낭성 섬유증은 소아의 몸의 기능에 영향을 주는 유전자의 이상에 의해 일어납니다. 유전자는 몸에 대한 정보를 가지고 있는 작은 조각으로, 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 두 개의 유전자가 병을 일으키기 때문에, 한 개의 유전자만 있으면 낭성 섬유증을 일으키지 않습니다. 많은 사람들이 낭성 섬유증 유전자의 하나만 가지고 있습니다. 부모나 친척에게 낭성 섬유증이 있으면 아이들도 생길 위험성이 높아집니다.

1. 낭성 섬유증의 첫 증상은 일부 신생아에서 나타날 수 있습니다. 진한 녹색의 태변이 소장을 막는 태변성 장폐색증이 될 수 있습니다. 폐색증은 장이 막혀, 변이 통과할 수 없는 상태입니다. 낭성 섬유증인 아기의 태변은 매우 끈끈하고, 잘 달라붙어서 폐색을 일으킵니다. 이러한 상태는 수술이 필요합니다.
2. 낭성 섬유증의 증상은 생겼다가 없어질 수도 있고, 나타나지 않을 수도 있습니다. 아기나 소아가 잘 자라지 않을 수 있습니다. 잘 성장하지 않거나 또래의 아이들만큼 빠르게 체중이 늘지 않습니다.
3. 호흡의 장애가 있을 수 있고, 부비동염, 기관지염과 같은 호흡기 감염이 자주 생길 수 있습니다. 이는 나이가 많아질수록 증가합니다. 반복적으로 췌장에 병이 생길 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 폐, 간, 췌장이 손상될 수 있습니다. 다음의 증상이 나타날 수 있습니다.
- 손가락이나 발가락의 끝이 둥글고 두꺼워져서 곤봉처럼 됩니다. 이는 오랜 시간에 걸쳐 몸에 충분한 산소가 공급되지 않았을 때 생깁니다. 낭성 섬유증인 소아는 깨어있거나 운동을 하는 동안 산소의 농도가 낮을 수 있습니다.
- 자주 기침을 하고, 쌕쌕거리고, 숨이 찹니다. 이러한 증상은 악화되고, 여러 번 반복됩니다.
- 노력하지 않아도 체중이 줄어들고, 심지어 많이 먹어도 체중이 감소됩니다.
- 배의 통증
- 피부가 짠 맛이 납니다.
- 기름기가 있고, 나쁜 냄새가 나는 대변을 많이 봅니다. 변은 묽기도 합니다.
- 허약하고 피로합니다.

낭성 섬유증은 보통 어린 시절에 진단됩니다. 일부에서는 증상이 인생의 후반에까지 나타나지 않을 수 있습니다. 의사는 질병의 이력과 신체검사를 하고, 가족과 친척들의 건강 상태를 조사합니다.

1. 혈액검사: 혈액을 뽑아 검사실로 보냅니다. 감염이나 장기의 손상과 같은 문제점을 확인하는 데 사용됩니다.
2. 신생아 검사: 태어난 지 며칠 뒤에 아기의 혈액을 채취하여 검사합니다. 이 검사는 낭성 섬유증을 일으키는 유전자를 보유하고 있는 지를 확인할 수 있습니다.
3. 유전자 검사: 유전자 검사로 결함 있는 유전자를 명확히 알 수 있습니다. 소아가 낭성 섬유증 유발 유전자를 보유했는지를 진단하는데 사용됩니다.
4. 땀 검사: 땀을 모아서 땀 안에 있는 염소의 함량을 측정합니다. 낭성 섬유증 환자는 땀에 염소의 양이 많습니다. 낭성 섬유증이지만 땀 검사에서 음성으로 나오는 경우도 있기 때문에 적어도 두 번씩은 실시해야 합니다.
5. 가슴 X-선 촬영: 폐와 심장을 씩은 사진입니다. 폐렴과 같은 감염의 증후나 다른 문제들이 있는지를 볼 수 있습니다.
6. 객담 검사: 기침할 때 컵으로 객담을 모아 검사합니다. 얇고 부드러운 관을 이용해서 기도에서 뽑아낼 수도 있습니다. 감염을 일으킨 세균을 확인하여 치료에 최적인 약을 선택하는 데 도움을 줍니다.

낭성 섬유증을 치료할 수 있는 확실한 치료법은 없습니다. 치료는 질병의 상태와 어느 장기가 영향을 받았는지에 따라 달라집니다. 호흡기계의 감염을 예방하기 위해 치료가 필요할 수 있습니다. 음식과 비타민과 같은 영양소가 잘 흡수되도록 돕는 치료가 필요할 수 있습니다. 검사와 치료를 위해 한 번 이상 병원을 방문할 필요가 있습니다. 다음의 검사들을 합니다.

1. 식이: 열량이 높은 특별식이 추천되며, 그 외에도 비타민을 복용합니다. 이로써 체중의 증가를 돕고, 적절한 영양소를 섭취하여 에너지와 힘을 줍니다.
2. 약물: 감염을 일으키는 세균을 죽이기 위해 항생제를 사용합니다. 호흡을 쉽게 하기 위한 약이 필요할 수 있습니다. 폐 속의 점액을 묽게 만들고 기침으로 뱉기 쉽게 하는 약을 투여하기도 랍니다. 음식을 적절히 부수고 흡수하도록 돕는 약이 사용되기도 합니다. 소아가 많은 약을 먹어야할 수 있으나, 의사가 처방한 대로 정확하게 약을 복용하는 것은 매우 중요합니다.
3. 산소 공급: 낭성 섬유증으로 폐가 손상되면, 숨쉬기 쉽도록 산소가 필요할 수 있습니다. 입과 코를 덮는 플라스틱 마스크를 통해 산소를 주입할 필요가 있습니다. 마스크 대신에 코의 삽입관을 사용하기도 합니다. 코의 삽입관은 짧고 가는 한 쌍의 관으로 코의 안쪽에 놓입니다. 코가 건조해 지거나 마스크나 삽입관으로 신경이 쓰이면 의료진에게 말씀하세요. 산소를 떼기 전에 의료진에게 문의합니다. 화재가 일어날 수 있으므로 산소 치료를 하는 동안 담배를 피우지 말고, 그 방에서 어느 누구도 담배를 피우지 못하게 해야 합니다.
4. 수술: 낭성 섬유증에 의해 손상된 장기의 문제점들을 교정하기 위해 시행합니다. 폐나 간이 낭성 섬유증으로 손상되면 폐나 간을 이식해야할 수 있습니다.

1. 기도 청소법
낭성 섬유증에 의해 폐에서 생기는 끈끈한 분비물은 작은 기도를 막아 감염을 일으킬 수 있습니다. 보호자와 소아가 기도의 점막을 묽게 하여 기침으로 잘 뱉어내도록 하는 법을 배울 수 있습니다. 기도 청소법은 여러 가지 형태가 있으므로 보호자와 아이와 의료진이 함께 아이에게 가장 잘 맞는 방법을 찾도록 합니다. 기도 청소법은 특수한 기계나 기구를 사용할 수 있습니다. 이러한 요법들은 시간과 노력이 필요할 수 있으나, 계획대로 이러한 치료를 함으로써 증상을 빠르게 감소시키고, 건강을 유지하도록 도울 수 있습니다.

2. 기도 청소 운동법
- 호흡의 조절: 매번 호흡을 할 때마다 집중하여 호흡을 부드럽고, 느리게, 깊게 합니다. 가능한 빨리 호흡을 내뱉을 필요가 있는데 이는 기도의 점액을 밀어내도록 하기 위해서입니다.
- 가슴 확장 운동: 가슴운동은 숨을 들이쉴 때 배를 부풀려서, 폐를 완전히 공기로 채우도록 도와줍니다. 배를 움직이면 들이마시는 공기의 양이 늘어납니다.
- 강제 날숨법: 기침은 기도에서 점액이나 다른 자극에 대한 반사작용으로 매우 힘이 듭니다. 가쁜 숨은 힘이 덜 들어가고, 덜 피로하도록 배우는 방법입니다. 횡경막과 가슴 근육을 이용하여 중간정도의 힘으로 내뱉어 숨을 조절하는 방법입니다. 횡경막은 가슴 바닥에 있는 넓은 근육으로 숨을 쉬도록 합니다.
- 자가 배출: 점액을 기도나 폐의 낮은 부위로부터 끌어올리는 데 사용됩니다. 이 운동에서 똑바로 앉아서 코를 통해 폐에 공기가 차도록 천천히 호흡합니다. 그 다음 3~4초간 숨을 참았다가 코를 통해 가능한 한 빨리 숨을 내뱉습니다. 점액을 내보내기 위해 여러 번 이 운동을 반복해야할 수 있습니다.

3. 흉부 물리 요법: 소아에서 아기까지 시행할 수 있습니다.
- 흉부 물리치료: 다른 사람이 등쪽 폐 부위를 손을 컵 모양으로 하거나 플라스틱 컵으로 두드립니다. 기도에 붙어있는 점액을 헐거워지게 하여, 기침으로 내뱉기 쉽게 하기 위해 시행합니다. 불편해 보이지만 실제로는 그렇지 않습니다. 전기 진동기로 할 수도 있습니다.
- 체위 배출: 폐에 있는 다른 분비액으로부터 점액을 배출하도록 돕는 방법입니다. 의료진이 다양한 자세를 보여줄 것입니다.

4. 장비를 이용한 기도 청소법
- 고주파 가슴벽 진동: 소아가 가슴에 진동을 일으키는 기계가 달려있는 특수한 조끼를 입습니다.
- 호기말 양압 진동요법: 작은 주머니 크기의 기구로써, 이 기구를 통해 숨을 내쉴 때에 기도를 진동시킴으로써 작용을 합니다. 숨을 들이쉬고, 폐에 숨을 채워 2~3초간 참습니다. 그런 다음 기구를 입에 꽉 붙이고, 정상적으로 숨을 내쉽니다.
- 호기 양압 요법: 숨을 내뱉을 때 기도 안에 공기를 유지시키는 기구를 사용합니다. 기침으로 가래를 쉽게 뱉어낼 수 있도록 작은 기도에 점액이 쌓이지 않게 합니다.

5. 다음의 경우 의사에게 알립니다.
- 열이 있을 때
- 피부가 가렵고, 발진이 있을 때
- 오한이 나고, 쇠약하고 아플 때
- 잠자기 힘들 때
- 소변이 줄어들고, 입이 마르거나 입술이 갈라지거나, 어지러운 느낌이 들 때

6. 다음의 경우 즉시 구급차를 부르거나 가장 가까운 응급실을 방문합니다.
- 기침할 때 피를 토했을 때
- 배에 통증이 있어서 낫지 않을 때
- 숨쉬기 힘들 때
- 입술이나 손톱이 파랗거나 하얗게 되었을 때

MICROMEDEX CareNote ^TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
보건복지부 국가건강정보포털; 2011