 모발을 다시 나게 합니다.
2) 비스테로이드성 소염진통제: 혈색소증으로 인한 관절통과 부종을 감소시킵니다. 일부 환자의 위 출혈이나 신장 질환을 유발할 수 있으므로 용법 용량 및 지시사항을 준수합니다.
3) 갑상선 호르몬: 혈중 갑상선 호르몬 수치가 너무 낮은 경우 이 약물이 필요할 수 있습니다.
4) 고혈압약: 간 질환으로 인한 고혈압을 낮추는 데 사용됩니다.
5) 혈당 강하제: 혈당을 낮추고 혈색소증으로 인한 당뇨병이 나타난 경우 투여할 수 있습니다.
6) 심장약: 심장 박동을 규칙적이고 강하게 하는 약물입니다. 여러가지 다양한 종류의 심장약이 있으므로 의료진과 상의합니다.
- 수술
관절 성형술: 이 수술은 관절 치환술이라하며 관절통, 뻣뻣함, 부종의 증상을 감소시키기 위해 시행될 수 있습니다.
- 킬레이트 치료(chelation therapy)가 있습니다. 체내에 투여된 데페록사민(deferoxamine, 상품명: 데스페랄)이라는 약제가 철분과 결합해서 체외로 배출되고 체내 철분 수치를 낮추는 효과도 나타납니다.
조기 진단 및 치료가 이루어지면 과도한 철분 침착에 따른 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다. 그러나 기관이 손상을 입게 되면 이에 따른 문제들이 오랫동안 지속됩니다. 과도한 철분 침착이 간에서 이루어지면 간부전이 나타나거나 간경변 후 간암이 발병해서 간이식을 시행해야 하는 경우도 있습니다. 간암을 조기에 발견하기 위해 간초음파 검사 및 혈액 검사를 정기적으로 시행합니다.
혈색소증은 유전 질환이기 때문에 예방할 수 있는 방법이 없습니다. 그러나 이 질환의 합병증인 간경변, 관절염, 심부전, 당뇨병 등은 조기에 발견해서 치료하면 합병증의 진행을 예방할 수 있습니다. 또한 철분이 함유된 복합 비타민과 과도한 비타민 C(철분이 조직 내에 축적되게 하는 작용)의 섭취를 피하면 철분 침착에 따른 합병증을 예방할 수 있습니다.
가족 중에 이 질환을 가진 사람이 있다면 선별 검사를 받아야 합니다.
A형 간염과 B형 간염 예방 백신을 맞아야 하고, 간에 손상을 주는 과음이나 간에 안 좋은 음식 섭취 등을 피해야 합니다.
빨간 고기, 말린 완두콩, 철분이 풍부한 빵, 씨리얼 및 파스타 등 철 분이 풍부한 음식 섭취를 피한다. 철을 함유한 종합 비타민이나 철분제제의 복용을 피합니다.
비타민 C 보충제 섭취를 피한다. 비타민 C는 철의 흡수를 증가시킵니다. 오렌지 주스 등 비타민 C가 많이 함유된 주스를 마실 때는 식사하는 중에 먹는 것이 더 좋으며 비타민 C를 함유한 모든 과일 및 야채는 복용하여도 상관없습니다.
금주 : 알코올과 철이 만나면 더 심한 간 손상을 일으킵니다.
혈색소증 환자들은 감염, 특히 익히지 않은 조개에 있는 세균에 의한 감염에 걸리기 쉽기 때문에 조개를 익히지 않고 먹는 것을 피합니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
보건복지부 국가건강정보포털; 2011
