과당 또는 그의 전구물질(설탕, 소르비톨, 갈색설탕)을 소화할 수 없어 발생하는 질환입니다.
9번 염색체에 위치한 유전자에 결합이 생겨 과당-1-인산염 알돌라아제(Fructose-1-phosphate aldolase)활성에 이상이 생기며, 이로 인해 과당-1-인산염(Fructose-1-phosphate)이 간, 신장, 그리고 소장에 축적됩니다.
유전성 과당 불내증을 앓고 있는 유아의 경우 과당이 함유된 음식을 섭취할 경우 즉시 증상이 나타납니다. 이때 나타나는 증상들로는 지속되는 구토, 성장장애, 황달, 성장지연이 나타나며, 때때로 의식을 잃는 경우도 있습니다.
유전성 과당 불내증을 가진 환자들은 일반적으로 단음식과 과일을 아주 싫어하게 됩니다. 유아들의 경우 성장 지연을 보이며 영양결핍까지도 경험할 수 있지만, 지능장애는 보이지 않습니다.
1. 효소 분석(Enzyme assay): 간 생검을 통해 알돌라아제(Aldolase)의 활성 정도를 확인할 수 있습니다.
2. 과당 내성 검사(Fructose tolerance test): 정맥으로 과당을 주입한 후 환자의 반응을 관찰합니다. 이는 중증 증상이 나타나지 않는 환자들에게만 시행하여야 합니다. 경구로 과당 내성검사를 할 경우 위장장애가 아주 심하게 나타날 수 있으므로 시행하지 않습니다.
이 두가지 검사 모두, 특히 신생아에게는 잠재적인 위험이 있으므로 주의깊게 시행되어야 합니다.
3. DNA검사를 시행하기도 합니다.
4. 과당 불내증 환자들은 식단에서 과당(Fructose)을 제거하면 모든 증상들이 완전히 사라지므로 환자의 식단에서 과당(Fructose)을 제거함으로써 진단할 수 있습니다.
과당을 섭취하지 않으면 정상적인 삶을 유지할 수 있으므로 과일과 설탕 등을 제외시킨 무과당 식이(Fructose-free diet)를 함으로써 치료합니다. 그리고 유전상담과 영양상담이 도움이 됩니다.
조기진단이 매우 중요합니다. 이 질환을 치료하지 않을 경우 간과 신장에 심각한 장애를 초래할 수 있습니다.
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
희귀난치성질환 헬프라인 ; 2011
