혈우병은 유전자의 결함에 의해 Ⅷ 인자 등의 단백질이 충분히 생산되지 않아서 생기는 유전질환입니다. 특히 혈우병A, 혈우병B는 성염색체인 X염색체의 유전자 결함으로 발생하기 때문에, 모계 유전질환으로 알려져 있습니다. 그러나 전 세계적으로 보고된 바에 따르면 70%의 혈우병 환자만이 가족력을 가지고 있으며, 30%는 가족력 없이 돌연변이로 생긴 것입니다.
1. Ⅷ 인자: Ⅷ 인자는 F8이라는 유전자의 발현에 따라 만들어지는 단백질입니다. 이 F8 유전자는 X염색체에 존재하며 F8유전자에 결함이 있게 되면 정상적인 Ⅷ 인자가 만들어지지 않고 혈우병이 생깁니다.
2. IX인자: IX인자는 F9이라는 유전자의 발현에 따라 만들어지는 단백질로 간세포에서 생산되며 X염색체에 위치합니다. F9 유전자의 변형으로 인해 IX인자 인자가 만들어 지지 않습니다.

1. A형 혈우병: 전형적인 혈우병으로 제 8 응고 인자 장애, X-연관 열성 유전질환입니다.
2. B형 혈우병: 크리스마스 병이라고도 불리며 제 9 응고 인자 장애, X-연관 열성 유전질환입니다.
3. C형 혈우병: 제 11번 응고 인자 장애, 상염색체 열성으로 유전됩

상처를 입은 피부나 체내에서 출혈이 일어납니다.
1. 잇몸이나 코에서의 잦은 출혈
2. 상처부위나 수술 후 과도한 출혈, 이를 빼거나 치과 치료를 받은 이후 과도한 출혈
3. 부딧히면 쉽게 멍이 들고 통증을 수반하는 경우도 있음
4. 검거나 어두운 색의 대변
5. 분홍색 혹은 붉은색의 소변
상처를 입으면 출혈이 보다 쉽게 일어나며 출혈사고도 빈번히 일어날 수 있습니다. 근육, 관절, 입에서도 출혈이 때때로 일어날 수 있습니다. 관절에서 출혈이 일어나는 것을 출혈관절증이라고 합니다. 이 경우 관절에서 통증, 부종이 일어납니다. 출혈이 심하게 일어난 경우 빈혈로 발전할 수 있습니다. 뇌, 복부(위), 가슴, 목, 인후에서 일어나는 출혈은 매우 심각한 상황이며 목숨을 위협할 수도 있습니다.

1. 출생 직후 자른 탯줄에서 지혈이 안되거나 채혈 후 지혈이 안 되어 진단받을 수 있습니다.
2. 포경 수술 후, 이가 날 때, 아기가 기기 시작하면서 무릎과 팔목에 출혈이 생기거나 멍이 들면 알 수 있습니다.
3. 제 11인자 결핍에 의한 C형 혈우병은 좀 더 나이가 든 다음에 치과 수술을 할 때에 출혈이나 점막의 출혈로 알게 되는 경우가 많습니다.
4. 혈액응고검사: 혈우병 A형, B형, C형 모두 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(activated partial thromboplastin time: aPTT)이 연장됩니다.
5. 응고인자 활성정도 측정: 혈우병을 확진하기 위해 시행합니다. 산모가 보인자이거나 아기의 아버지가 혈우병 환자이면서 원인유전자의 돌연변이가 밝혀진 경우, 산전 진단(양수검사, 융모막 생검)도 가능합니다.

혈우병을 치료할 수 있는 방법은 없습니다. 혈우병의 치료는 혈우병의 종류와 증상에 근거하여 이 질환에 관계된 불편한 점을 감소시키는 것에 있습니다. 혈액응고장애를 바로잡는 것에 도움이 될 수 있고 과다 출혈을 예방하기 위해 치료를 시행합니다.
1. 혈액제제: 농축제제라고 불리는 어떠한 혈구세포는 출혈을 예방, 조절하는 데 필요합니다. 이 약은 혈액이 응고, 지혈되는 것을 돕습니다. 중증 혈우병 환자의 경우 이 치료법은 매주 2번에서 많게는 3번 이상 시행합니다. 정맥주사를 통해 공급하며 혈액응고인자를 공급하는 방식은 출혈이 있을 때만 투여하는 '필요시 보충요법(on-demand)'과 주기적으로 인자를 보충하여 자연적인 출혈을 막기 위한 '유지요법(maintenance therapy)'이 있습니다.
2. 재활훈련: 관절이나 근육이 출혈로 인해 손상을 입은 경우 물리치료가 필요할 수 있습니다.
3. 수술: 출혈이 관절로 이어져 손상을 가한 경우 관절성형술과 같은 수술이 필요할 수 있습니다.
4. 약물치료
- 항섬유소용해제: 출혈이 일어난 곳에 피가 응고되도록 도와줍니다. 입안, 코, 복부의 출혈을 막는 데 사용되기도 합니다.
- Desmopressin: 체내 수분 저류를 돕는 호르몬으로써 혈액 내 응고 인자의 양이 늘어날 수 있도록 도와줍니다.
- Fibrin glue: 출혈을 막기 위해 상처부위에 적용합니다.
- 진통제
- 스테로이드제: 관절이나 조직의 부종을 감소시킵니다.

혈우병 치료의 원칙
1. 혈우병 환자의 출혈 시에는 응고인자 보충 요법이 필요합니다.
2. 어떤 출혈 질환인지 그 진단 명을 정확히 알고 있어야하며, 그 환자들의 제 8 응고 인자 또는 제 9 응고 인자의 기본 혈중 활성도를 알아야 합니다: 혈우병 A는 제 8 응고 인자가 처방되어야 하며, 혈우병 B는 제 9 응고 인자가 처방되어야 합니다.
3. 응고 인자는 출혈 즉시, 충분한 용량을 지혈이 완전히 될 때까지 충분 기간 투여해줍니다.
4. 침습적 시술이나 치과 치료가 필요할 때는 반드시 응고 인자를 보충한 후에 시행합니다.
5. 모든 수술이나 치과 치료 전에 그 환자가 응고 인자에 대한 항체가 있는지 검사해야 합니다.
6. 응급수술을 포함한 모든 수술은 응고 인자의 적절한 보충 후에 시행하여야 하며 수술 후 상처가 아물 때까지 충분히 응고 인자를 보충하여야 합니다.

1. 혈우병성 관절병증(Hemophilic arthropathy)
혈우병이 대표적인 합병증입니다. 혈관 밖으로 나온 피는 관절 안에 고였다가 서서히 용혈이 되는데, 이때 용혈되는 피에서 염증을 일으키는 물질들이 나와서 뼈를 파괴하게 됩니다. 특히 초기에는 활액막에 염증을 일으키는데, 염증이 생긴 활액막은 증식되고 손상에 약해져서 쉽게 재출혈을 일으키게 됩니다. 때문에 혈우병 환자의 활액막염은 즉시 치료되어야 합니다.
2. 항체(Inhibitor)의 생성
응고인자를 투여하면 일부 혈우병 환자는 이것을 내 몸의 성분이 아닌 것으로 인식하여 응고인자를 파괴하는 항체를 만들어 내게 됩니다. 항체가 만들어진 혈우병 환자의 98%는 50번 투여하기 전에 항체를 만들어 냅니다. 환자의 연령으로는 대부분 만 20세 이전에 응고인자에 대한 항체가 발생합니다. 그러기 때문에 응고인자를 맞았는데도 지혈이 안 되는 느낌이 드는 경우에는 즉시 항체검사를 시행해야 합니다. 또 응고인자 투여 후에는 일정한 주기로 항체검사를 시행하는 것이 좋습니다.
3. 감염
90년 이후 용매-계면활성제(Solvent/detergent)법, 저온살균법, 나노 필터링이 개발되어 90년 이후 혈장유래 응고인자 투여 후 C형 간염, AIDS 바이러스 감염 사례는 없지만 알려지지 않은 바이러스 및 프리온 감염의 우려는 아직 완전히 사라지지 않았고, 90년대부터는 감염의 우려가 적은 유전자 재조합 제제가 널리 쓰이기 시작했습니다.

1. 혈우병 환자들은 아스피린과 같이 혈액 응고를 억제하는 약은 피해야 합니다.
2. 혈우병 환자도 운동을 하는 것이 좋습니다. 어떤 운동을 할 것인지는 환자의 체격이나 관절장애 여부 등을 고려해야합니다. 발목에 반복적으로 출혈이 생긴다면 축구는 피하는 것이 좋고 수영이 좋습니다. 하키나 축구 등의 격렬한 신체 접촉이 많은 운동은 피하는 것이 좋습니다.
3. 일반적으로 지혈을 촉진하는 음식으로는 녹즙 등의 엽록소 함유 음식과 연근 등이 좋습니다. 혈액 순환을 개선한다고 알려진 은행, 생강, 마늘 등은 혈소판의 응집을 방해하기 때문에 필요 이상 드시는 것은 좋지 않습니다. 이밖에 인삼, 알로에 등도 피하는 것이 좋습니다.
4. 의사에게 연락해야 하는 경우는 다음과 같습니다.
- 위가 아프거나 구역질이 날 때
- 매우 피곤하거나 무기력함을 느낄 때
- 발목을 삐거나 개방창(열린상처)를 입는 등 부상을 당했을 때
- 열이 날때
- 평소와 다르거나 새롭게 두통이 있을 때
- 관절통증이 3일 이상 지속될 때
- 신체 부위에 통증이나 부종이 새롭게 생길 때
5. 다음의 경우 즉시 응급실로 가야 합니다.
- 피를 토할 때
- 치료 후에도 출혈이 계속될 때
- 머리를 부딧히거나 상처 입었을 때
- 발작이 일어날 때
- 인후, 목, 눈에서 출혈이 있을 때
- 가슴 통증이나 호흡곤란이 있을 때
- 새롭게 멍이 든 부분이 있거나 갑자기 부을 때
- 위 아래부분이나 사타구니, 허리 아래부분의 새로운 통증이 나타날 때
- 소변이나 대변에서 밝은 색의 피가 비칠 때 혹은 대변이 검어지거나 색이 어두워질 때

MICROMEDEX CareNote ^TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
보건복지부 건강정보포털; 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011