염색체 이상으로 나타나는 질환입니다. 인체의 염색체는 46개인데 그중 21번째의 염색체의 수가 1개 더 많아서(총 3개) 나타나는 질환입니다.
염색체 이상이 생기는 원인에 대해서는 방사선, 약물, 특별한 바이러스 전염병등 여러가지 추측들이 있으나 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.
어머니의 연령이 증가할수록 그 발생 빈도가 증가한다고 알려져 있어 산모의 나이가 다운증후군의 원인으로 생각하고 있으나 이는 잘못된 내용입니다.
세포유전학적 핵형에 따라 전형적인 21번 삼염색체증-감수분열성 비분리, 21번 삼염색체증-전위, 21번 삼염색체증-섞임증. 그 외 정상핵형 다운증후군이 있습니다.
3개 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 전형적인 세염색체성 다운증후군(21번 삼염색체증, 감수분열성 비분리), 전위형 다운 증후군(21번 삼염색체증, 전위), 모자이크형 다운증후군(21번 삼염색체증, 섞임증(유사분열성 비분리)) 세가지로 분류할 수 있습니다.
임상증상은 세염색체성이나 전위형 다운증후군에서 모두 비슷하나 모자이크형 다운 증후군에서는 경미한 편입니다.
다운 증후군의 증상과 정도는 개인마다 다양하게 나타는데 일반적으로 다운증후군을 앓고 있는 소아의 경우 전형적인 외형을 가지고 있습니다.
머리는 정상적인 모양보다 작습니다. 뒤통수가 나작하고 눈의 안쪽이 뾰족하지 않고 둥근 특징이 있습니다.
1. 일반적인 신체적 특징
- 근육 긴장 저하
- 목부분의 피부 늘어짐
- 납작한 코
- 관절 탈구
- 일자로 가로지른 손금
- 작은 귀, 입
- 위로 올라가며 기울어진 눈
- 짧고 뭉뚝한 손가락
신체적 발달은 정상인보다 늦은 경향이 있으며 다운증후군을 앓고 있는 대부분의 소아들은 평균 성인 키보다 작습니다.
2. 정신 및 사회 발달지연
- 충독적 행동
- 판단력 떨어짐
- 집중력 떨어짐
- 학습능력 지연
다운증후군 소아들은 자라는 동안 능력의 한계를 느끼면서 좌절감이나 분노를 느낄 수 있습니다.
3. 기타 의학적 문제
- 선천적 결손: 심방중격결손, 심실중격결손
- 치매 증상
- 안과 증상: 녹내장
- 식도 및 십이지장 폐색: 구토
- 귀 감염으로 인한 청력 문제
- 고관절 탈구
- 만성 변비
- 수면성 무호흡(다운증후군 소아들은 입, 인후, 기도가 좁습니다)
- 정상보다 늦게 생기는 이, 위치 이상으로 씹는 문제를 일으킵니다.
- 갑상선 기능저하증
임상증상, 생화학적 검사(염색체 검사), 산전 진단, 초음파로 진단합니다.
다운증후군은 완치될 수 없으나, 주의의 적절한 도움과 긍정적인 포용자세가 있다면 나아질 수 있습니다.
다운증후군의 근본적인 특수치료법은 없습니다.
발생할 수 있는 개별 증상에 대한 예방과 치료가 필요하며 이것을 위해 의학 전문가로 구성된 팀(유전학 전문의, 소아과 전문의, 심장 전문의, 혈액종양 전문의, 안과 전문의, 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 정신과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의, 치과 전문의 등)의 협력이 필요합니다.
약 85%의 환자가 생후 1년까지 생존하며 선천심장병과 감염증이 사망의 주요 요인이 됩니다.
그러나 다운증후군 환자의 수명은 이전보다 많이 늘어났으며 50% 정도는 50세 이상의 수명을 보입니다. 후기 사망률 증가는 조기노화현상과 관련이 있습니다.
발병 가능한 합병증은 다음과 같습니다.
- 수면중 기도 막힘
- 압박손산
- 심장내막염
- 중이염 및 다른 감염 위험 상승
- 청력 손실
- 심장, 안과 장애
- 소화관 폐쇄
- 목 부분의 척추 약화
임산부는 15-22주 사이에 양수검사로 기형 임신검사를 하는 것이 좋습니다.
특히 34세 이상의 임산부는 무조건 실시해 보는 것이 좋습니다.
한 마디로 말하자면, "체념하지 말라", "조급하거나 초조해 하지 말라"는 것입니다.
다운증후군 아동이 발달이 늦기는 하지만 하나 하나씩 가르치는 가운데 배워가면서 아동은 발달하고 성장합니다.
이를 위해서는 결코 체념하지 않고 애정을 가지고 보살펴 주며, 다른 아동과 비교하면서 초조해 하고 조급하게 생각하지 않는 것이 필요합니다.
그리고 가능하다면 주위에 도움을 줄 수 있는 장애를 가진 아동을 자녀로 둔 부모들이나 장애 관련 전문가가 있는지 찾아보도록 하십시오.
또한 주위의 형제, 친척들에게도 아동에 대해서 알려주고 그들이 당신을 도울 기회를 주도록 합니다.
가정마다 여러 사정이 있겠지만 주위에 알리는 것도 빠르면 빠를수록 좋습니다.
이러한 일은 아버지께서 하시는 것이 가족관계상 더 적절합니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
MyDr- Health and Medical Information for Australia from MIMS; 2011
보건복지부 건강정보포털; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
