만발성 피부 포르피린증은 빛에 노출 시 영향을 받는 질환입니다. 만발성 피부 포르피린증은 대부분 포르피린증을 형성하며 포르피린증은 인체내에서 일부 물질을 분해하지 못하는 유전적 혈액 질환입니다. 일반적으로 간은 포르피린과 철 등의 물질을 파괴하는 많은 효소를 만들고 포르피린은 유로포피리노젠 디카르복실레이즈 (uroporphyrinogen decarboxylase, UROD)라는 효소에 의해 분해되어 헴 색소를 형성합니다. 헴은 혈액의 붉은 색을 만들고 혈액이 산소를 운반하도록 돕습니다.
만발성 피부 포르피린증이 있는 경우 UROD라는 효소는 작동하지 못하거나 존재하지 않거나 아주 적은 양이 존재할 수 있습니다. 포르피린과 철은 인체에서 빛에 반응하는 피부를 형성합니다. 빛에 노출되는 경우 단백질이 유리되어 피부의 염증을 형성하고 피부를 손상시킵니다. 이로인해 피부 병변과 물집을 형성합니다.
포르피린증은 UROD 효소의 유전적 결핍으로 나타납니다. 만발성 피부 포르피린증은 유적적이거나 후천적으로 나타날 수 있습니다.
- 유전적: 어릴 때 나타나지만 증상이 없습니다.
- 후천적: 더 흔하게 나타나며 증상은 성인에서 흔하게 나타납니다.
- 위험 요인
1) 과도한 흡연과 과음
2) C형 감염과 HIV 등의 바이러스에 의한 감염
3) 인체 조직에 너무 많은 철을 일으키는 혈색소침착증과 같은 철 관련 질환
4) 장기간의 신장 질환으로 인한 혈액 투석
5) 염소화 탄화수소 등의 독성 화학 물질에 너무 많이 노출되는 경우
6) 피임약 사용과 전립선 암 치료를 위한 에스트로겐 호르몬 치료
증상은 대부분 피부에 한정되며 여름에 악화됩니다. 햋빛에 노출된 부위에 물집이 보통 형성되며 팔, 얼굴, 손 바닥에 나타납니다. 이 물집은 보통 딱딱해지고 흉터가 생기며 치유되는데 오랜 시간이 걸립니다. 피부는 매우 약해지고 긁힘이나 화상 처럼 작은 상처에 의해 쉽게 손상됩니다. 피부색은 너무 밝거나 너무 어두워지고 얼굴의 털이 증가하거나 머리카락이 자라지 않을 수고 있습니다. 다른 증상으로 간이 영향을 받을 수도 있습니다.
의료진은 과거와 현재의 병력을 묻는 문진을 시행하며 피부 문제에 대해 자세히 묻고 포르피린증이나 다른 혈액 질환에 대한 가족력을 물을 수 있습니다. 혈액 검사, 뇨 검사, 대변 검사, 피부 생검 등으로 진단할 수 있습니다.
만발성 피부 포르피린증을 유발할 수 있는 물질이나 상태를 피하며 올바른 피부 관리는 매우 중요합니다.
- 약물: 말라리아 치료제를 투여할 수 있습니다. 이 항말라리아제는 간에서 포르피린이 과도하게 생성되는 것을 제거할 수 있습니다.
- 정맥 절개술: 정맥천자라고도 하며정맥 절개술에서 UROD 효소가 적절히 작용하여 과도한 철분은 서서히 제거됩니다. 이는 감과 혈액 중의 포르피린 수치를 감소시킵니다.
흡연과 음주를 피합니다. 흡연과 음주는 만발성 피부 포르피린증을 악화시키는 기회를 증가시킵니다. 간 손상이 나타날 수 있으며 악화될 수 있습니다.
- 복용하고 있는 약물에 주의를 기울입니다. 일반 의약품이나 전문 의약품 등의 일부 약제는 만발성 피부 포르피린증을 증가시킵니다. 에스트로겐을 함유하는 호르몬제 등 어떤 약을 복용하든 지 의료진에게 알립니다. 약물 복용 시 피부 변화를 체크합니다.
- 피부를 덮습니다. 옷으로 피부를 보호하도록 합니다. 가볍고 헐렁하고 밝은 색의 옷을 입습니다. 외출 시 모자나 양산으로 머리와 목을 보호하도록 합니다.
- 너무 많은 햇빛 노출로 부터 피부를 보호하고 자외선 차단제를 바릅니다.
MICROMEDEX CareNoteTM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
