티로신(Tyrosine)을 분해하는 호모겐티신산 산화효소의 결핍으로 호모겐티신산(Homogentisic Acid)이 체내에 축적되어 결합조직과 뼈를 파괴하고, 갈색증(Ochronosis)을 일으키는 열성 유전성 대사질환입니다.
1. 코와 귓바퀴, 공막의 피부가 어둡게 변합니다. 이러한 피부 챡색 현상을 주로 20~30세에 나타나기 시작합니다.
2. 나중에는 고관절과 무릎, 어깨의 강직과 통증으로 움직임에 제한을 받게 되며, 질환이 계속 진행되면서 척추의 움직임이 줄어들어 전체적으로 움직임이 더욱 어려워집니다.
3. 연골이 딱딱해져가면서 귓불도 두꺼워지며, 중이와 내이의 구조물도 갈색이 됩니다.
소변에서 호모겐티신산을 측정하여 진단을 내릴 수 있습니다.
증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용이나 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다. 인공 관절 치환술과 인공 대동맥판막 치환술이 증상 호전에 도움이 될 수 있습니다.
- 호모겐티신산이 계속 관절에 침착되면 관절이 조각조각 부서질 수 있습니다.
- 호모겐티신산 입자가 심장 판막을 석회화하여 딱딱하게 만들고, 혈관 내 죽상경화증을 일으키기도 합니다.
1. 척추와 큰 관절에 부담이 되는 직업은 피하는 것이 좋습니다.
2. 저단백식이로 티로신을 적게 섭취하도록 합니다.
3. 비타민C가 풍부한 음식도 도움을 줍니다.
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
MD Consult; Elsevier Inc. ; 2011
eMedicine health [experts for everyday emergencies] from WebMD LLC; 2011
