머리와 얼굴 그리고 척추에 이상이 생기는 선천성 질환입니다.
대부분 특별한 원인 없이 무작위로 나타납니다. 어떤 경우 가족력이 있는 경우 상염색체 우성 또는 드물게 상염색체 열성으로 유전된다고 밝혀졌습니다. 태아의 정상 발달을 방해할 수 있는 특별한 요소들, 예를 들면 특정 화학물질, 약물, 환경적인 요소, 감염 요인 그리고 질환 등이 초기 태아 결함을 일으킬 수 있음이 밝혀졌습니다. 골덴하 증후군과 관련되어 신체에 나타나는 증상들의 특징은 태아기 때 비정상적인 혈관의 변화와 혈액 공급의 부족으로 나타난다고 생각되며, 이로 인해 얼굴의 인대와 뼈, 두개골의 일부, 가운데귀(중이)를 발달시키는 두 번째 아가미궁(인두굽이; Branchial arches)에 결함이 생긴다고 여겨집니다.
개인에 따라 매우 다양하게 나타나지만, 주로 머리와 얼굴 그리고 척추에 이상이 생깁니다. 머리와 얼굴 기형(실눈증, 사시, 턱뼈의 발달이상, 측두 형성저하증, 구개열, 구순열), 식도폐색증, 골격계 기형(척추, 손, 발) 등이 있습니다. 대부분의 경우 이러한 기형들은 몸의 한쪽 부분에서 나타나지만, 약 10∼33%의 환자들은 이런 기형이 몸의 양쪽에 나타나며, 이러한 경우 몸의 한쪽이 다른 쪽보다 더 심한 증상을 보이고, 오른쪽이 왼쪽보다 더 심하게 영향을 받습니다.
태어나기 전에 초음파 이미지와 같은 정밀 검사로 발견될 수 있습니다. 초음파 검사로 아래턱의 형성 부전, 심각한 바깥귀(외이)의 기형, 구개열(입천장갈림증), 그리고 구순열(입술갈림증)을 발견할 수 있습니다.
치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상들에 따라 달라집니다. 만일 음식 섭취의 장애가 구개열(입천장갈림증)과 구순열(입술갈림증), 기관식도누출관, 식도 폐쇄 및 다른 기형으로 인해 나타난다면 수술을 실시하여 이러한 기형을 교정해야 합니다. 수술과 함께 다른 교정적인 방법들을 사용하여 얼굴의 특정 뼈의 기형, 귓바퀴 등 머리와 얼굴 부위의 기형들을 성형할 수 있습니다. 규칙적으로 검사하여 청력 손실의 초기 증상을 발견하는 것이 매우 중요하며 이로써 즉각적인 시술과 적절한 교정적 또는 보조적인 치료를 수행할 수 있습니다.
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
eMedicine health [experts for everyday emergencies] from WebMD LLC; 2011
