비만세포(Mastocyte or Mast cell)가 비정상적으로 피부, 골수, 간, 비장 그리고 림프절과 같은 내부 장기에 축적되는 희귀 질환입니다.
유전적 돌연변이로 인해 비만세포 성장 인자(c-kit) 수용체의 과도한 활동으로 비정상적인 비만세포가 나타납니다. 그리고 이러한 돌연변이는 특정한 조직 안에서 비만세포가 축적되게 하는 원인인 것으로 여겨집니다.
1. 피부: 색소성 두드러기(Urticaria pigmentosa)가 나는데, 이것은 작고, 갈색 빛이 나며, 편평하거나 융기되어 있고, 붉은 색으로 주위가 둘러싸여 있습니다. 또한 자극을 받으면 매우 가렵습니다. 특히 2세 이하의 어린이들에게는 피부에 수포(Blister)가 생깁니다. 확산 피부 비만세포증(Diffuse cutaneous mastocytosis)은 비만세포증의 또 다른 형태로 어린이들에게 나타납니다. 피부는 넓은 범위에 걸쳐 두꺼워지고 색깔이 변하며, 일반적으로 그 경계가 뚜렷하지가 않습니다.
2. 위장관계: 비만세포와 관련된 히스타민으로 인해 위액이 과다 분비되어 속쓰림(Heartburn), 위의 통증을 호소하며 설사가 나타날 수 있습니다. 간, 비장 그리고 림프절이 비정상적으로 커지는 환자도 있습니다.
3. 아나필락시스(Anaphylaxis): 많은 비만세포의 과립감소(Degranulation)가 일어나게 되면 아나필락시스(Anaphylaxis)를 일으켜 생명을 위협할 수 있습니다.
4. 기타: 혈액계 질환과 관련된 환자들은 피로와 체중 감소 등과 같은 증상을 나타냅니다.
1. 피부생검: 피부에 나타나는 색소성 두드러기(Urticaria pigmentosa)를 확인하고, 피부 생검을 하여 현미경으로 보면 비정상적으로 많은 수의 비만세포를 발견할 수 있습니다.
2. 골수검사: 전신적인 비만세포증은 골수검사를 통해 비정상적인 비만세포의 수가 증가한 것을 확인할 수 있다.
3. 24시간 소변검사에서 히스타민의 수치가 정상보다 2-3배 높게 나타납니다.
4. 유전적 돌연변이를 검사하는 것도 중요합니다.
1. 비만세포증의 치료는 히스타민과 같은 비만세포 매개체로 나타나는 증상을 조절하는 것에 초점을 맞춥니다. 따라서 항히스타민제가 치료에 필수적입니다.
2. PUVA(Psoralens ultraviolet radiation) 치료는 색소성 두드러기를 일시적으로 완화시킬 수 있습니다.
3. 기존 치료법에 반응을 보이지 않는 환자들에게는 스테로이드제를 사용합니다.
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
MD Consult; Elsevier Inc. ; 2011
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