PTCH 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 전신적인 질환입니다.
상염색체 우성으로 유전되는 PTCH 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
70%의 환자에서 특징적인 안면 모양을 보이는데 대두증, 넓은 콧잔등, 양안격리, 턱의 돌출 등이 나타납니다. 골격계의 이상으로 짧은 중수골, 척추측만증, 좁은 어깨, 흉추 및 경추의 기형이 동반됩니다. 피부에 모반상 기저세포암종이 목, 상완부, 몸통, 얼굴에 나타납니다. 모반상 기저세포암종은 2세경에도 나타날 수 있으나 사춘기에서 평균 35세 정도에 발생합니다.
임상 양상에 근거하여 진단합니다. 정확한 진단을 위해 진찰을 통해 피부, 골격계, 선천성 기형의 유무를 확인합니다. 턱과 두개골, 흉추와 손의 방사선학적 검사가 도움이 될 수 있으며 난소와 심장 초음파도 도움이 될 수 있습니다. 유전자 분석을 통해 진단할 수도 있는데 임상 진단 기준을 충족하는 환자들의 85%에서 PTCH 유전자의 돌연변이가 발견됩니다.
신장, 체중, 두위를 정기적으로 측정합니다. 두위가 갑자기 커지는 경우 수두증에 대한 검사를 시행합니다. 지능저하로 특수 교육이 필요한 경우도 있습니다. 수모세포종이 동반된 경우 신경외과, 혈액종양 전문의의 진료를 받도록 합니다. 치원성 각질화낭종이 발생할 수 있어 치과 진료가 필요합니다. 구순, 구개열에 대해서는 성형외과 진료를 받도록 합니다. 사춘기가 시작되면 6개월마다 피부 검진을 시행하여 기저세포 암종이 발생하는지 관찰합니다.
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
MD Consult; Elsevier Inc. ; 2011
