특정 유전자 부분 변이를 확인하는 혈액 검사로 유방암 위험을 발병 몇 년 전에 확인할 수 있다는 연구가 보고되었다.
영국의 연구자들이 640명의 유방암 환자와 유방암을 앓고 있지 않은 741명의 여성의 혈액 샘플을 분석하였다. 유방암 환자로부터 얻은 샘플은 유방암 진단을 받기 평균 3년 전에 수집된 것이다.
연구 목적은 메틸화(methylation)로 인한 단일유전자변이로 유방암 위험을 예측할 수 있는지 확인하는 것이었다.
ATM이라고 불리는 유전자의 한 부분에 메틸화 수순이 가장 높은 여성이 메틸화 수준이 가장 낮은 여성에 비해 암 발병 위험이 두 배 더 높은 것을 확인하였다.
이번 결과는 특히 평균 60세 미만의 여성에서 얻은 혈액 샘플에서 얻어졌다고 Flanagan 박사는 발표하였다.
진단 후 유방암 환자에서 혈액 샘플을 얻었던 이전의 연구와 달리 이번 혈액 샘플들은 활성 암 또는 암 치료로 인해 일어나지 않은 ATM 유전자의 변이를 확인하였다.
이번 연구는 혈액검사로 개인 유전자 변이의 이러한 유형을 찾는 것이 여성의 유방암 발병 위험을 예측하는 것을 돕는 데 사용될 수 있다는 강력한 증거를 제시한다.
유전자 시험 및 위험요소 자료수집 등 기타 유방암 위험 평가도구와 함께하는 것이 고위험군 여성을 확인하는 데 도움이 될 것이다. 이러한 조기 경고는 위험군 환자를 모니터링 하는 데 이용될 수 있으며 언젠가는 유방암 발병을 예방하는 데도 이용될 수 있을 것이다.
Flanagan 박사는 이번 연구가 유방암 위험의 후성유전학(epigenetic) 요소에 관한 이해의 시작이 되기를 바라며 앞으로 인간의 질병 위험에 원인이 되는 유전자의 더 많은 예를 찾아내기를 바란다고 말하였다.
Referenece: MedlinePlus
