대장 및 직장에 수백개에서 수만개까지의 선종이 다발성으로 발생하는 염색체우성유전질환입니다.
대장암의 발암기전 중 초기 대장점막에서 선종이 발생하는데 주로 관여한다고 알려진 adenomatous polyposis coli (APC) 유전자의 배선변이가 원인입니다. 유전자의 변이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 그러나 가족력이 없는 산발성으로 발생한 환자도 전체의 20% 정도를 차지합니다.
용종의 개수가 100개 이하인 경우가 있는데, 이를 약화형 가족성 용종증 (Attenuated FAP: AFAP)이라고 명하고 가족성 용종증의 아형으로 평가하고 있습니다.
가족성용종증 환자가 골종, 피하낭종, 지방종등을 동반하는 경우 특이한 대장외 병변을 보이는 가족성용종증 아형인 가드너증후군으로 진단할 수 있습니다.
용종의 진단은 전대장내시경을 통하여 시행하며, 직장에는 용종이 드문 경우도 있기 때문에 반드시 전체 대장을 확인하는 전 대장내시경을 시행하여야 하며, 이 때 반드시 용종에 대한 조직검사를 시행하여 선종임을 확인해서 타 유전성 용종증과 감별해야 합니다.
대장암 발생률이 100%이기 때문에, 대장에 대한 예방적 절제술이 시행되어야 합니다. 평균대장발생연령이 40대 전후이므로 30대 이전에 수술을 시행하는 것이 권장됩니다. 늦게 진단되는 경우 가능한 빠르게 수술을 시행하는 것이 바람직하며, 가족력을 통하여 소년기부터 진단이 되었던 경우라면 대장암 발생을 확인하면서, 사춘기 이후 10대 후반에 수술을 시행하는 것이 바람직합니다. 그러나 가족력을 참조하여 가족 중 발생한 최연소 대장암환자보다 어린 나이에 수술을 시행하는 것이 좋습니다.
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
