신경계에 영향을 미치는 퇴행성 유전질환입니다.
4번 염색체 상의 돌연변이가 우성 유전되어 발생합니다.
특징적인 증상으로는 춤추는 것처럼 몸을 무의식적이며 불규칙적으로 움직이는 무도증이 있습니다. 한 자세로 오래 있지 못하고 몸을 들썩거리며 이로 인해 걸을 때도 비틀거리는 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 감정의 변화를 보이는데 불안하고, 초조해 하며 우울증의 증상이 나타납니다. 20세 이하의 어린 나이에 발병하는 경우는 무도증보다는 몸이 굳어지는 파킨슨병과 비슷한 증상을 보이게 됩니다. 고령에 발생하는 경우는 치매와 같은 인지기능 장애가 주 증상으로 나타날 수 있습니다.
병이 진행함에 따라서 인격과 지적능력이 점차 떨어지고 기억력, 언어능력, 판단력 등도 점차 감소하게 됩니다.
임상 증상, 환자의 가족력 등을 평가하여 헌팅톤병을 의심할 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 확인합니다.
근본적인 치료방법은 아직 없습니다. 약물 치료를 통해 증상을 완화할 수 있습니다.
증상은 보통 30세에서 45세 사이에 나타나기 시작하여 점점 악화되며 15-20년 정도의 경과를 밟습니다.
사망원인은 대개 폐렴인데 그 이유는 기침을 해서 가래나 세균 등을 폐 밖으로 뱉어낼 수 없기 때문입니다.
지금까지 이 질환에 대한 국내의 정확한 역학조사 자료는 없으나 서울대학병원에 2001년까지 유전자검사로 확진된 환자가 60여 명이 있다고 합니다.
MICROMEDEX DISEASEDEX TM, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
국민건강보험공단 건강iN ; 2011
대한 파킨슨병 및 이상운동질환 학회
