낭성 섬유증은 몸의 정상적인 기능에 영향을 주는 유전자의 이상에 의해 일어납니다. 유전자는 몸에 대한 정보를 가지고 있는 작은 조각으로, 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생깁니다. 부모나 친척에게 낭성 섬유증이 있으면 자녀도 생길 위험성이 높아집니다.

낭성 섬유증의 증상은 생겼다가 없어질 수도 있고, 나타나지 않을 수도 있습니다. 부비동염, 기관지염, 폐렴과 같은 호흡기 감염이 자주 생길 수 있습니다. 이유 없이 췌장에 염증이 생겨 반복적으로 병이 걸릴 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 폐, 간, 췌장이 손상됩니다. 다음의 증상이 나타날 수 있습니다.

- 신생아의 경우 복부가 팽창되어있고, 거무스름하고 두꺼운 태변이 나타납니다.
- 영아의 배가 팽창되어있고, 잘 자라지 못하며 몸무게 증가가 정상 범위에 미치지 못합니다.
- 손가락이나 발가락의 끝이 둥글고 두꺼워져서 곤봉처럼 됩니다. 이는 오랜 시간에 걸쳐 몸에 충분한 산소가 공급되지 않았을 때 생깁니다.
- 자주 기침, 쌕쌕거리고, 숨이 찹니다. 이러한 증상은 악화되기도 하고, 여러 번 반복됩니다.
- 배의 통증
- 남성의 경우 아내가 임신이 잘 안됩니다.
- 기름기가 있고, 나쁜 냄새가 나는 대변을 많이 봅니다. 변은 묽기도 합니다.
- 허약하고 피로합니다.
- 노력하지 않아도 체중이 줄어들고, 심지어 많이 먹어도 체중이 감소됩니다.

낭성 섬유증은 보통 어린 시절에 진단됩니다. 일부에서는 증상이 10대 후반에까지 나타나지 않을 수 있습니다.

1. 문진: 질병의 이력과 신체검사를 합니다. 가족들의 건강 상태를 조사합니다.
2. 혈액검사: 혈액을 뽑아 검사실로 보냅니다. 감염이나 장기의 손상과 같은 문제점을 확인하는 데 사용됩니다.
3. 유전자 검사: 유전자 검사로 결함 있는 유전자를 명확히 알 수 있습니다. 소아의 낭성 섬유증과 성인들 중에 낭성 섬유증 유발 유전자를 보유한 사람을 진단하는데 사용됩니다.
4. 땀 검사: 땀을 모아서 땀 안에 있는 염소의 함량을 측정합니다. 낭성 섬유증 환자는 땀에 염소의 양이 많습니다. 낭성 섬유증이지만 땀 검사에서 음성으로 나오는 경우도 있기 때문에 적어도 두 번씩은 실시해야 합니다.
5. 가슴 X-선 촬영: 폐와 심장을 씩은 사진입니다. 폐렴과 같은 감염의 증후나 폐가 허탈되었는지를 볼 수 있습니다. 가슴 X-선 촬영은 종양, 부러진 뼈, 심장과 폐 주위의 체액을 보여줄 수 있습니다.
6. 췌장 기능 검사: 대변에서 키모트립신, 트립신이라는 일부 효소의 양을 검사할 수 있습니다.
7. 폐 기능 검사: 최대한으로 공기를 들이마신 후 컴퓨터와 연결된 실린더를 통하여 가능한 한 최대한으로 공기를 내뱉습니다. 폐 기능 검사를 통해 총 폐의 용적을 분석함으로써 폐 기능을 확인할 수 있습니다.
8. 객담 검사: 기침할 때 컵으로 객담을 모아 검사합니다. 감염을 일으킨 세균을 확인하여 치료에 최적인 약을 선택하는 데 도움을 줍니다.

낭성 섬유증을 치료할 수 있는 확실한 치료법은 없습니다. 치료는 질병의 단계에 따라, 어느 장기가 영향을 받았는지에 따라 달라집니다. 호흡기계나 위장관계의 감염이 있을 경우 항생제를 사용합니다. 소화기관에 영향을 받은 환자는 영양가가 풍부한 음식을 섭취해야 하며 비타민 보충 요법이 필요합니다. 검사와 치료를 위해 한 번 이상 병원을 방문할 필요가 있습니다.

1. 식이: 열량이 높은 특별식이 추천되며, 그 외에도 비타민을 복용합니다. 이로써 체중의 증가를 돕고, 적절한 영양소를 섭취하여 에너지와 힘을 줍니다.
2. 약물: 감염을 일으키는 세균을 죽이기 위해 항생제를 사용합니다. 호흡을 쉽게 하기 위한 약이 필요할 수 있습니다. 폐 속의 점액을 묽게 만들고 기침으로 뱉기 쉽게 하는 약을 투여하기도 랍니다. 음식을 적절히 부수고 흡수하도록 돕는 약이 사용되기도 합니다.
3. 산소 공급: 낭성 섬유증으로 폐가 손상되면, 숨쉬기 쉽도록 산소가 필요할 수 있습니다. 입과 코를 덮는 플라스틱 마스크를 통해 산소를 주입할 필요가 있습니다. 마스크 대신에 코의 삽입관을 사용하기도 합니다. 코의 삽입관은 짧고 가는 한 쌍의 관으로 코의 안쪽에 놓입니다. 코가 건조해 지거나 마스크나 삽입관으로 신경이 쓰이면 의료진에게 말씀하세요. 산소를 떼기 전에 의료진에게 문의합니다. 화재가 일어날 수 있으므로 산소 치료를 하는 동안 담배를 피우지 말고, 그 방에서 어느 누구도 담배를 피우지 못하게 해야 합니다.
4. 수술: 낭성 섬유증에 의해 손상된 장기의 문제점들을 교정하기 위해 시행합니다. 폐나 간이 낭성 섬유증으로 손상되면 폐나 간을 이식해야할 수 있습니다.

1. 기도 청소법
낭성 섬유증에 의해 폐에서 생기는 끈끈한 분비물은 작은 기도를 막아 감염을 일으킬 수 있습니다. 기도의 점막을 묽게 하여 잘 뱉어내도록 하는 법을 배울 수 있습니다. 기도 청소법은 여러 가지 형태가 있으므로 자신에게 잘 맞는 방법을 선택하도록 합니다. 기도 청소법은 특수한 기계나 기구를 사용할 수 있습니다. 계획대로 이러한 치료를 함으로써 증상을 빠르게 감소시키고, 건강을 유지하도록 도울 수 있습니다.

2. 기도 청소 운동법
- 호흡의 조절: 매번 호흡을 할 때마다 집중하여 호흡을 부드럽고, 느리게, 깊게 합니다. 가능한 빨리 호흡을 내뱉을 필요가 있는데 이는 기도의 점액을 밀어내도록 하기 위해서입니다.
- 가슴 확장 운동: 가슴운동은 숨을 들이쉴 때 배를 부풀려서, 폐를 완전히 공기로 채우도록 도와줍니다. 배를 움직이면 들이마시는 공기의 양이 늘어납니다.
- 강제 날숨법: 기침은 기도에서 점액이나 다른 자극에 대한 반사작용으로 매우 힘이 듭니다. 가쁜 숨은 힘이 덜 들어가고, 덜 피로하도록 배우는 방법입니다. 횡경막과 가슴 근육을 이용하여 중간정도의 힘으로 내뱉어 숨을 조절하는 방법입니다. 횡경막은 가슴 바닥에 있는 넓은 근육으로 숨을 쉬도록 합니다.
- 자가 배출: 점액을 기도나 폐의 낮은 부위로부터 끌어올리는 데 사용됩니다. 이 운동에서 똑바로 앉아서 코를 통해 폐에 공기가 차도록 천천히 호흡합니다. 그 다음 3~4초간 숨을 참았다가 코를 통해 가능한 한 빨리 숨을 내뱉습니다. 점액을 내보내기 위해 여러번 이 운동을 반복해야할 수 있습니다.

3. 흉부 물리 요법
- 흉부 물리치료: 다른 사람이 등쪽 폐 부위를 손을 컵 모양으로 하거나 플라스틱 컵으로 두드립니다. 기도에 붙어있는 점액을 헐거워지게 하여, 기침으로 내뱉기 쉽게 하기 위해 시행합니다. 불편해 보이지만 실제로는 그렇지 않습니다. 전기 진동기로 할 수도 있습니다.
- 체위 배출: 폐에 있는 다른 분비액으로부터 점액을 배출하도록 돕는 방법입니다. 의료진이 다양한 자세를 보여줄 것입니다.

4. 장비를 이용한 기도 청소법
- 고주파 가슴벽 진동: 가슴에 진동을 일으키는 기계가 달려있는 특수한 조끼를 입습니다.
- 호기말 양압 진동요법: 작은 주머니 크기의 기구로써, 이 기구를 통해 숨을 내쉴 때에 기도를 진동시킴으로써 작용을 합니다. 숨을 들이쉬고, 폐에 숨을 채워 2~3초간 참습니다. 그런 다음 기구를 입에 꽉 붙이고, 정상적으로 숨을 내쉽니다.
- 호기 양압 요법: 숨을 내뱉을 때 기도 안에 공기를 유지시키는 기구를 사용합니다. 기침으로 가래를 쉽게 뱉어낼 수 있도록 작은 기도에 점액이 쌓이지 않게 합니다.

5. 다음의 경우 의사에게 알립니다.
- 열이 있을 때
- 피부가 가렵고, 발진이 있거나 다른 새로운 증상이 있을 때
- 오한이 나고, 쇠약하고 아픈 느낌이 들 때
- 잠자기 힘들 때
- 소변이 줄어들고, 입이 마르거나 입술이 갈라지거나, 어지러운 느낌이 들 때

6. 다음의 경우 즉시 구급차를 부르거나 가장 가까운 응급실을 방문합니다.
- 기침할 때 피를 토했을 때
- 가슴에 통증이 있거나 숨쉬기 힘들 때
- 입술이나 손톱이 파랗거나 하얗게 되었을 때

MICROMEDEX CareNote ^TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
보건복지부 국가건강정보포털; 2011