알파-1 항트립신 결핍증은 알파-1 항트립신이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전 질환입니다. 알파-1-항트립신은 대부분 간에서 생성되며 호중구로부터 분비되어 단백질 분해 효소로부터 폐나 각종 장기를 보호하는 역할을 합니다. 알파-1 항트립신이 부족할 경우 단백질 분해 효소들이 정상 조직을 침범하여 조직 손상을 일으킵니다. 폐를 침범할 경우 폐기종이 나타나며, 간과 관절에도 영향을 미칠 수 있습니다.
흡연이나 기체 화학물질을 흡입하면 알파-1 항트립신 결핍증을 일으키는 알파-1 항트립신의 수가 줄어듭니다. 알파-1 항트립신 결핍증은 태어날 때부터 가지고 있는 질병으로 알파-1 항트립신을 만드는 유전자의 이상으로 생깁니다. 알파-1 항트립신 결핍증은 다음의 경우에 나타납니다.
- 비정상적인 알파-1 항트립신: 비정상적인 알파-1 항트립신은 만들어지자마자 간에서 파괴되며, 간 내부에서 서로 뭉칩니다. 그래서 혈액으로는 매우 적은 양만이 방출됩니다.
- 불완전한 알파-1 항트립신: 간에서 작용을 잘 하지 못하는 알파-1 항트립신이 만들어질 수 있습니다.
- 알파-1 항트립신이 없음: 간이 알파-1 항트립신을 만들지 못할 수 있습니다.
1. 폐질환
- 폐조직이 점차 변성되고 파괴되어 폐기종(Emphysema) 이나 만성 폐쇄성 폐질환이 나타납니다.
- 폐기종에서는 한 번 들어간 공기가 밖으로 나오지 못하고 남아있어서 새로운 공기가 들어가지 못해 산소와 이산화탄소의 교환이 잘 이루어지지 못합니다. 이로 인해 가벼운 활동 후에도 숨이 차고, 기침, 가래, 쌕쌕거림(Wheezing) 등의 증상이 나타납니다.
- 흉곽의 크기와 모양이 변해서 술통 모양(Barrel-shaped)이 되며, 체중 감소, 잦은 호흡기계 감염, 피로, 빈맥이 나타나기도 합니다.
- 흡연을 하는 경우 폐의 손상이 더 빠르게 진행됩니다.
2. 간질환
- 간질환은 영아기, 아동기, 청소년기, 성인기 모든 시기에 나타날 수 있습니다.
- 영아기: 간 효소가 약간 상승하며, 황달, 소변 색이 짙고, 대변 색이 옅으며, 가려움증이 있는 쓸개즙정체 증상들이 나타납니다. 또한 복수가 차며, 출혈, 음식을 먹기가 힘들어지고, 간 비대, 성장 장애가 나타날 수 있습니다.
- 아동기와 청소년기: 간 효소의 수치가 약간 상승하고, 간의 혈관에 압력이 높아지는 문맥 고혈압, 심각한 간기능 장애가 나타납니다. 쉽게 피곤해하며, 발과 다리가 붓고, 식욕이 떨어지며, 복부 팽만, 간 비대가 나타납니다.
- 성인: 만성적인 활동성 간염, 원인을 알 수 없는 특발성 간경화, 문맥 고혈압, 간세포 암종 등이 나타납니다.
- 문맥고혈압으로 인해 코피가 자주 나고, 쉽게 멍이 들며, 가슴에 물이 차고, 위나 식도에 있는 혈관들이 비정상적으로 확장되어 내출혈이 종종 발생합니다.
- 간경화가 진행되면서 단백질이 풍부한 음식을 섭취하면 졸리고 나른해지는 증상이 나타납니다. 시간이 지남에 따라 감염이 자주 발생합니다.
3. 지방층염
- 지방층염은 남녀 모두 어느 시기에나 온 몸에 발생할 수 있는 피부질환입니다.
- 누를 때 통증이 있고 붉은색을 띠는 염증성 병변이 있고, 딱딱한 경화성 병변이 있거나 경계가 불명확한 피하 조직의 결절이 있습니다.
- 진물이 나는 궤양이 형성되거나 열이 나는 등의 전신적인 증상이 동반될 수 있습니다.
4. 기타
- 신장 질환, 혈관염
1. 혈액 검사: 피 속에 알파-1 항트립신의 양을 검사합니다.
2. 폐기능 검사: 들이마시는 호흡의 양이 감소되어 있습니다.
3. 흉부 X-선 검사와 전산화 단층 촬영(Computerized tomography scan): 폐조직의 손상이나 부은 정도를 보여줍니다.
4. 동맥혈 가스분석: 산소의 농도는 낮고 이산화탄소가 축적되어 있습니다.
5. 방사면역확산 검사법(Radial immunodiffusion test): 혈청 속의 알파-1 항트립신의 수치가 정상인지 감소되어 있는지 분석하여 진단할 수 있습니다.
6. 유전 검사: 알파-1 항트립신결핍증을 일으킬 수 있는 비정상적인 유전자가 있는지 검사합니다. 다른 가족들도 검사할 수 있습니다.
7. 지방층염은 피부 생검과 혈청 내에 알파-1 항트립신 수치를 확인함으로써 진단할 수 있습니다.
8. 간 손상의 정도는 간 생검과 초음파로 확인합니다.
1. 폐기종의 치료: 기관지 확장제, 스테로이드제제, 항콜린제와 같은 약물로 치료합니다. 산소를 공급하여 보충해주며, 호흡기 감염이 되면 항생제를 사용하여 치료합니다. 담배를 끊고 폐를 자극시키는 환경을 피합니다.
2. 간질환의 치료: 가려움증과 황달을 경감시키기 위해 담즙의 재흡수를 방해하는 콜레스티라민이나 신경 안정제를 사용하기도 합니다. 전해질 균형을 유지하고 수분 정체를 예방하기 위해 이뇨제와 칼륨이 사용됩니다. 문맥 고혈압으로 인해 반복적으로 정맥류 출혈이 일어나고 복수가 계속 찰 경우 경경정맥 간내문맥정맥 단락술을 시행하기도 합니다.
3. 프로라스틴(Prolastin) ⓡ: 프로라스틴(Prolastin) ⓡ은 알파-1 항트립신 단백질을 보충하기 위해 혈장에서 추출하여 제조한 것으로 질병이 진행되는 속도를 늦출 수 있습니다.
4. 수술: 폐의 조직이 파괴되면서 그 속에 공기가 들어가 풍선처럼 부풀어있는 병변인 기포를 수술을 통해 제거합니다.
5. 장기 이식: 손상된 폐나 간을 건강한 장기로 이식합니다.
- 환자의 가족들이 유전 상담을 하거나 이 질환에 대한 검사를 받는 것이 좋습니다. 왜냐하면 알파-1 항트립신 결핍증을 조기 발견하여 치료할 경우 폐질환이 악화되는 것을 미리 막을 수 있기 때문입니다.
- 담배를 끊고, 호흡기를 자극하는 환경을 피하도록 합니다.
1. 다음의 경우 의료진에게 알립니다.
- 노력하지 않아도 체중이 감소할 때
- 쉽게 피로해질 때
- 가래가 많이 나오는 기침이 수 주~ 수 개월간 지속될 때
2. 다음의 경우 즉시 응급실을 방문하거나 구급차를 부릅니다.
- 피를 토했을 때
- 복통이 있고, 부풀어 오를 때
- 가슴에 통증이 있거나 숨쉬기 힘들 때
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
보건복지부 건강정보포털; 2011
