유전자 변이에 의해 발병하는 아밀로이드증의 일종입니다.
아밀로이드증을 유발하는 유전자 변이는 몇가지 있지만 트란스시레틴(Transthyretin: TTR) 유전자의 변이에 의한 유전성 아밀로이드증(ATTR이라고 부른다)이 가장 많습니다.
가족력을 보이는 유전성 아밀로이드증의 증상은 가족마다 다양하게 나타나지만, 일반적으로 감각이상, 어지러움, 설사 등이 나타납니다.
트란스시레틴 아밀로이드증일 때 가장 많이 손상되는 신체 조직은 신경, 심장, 신장, 장입니다.
1) 신경병증이 있는 경우 화끈거리는 듯한 통증이 나타나고 발의 감각이 떨어지며 손의 감각 상실이 진행됩니다.
2) 몇몇 환자들은 심장의 전도 기능에 이상이 생겨 부정맥이 나타나거나, 심장의 펌프 기능에 문제가 생깁니다(심근증).
3) 약 20%의 트란스시레틴 아밀로이드증 환자가 유리체 혼탁(Vitreous opacity)을 호소합니다. 유리체 혼탁이 생기면 눈 안에 뭔가 떠다니는 것처럼 보이게 됩니다.
조기 진단은 생존율과 이후 치료에서 삶의 질을 높이는데 중요합니다. 가족력을 자세히 조사하고 진단 검사와 전문의의 문진을 통해 아밀로이드증임을 추측해 볼 수 있으나, 정확하게 진단을 내리기위해서는 근육, 뼈, 지방 조직을 이용한 조직검사가 필요합니다.
트란스시레틴 아밀로이드증(ATTL)의 경우 간이식을 시행하기도 합니다. 트란스시레틴(Transthyretin)은 거의 모두 간세포에서 합성되므로, 간이식을 하여 비정상적인 트란스시레틴(Transthyretin)을 혈중에서 사라지게 할 수 있고 증상도 경감시킬 수 있습니다.
모든 유전성 아밀로이드증은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 형태의 질병은 한쪽에서만 이상 유전자를 물려받아도 생깁니다. 다른 한쪽 부모의 정상 유전자가 이상 유전자의 발현을 막지 못하기 때문입니다. 환자의 자녀는 1/2의 확률로 유전자를 물려받습니다.
MICROMEDEX DISEASEDEX TM, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
국민건강보험공단 건강iN ; 2011
