척수를 보호하는 피부, 척추 뼈, 경막 등이 선천적으로 만들어지지 않아 부분적으로 결손되어 있고 그 결손 부위를 통하여 척추강 안에 있어야 할 신경 조직이 척추강 밖으로 나와 있는 것을 말합니다.
배란 25-51일 사이에 태아에서 일어나는 신경 발생 장애의 일부입니다. 원인은 확실하게 밝혀지지 않았으나 발생위험인자로 항경련제로 쓰이는 valproic산과 엽산의 섭취부족이 제시되었습니다. 대부분의 경우, 척추갈림증과 신경관결함을 가진 아기는 가족력이 없이 태어납니다. 그러나 가족 내에 한 아이가 질환이 있을 경우, 다음에 태어나는 자녀에서도 나타날 가능성이 증가합니다.
척수와 지방종의 위치에 따라 크게 배부형, 이행형, 말단형으로 구분할 수 있습니다.
- 결손 부위에 따라 증상은 다양하게 나타나는데, 결손 부위가 높은 곳일수록 심각한 장애를 동반합니다.
- 다양한 하지마비, 특히 발목 주위의 마비로 심한 보행 장애가 있을 수 있습니다.
- 방광과 항문의 괄약근 기능이 저하되어 배뇨, 배변의 장애가 흔하게 발생합니다.
- 척수 수막류 외의 다른 기형을 동반하는 경우도 많습니다.
- 척추층만증이 동반되어 나타납니다.
출생 전에도 진단이 가능합니다. 임신 16∼18주 동안에 알파-태아단백(Alpha-fetoprotein: AFP) 검사를 통해 태아기 동안의 신경관 결손(Neural tube)을 확인할 수 있습니다. 만약 태아단백검사상 수치가 비정상적으로 높고, 초음파 검사와 양수천자(Amniocentesis)와 같은 검사를 시행한다면 신경관 결손을 발견할 가능성은 90% 이상 됩니다.
- 뇌척수액이 밖으로 유출되는 경우에는 뇌막염의 위험이 있으므로 생후 48시간 이내에 조기 수술을 하여 피부 결손 부위를 정상적인 피부로 닫아 주어야 합니다.
- 감염이 의심되는 경우에는 항생제 치료 후 수술을 하기도 합니다.
- 뇌척수액 유출도 없고 감염도 없는 경우 영아가 어느 정도 건강해진 다음에 수술을 하기도 합니다.
- 교정 신발, 지지대, 목발 또는 다른 기구들을 사용하여 약화된 근육을 효과적으로 사용할 수 있도록 해주며, 팔과 다리가 부적절하고 이상한 자세를 갖게 되는 것을 예방해 줍니다.
- 관절가동범위운동(ROM)을 통해 관절의 움직임을 유지시키고, 다리의 근육이 짧아져 경축이 일어나는 것을 예방할 수 있습니다. 이러한 운동은 신생아가 태어난 지 몇 주부터 시작할 수 있으며, 일반적으로 의사의 감독 아래 하루 3-4회 실시합니다.
임신 중 비타민 B 12섭취가 매우 중요하며 계란, 고등어, 청어, 우유, 간, 신장, 해조류, 유제품에 함유되어 있습니다.
척수 수막류 환아의 지능이 수두증 자체 보다는 감염여부에 좌우된다는 점과 다른 선천성 기형으로 인한 수행 장애를 고려하여 적극적인 치료로 감염을 줄인다면 더 좋은 결과를 얻을 수 있다고 알려져 있습니다.
보건복지부 건강정보포털; 2011
희귀난치성질환 헬프라인 ; 2011
