선천성 폰 빌레브란트 병은 태어날 때부터 생기는 출혈이 주증상인 유전성 혈액 응고 질환입니다. 일반적으로 혈액 세포외 다른 물질들은 인체의 혈전을 형성하고 과도한 출혈을 막을 수 있습니다. 이러한 세포와 물질들은 혈소판, 칼슘, 비타민K, 피브리노겐, 폰 빌레브란트 인자입니다. 폰 빌레브란트 인자는 혈관벽에있는 세포에 의해 생성되는 풀같은 단백질입니다. 혈액은 또한 제 8 응고 인자를 가지고 이동합니다. 이 모든 물질이 혈관에 붙어서 자르고 플러그를 만듭니다. 이 플러그는 출혈을 예방하고 혈관 손상을 치료합니다. 칼에 베이는 등 손상을 입은 후 혈전 응고가 자연스럽게 나타나며 월경 주기, 코피, 기타 다른 경우에도 나타납니다.
선천성 폰 빌레브란트 병이 있는 경우 폰 빌레브란트 인자에 문제가 생겨 나타나고 폰 빌레브란트 인자가 정확히 작동하지 않거나 없거나 아주 적은 양만 있는 경우 나타날 수 있습니다. 폰 빌레브란트 인자 없이 혈소판은 혈관에서 기능이 저하되어 혈액이 응고되고 상처가 치료되는데 시간이 지연될 수 있습니다. 이러한 경우 손상된 혈관으로부터 출혈이 인체의 내부와 외부에서 나타날 수 있습니다. 내부 출혈은 멍이 생기고 혈류가 감소하며 장기의 산소 결핍이 나타날 수 있습니다.
선천성 폰 빌레브란트 병은 유전자가 잘못 만들어져 나타납니다. 부모 중 한명이 선천성 폰 빌레브란트 병이 있는 경우 선천성 폰 빌레브란트 병이 유전될 확률은 50%입니다. 만약 양쪽 부모 모두가 폰 빌레브란트 인자 결합이 있는 경우 심각한 폰 빌레브란트 병이 나타나거나 폰 빌레브란트 인자를 전혀 갖지 못할 수 있습니다. 양쪽 부모 모두 유전자를 가지고 있는 경우 폰 빌레브란트 병을 가지는 확률이 높습니다.
1) 1형: 폰 빌레브란트 병의 가장 흔한 유형으로 폰 빌레브란트 인자가 정상보다 적고 8인자의 양이 감소됨
2) 2형: 폰 빌레브란트 인자가 결핍되어 있는 유형으로 결핍 정도에 따라 2a형, 2b형으로 나눌 수 있습니다. 2a형은 폰 빌레브란트 인자의 양이 감소되어있고 혈소판능이 함께 붙어있음, 2b형은 폰 빌레브란트 인자가 결핍되어 있으나 혈소판능이 함께 증가됨
3) 3형: 심각한 선천성 폰 빌레브란트 병으로 폰 빌레브란트 인자는 전체적으로 없고 8인자의 양이 매우 감소됨
선천성 폰 빌레브란트 병이 있는 경우 아무 이유 없이 출혈이 나타날 수 있습니다.
- 수술이나 발치 후 너무 오랫동안 과다 출혈
- 근육, 관절, 연조직에 쉽게 멍듦
- 잇몸이나 코의 출혈
- 흑변
- 붉은색의 뇨
- 여성의 경우 과도한 월경량이나 출산 시 과도한 출혈
출혈 경향 등의 문진, 가족들의 폰 빌레브란트 또는 출혈 질환의 가족력 , 혈액 검사 등으로 진단할 수 있습니다.
폰 빌레브란트 병의 치료는 증상에 따라 다릅니다. 치료 목표는 응고 질환을 교정하는 것입니다.
- 약물: 혈액의 폰 빌레브란트 인자와 8인자를 증가시키기 위해 데스모프레신(desmopressin)을 투여할 수 있습니다.
- 대체 요법: 폰 빌레브란트 인자에서 8인자의 농도가 높은 것은 조절이 필요하거나 출혈을 예방할 수 있습니다. 인자의 농도는 혈액 응고를 돕고 사고, 수술, 다른 출혈 후 나타나는 출혈을 막을 수 있습니다. 심각한 선천성 폰 빌레브란트 병에서 이 치료는 출혈을 예방하기 위해 정기적으로 며칠마다 투여할 수도 있습니다. 수혈을 거부하는 경우 질병은 더욱 악화될 수 있습니다.
- 기타
1) 항섬유소용해성 단백질: 국소 응고제로 알려져 있습니다. 응고를 막고 매달 과다한 출혈 시 조절 목적으로 사용됩니다. 입, 코, 위장관 출혈을 막을 수 있습니다.
2) 피임제: 에스트로겐과 프로게스테론은 혈중 폰 빌레브란트 인자 수치를 증가시킬 수 있습니다. 과도한 월경을 하는 여성에게 유용할 수 있습니다.
3) 피브린 글루: 피브린 실란트라고도 하며 상처에 직접적으로 발라 출혈을 막습니다.
4) 동결침전제제: 신선 동결 혈장을 녹이면 하얀색 침전이 생기는데 이것을 동결침전제제(Cryoprecipitates: 동결 혈액 제제)라고 하며 이 동결침전제에는 혈액 응고 인자들이 많이 들어 있어 지혈을 위해 사용하기도 합니다.
폰 빌레브란트 환자들은 자신이 이러한 혈액 응고 장애로 출혈 시 위험하고, 응급 상황에는 데스모프레신, 동결침전제제 등의 치료가 필요하다는 것을 알리는 신분증이나 팔찌 등이 필요합니다. 또한 혈액응고를 방해하는 아스피린과 같은 약을 피해야 하고, 럭비와 같이 접촉이 많은 운동은 외상이 생길 확률이 높기 때문에 이러한 운동은 피해야 합니다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것도 도움이 될 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 적절한 대응을 위한 최선의 결정을 내릴 수 있도록 지지하는 것을 도울 수 있습니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
보건복지부 국가건강정보포털; 2011
