무균실에서만 살 수 있던 아이들, 유전자 치료 후 정상적으로 생활 중
2011-08-26
중증복합면역결핍질환(severe combined immunodeficiency, SCID)으로 무균실에서만 살 수 있어 bubble boy라고 불리던 십 수명의 아이들이 유전자 치료를 받은 지 9년 후 면역체계가 잘 기능하며 건강하게 살고 있다고 연구자들이 보고했다.
대부분 다른 아이들과 함께 학교에 다니고 있는데 이는 치료를 받지 않았다면 생명에 치명적이었을 일이다.
SCID는 희귀한 유전질환으로, 일반적으로 무해한 감염에도 싸울 수 없게 되며 대부분 유아기에 사망한다. SCID에 대한 기존의 치료법은 다른 사람의 면역세포를 환자에게 심는 줄기세포 이식이었다. 그러나 적합한 기증자를 찾기 어렵고, 이식 받은 세포에 거부 반응을 일으킬 수 있다.
최근 두 논문에서 두 그룹의 환자에서 유전자 치료의 성공을 상세히 알렸다. X염색체 관련 SCID (SCID-X1) 10명과 ADA-SCID 6명으로 각각 약간 다른 유전자 돌연변이가 관련된다. 모두 생후 6개월에서 39개월 사이에 유전자 치료를 받았다.
ADA-SCID 환자 6명 중 4명이 성공적으로 치료되었다. SCID-X1 환자는 모두 회복되었으나 1명에게 백혈병이 발생했다. 이 아이는 현재 완화 상태이지만 백혈병은 이전 유전자 치료 임상시험에서도 문제가 되어 왔다.
프랑스 연구자들은 작년에 SCID-X1로 태어난 남자아이 9명 중 8명이 유전자 치료 결과로 회복되었다고 보고했다. 불행히도 거의 반에게 급성 백혈병이 발생했으며 한 명이 사망하였다.
초기 임상시험에서 사용된 바이러스 벡터가 의도치 않게 종양 유전자를 활성화시켜 백혈병 발생을 일으켰다고 한다. 최신 연구에서는 다른 바이러스 벡터를 사용하여 이 문제를 피했다. 다른 유전 질환의 치료에도 이러한 해결책을 사용할 수 있을 것으로 기대되고 있다.
References: MedlinePlus HealthDay
