마르팡증후군은 결합조직의 약화로 눈, 심장, 뼈에 이상이 생기는 질환입니다. 결합 조직은 건, 인대, 혈관, 신체의 다른 부분에 힘을 주게 하고 지지할 수 있도록 합니다. 마르팡증후군이 있는 경우 많은 신체 부분들을 강하게 하지 못하며 혈관은 쉽게 손상되어 신체 다른 부분의 결함을 나타냅니다.
마르팡증후군은 결합 조직을 약하게 하는 비정상적 유전자에 의해 나타납니다. 부모에게서 이 유전자의 결함이 나타나 마르팡증후군을 일으키며 유전자 스스로 결함을 나타내기도 합니다. 가까운 친지 중 마르팡증후군이 나타나는 경우 발생 위험이 높습니다.
마르판 증후군은 fibrillin 1 (FBN1) 유전자의 결손이나 중복에 연결되어 있습니다. FBN1 유전자는 fibrillin-1으로 알려진 단백질의 생산 지시를 내포하고 fibrillin-1은 몸 전체의 세포외 기질의 한 부분으로 세포를 둘러싸고 지지하는 복합 물질인 섬유같은 구조인 미세원섬유로 불리는 구조의 성분으로 이루어져 있습니다. fibrillin-1은 결합 조직에 특징적 탄력성 같은 유연성과 힘을 주는데 있어서 필수적인 역할을 합니다. 마르팡증후군의 대략 25~30%는 우발적인 유전적 변화의 결과로 발생한 돌연변이가 원인입니다. 마르팡증후군은 질환을 가진 한명의 부모로부터 하나의 이상한 유전자가 유전됨을 의미하는 상염색체 우성형질로 유전되는 질환으로 환자의 아이들은 성별에 관계없이 마르팡증후군이 유전될 50% 확률을 가집니다. 이 유전자의 돌연변이를 가진 모든 사람이 마르팡증후군의 증상이 나타나는 것이 아닙니다.
마르팡증후군 환자들은 대부분 키가 크거나 마른 체형입니다. 날씬한 긴 팔과 다리, 긴 얼굴, 작은 턱을 가지고 있습니다. 증상은 한번에 나타나지 않을 수 있으며 나이가 들면서 서서히 나타날 수 있습니다. 마르팡증후군은 신체의 다른 어느 부위에도 영향을 미칠 수 있습니다.
- 뼈: 손가락, 팔, 다리가 더 길게 자랄 수도있습니다. 척추측만증, 편평족, 새가슴이 나타날 수 있습니다. 팔과 다리를 움직일 때 문제가 생길 수 있으며 엉덩이 통증, 걷기 어려울 수 있습니다.
- 눈: 녹내장과 백내장 같은 눈의 질환이 나타날 수 있습니다. 수정체를 제거할 수 있으며 시력에 문제가 있을 수 있습니다.
- 심장: 가슴 통증이 나타날 수 있습니다. 심장 판막과 대동맥벽이 약해질 수 있습니다. 대동맥은 큰 혈관으로 심장과 폐로부터 신체로 혈액을 이동시킵니다. 단단해지고 변형된 심장 판막은 심장의 혈류에 영향을 줄 수 있습니다. 심장은 제대로 뛰지 않을 수 있고 완전히 멈추어 사망을 일으키기도 합니다.
- 폐: 기흉은 호흡을 곤란하게 할 수 있습니다.
- 피부: 흔하게 튼살이 나타납니다.
- 척수: 척수가 풍선처럼 넓어져서 질환을 일으킬 수 있습니다. 경막은 척수를 덮고있으며 척수는 뇌로부터 인체로 신호를 보냅니다. 요통, 두통, 다리 쇠약, 실금 등이 나타날 수 있습니다.
병력, 가족력 등을 묻는 문진, 신체 검사, 혈액 검사, CT, 심초음파, 심전도, 눈 검사, MRI, X-ray 등으로 진단할 수 있습니다.
치료는 마르팡증후군에 의해 영향 받을수 있는 신체 부위 손상을 예방하는 것이며 마르팡증후군에 의한 결합을 교정할 수 있습니다. 심장이 빠르게 뛰는 행동을 피해야 하고 농구, 야구, 하키 등의 신체 접촉을 요하는 운동을 피해야 합니다. 신체 상태에 따라 가벼운 육체적 운동은 가능합니다.
- 장치: 의료진은 등을 곧게 하는 보조기를 착용하게 할 수 있으며 이 보조기를 착용해야할 때와 기간을 알려줄 수 있습니다.
- 유전 상담: 임신 계획중인 경우 여성인 경우 임신 시 심장에 압박을 가하게 되어 질환을 악화시킬 수 있습니다.
- 약물: 심장 박동을 교정하는 약물을 투여할 수 있습니다. 프로프라놀롤(propranalol)과 아테놀롤(atenolol)과 같은 베타 차단제는 마르판 증후군과 관련된 심혈관 문제를 치료하는데 있어서 종종 사용됩니다. 두 약은 심장의 수축량과 빈도를 감소시키는데 도움이 되어 대동맥 벽에 대한 긴장을 감소시킬 수 있습니다.
- 수술: 심장 판막, 혈관, 가슴과 등의 비정상적 뼈를 복구하기 위한 수술을 시행할 수 있습니다. 눈의 내부 구조를 복구하는 수술이 필요할 수도 있습니다.
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보건복지부 국가건강정보포털
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