현재, 자폐증을 진단하기 위해서는 임상의사의 관찰이 필요하며 이는 객관적인 방법과 거리가 멀다. 혈액 내 표지에 의해 자폐증을 조기에 발견할 수 있다면 많은 아이들이 행동치료를 이용하는 것을 도울 수 있을 것이다.
학술지
PLOS ONE에 발표된 연구에서 보스턴 어린이병원 연구자들은 발달장애를 알아내기 위한 새로운 실험적 검사를 설명하였다. 이 검사는 자폐 스펙트럼 장애가 있는 아이와 없는 아이 사이에 유전자발현의 차이에 기반하고 있으며, 적어도 남자아이에서는 상대적으로 정확하게 자폐증을 예측하는 것으로 나타났다. 이미 SynapDx라는 회사가 상업적 개발을 위해 허가를 받았으며 2013년 초에 임상시험을 시작할 계획이라고 한다.
연구진은 자폐 스펙트럼 장애 환자 66명과 질환이 없는 유사한 환자 33명을 비교하였다. 대상자의 뇌 조직을 분석할 수 없었기 때문에 차이를 알아보기 위해 혈액을 이용했다. 자폐증이 있는 대상자의 혈액에서 그렇지 않은 대상자에게 나타나지 않은 특정 표지가 발견되었다. 489개 유전자를 추적하여 환자의 2/3에서 자폐증을 예측할 수 있는 유전자 55개까지 범위를 좁혔다.
오늘날 어린이 88명 중 한 명이 자폐 스펙트럼 장애로 고통 받고 있으며 원인은 분명하지 않으나 지난 30년 동안 유병률이 급증해 왔다. 조기 진단은 더 높은 IQ 점수와 언어 향상을 이끌어낼 수 있는 행동 치료를 이용할 수 있게 하므로 중요하다. 연구 교신저자인 Isaac Kohane은 증상이 나타나는 2세 이전에 혈액검사로 자폐증 위험을 확인할 수 있고 유익할 수 있는 행동치료에 대한 접근성을 높인다고 말하였다.
그러나 이 검사는 여전히 개발 초기단계에 있다. 정확도(다빈도에서 약 70%, 주로 남성 표본)는 발달장애가 의심되는 소아에서 임상적으로 유용할 만큼 충분히 높다. 그러나 Kohane은 전체 아동을 대상으로 자폐증 선별검사도구로 사용하기에는 질환이 없는데 있는 것처럼 나타나는 거짓 양성 결과가 너무 많이 나타난다고 강조하였다. 이번 연구 결과가 확증되려면 몇 년 더 걸릴 것이다.
Source: TIME Health & Family
