후천성 빌러브란트씨 병은 드문 출혈이 주증상인 혈액 응고 질환으로 부모에게 물려받지 않고, 나중에 나타납니다. 보통 출혈을 멈추고 혈전을 형성하는 데는 혈소판과 같은 혈구세포들과 칼슘, 비타민 K, 피브리노겐, 폰 빌러브란트 인자 등의 많은 물질들의 도움이 필요합니다. 폰 빌러브란트 인자는 혈관 벽에 있는 세포들에서 생성되는 풀 같은 단백질입니다. 혈관에 상처가 나면 이 모든 물질들이 들러붙어 구멍을 막아서 더 이상 출혈이 일어나지 않게 합니다.
후천성 빌러브란트씨 병은 폰 빌러브란트 인자와 제 8 응고 인자(인자 Ⅷ protein)가 의 결핍 때문에 일어납니다. 또한 폰 빌러브란트 인자가 정상적으로 만들어져도 정확히 일하지 않거나 소량만 있을 수 있습니다. 폰 빌러브란트 인자없이는 혈소판이 상처를 막을 수 없어 지혈하는 데 오랜 시간이 걸리고, 상처 복구가 지연됩니다. 이렇게 되면 손상된 혈관에서 몸의 안팎으로 출혈이 지속됩니다. 내출혈은 멍이 생기고, 혈류를 감소시켜, 장기에 산소가 부족하게 됩니다.
후천성 빌러브란트씨 병을 일으키거나 위험성을 증가시키는 것은 다음과 같습니다.
- 질병: 폰 빌러브란트 인자가 백혈병, 임파종, 신장암과 같은 암에 달라붙어서 몸 속에서 순환하는 폰 빌러브란트 인자의 양을 감소시킵니다. 피부경화증, 루푸스, 심장질환가 같은 질병도 위험성을 증가시킵니다. 갑상선 기능 저하증(갑상선에서 폰 빌러브란트 인자를 내보내도록하는 갑상선 호르몬을 거의 만들어내지 못하는 상태)에서는 폰 빌러브란트 인자가 없거나 감소됩니다.
- 면역 장애: 자신의 세포를 공격하는 면역계의 장애가 후천성 빌러브란트씨 병을 일으키기 쉽게 한다.
- 약물: 항암제, 우울증약, 항생제 등이 후천성 빌러브란트씨 병을 일으킬 수 있습니다.
- 독성 화학물질: 살충제와 같은 독성 화학물에 자주 노출되면 후천성 빌러브란트씨 병의 위험성이 증가됩니다.
폰 빌러브란트 병은 세 개의 주요 유형(유형 I, 유형 II, 유형 III)으로 나뉘어 집니다.
- 유형 I: 가장 가볍고 가장 흔한 형태로 대략 70~80%가 유형 I 이다. 이것은 폰 빌러브란트 인자와 제 8 응고 인자(인자 Ⅷ)의 농도가 비정상적으로 낮은 것이 특징입니다.
- 유형 II: 본 빌러브란트 인자가 결함이 있거나 정상적으로 기능을 하지 못합니다. 유형 IIa에서 폰 빌러브란트 인자는 함께 응집하는 혈소판의 능력이 감소하여 혈소판에 똑바로 묶이지 못합니다. 유형 IIb에서 함께 응집하는 혈소판의 능력은 혈류와 상처부위가 아닌 곳에서 함께 응집하는 혈소판을 일으키면서 증가합니다. 혈소판의 응집은 혈소판의 부족이 일어난 몸으로부터 분명하게 됩니다.
- 유형 III: 더욱 심각한 형태입니다. 이 형태의 폰 빌러브란트 병의 가진 사람은 폰 빌러브란트 인자가 거의 완전히 결여되어 있습니다. 폰 빌러브란트 유형 III을 가진 사람은 근육 또는 관절 안에 내부 출혈을 경험 할 수 있습니다.
후천성 빌러브란트씨 병의 증상은 선천성 빌러브란트씨 병과 비슷하지만 쉽게 멍들고, 근육, 관절, 연조직의 출혈은 후천성 빌러브란트씨 병에서는 흔하지 않습니다. 다음의 증상이 나타날 수 있습니다.
- 수술이나 치과치료 후에 상처에서 출혈이 많이 오래 지속됩니다. 지혈 시간이 깁니다.
- 지혈이 잘 되지 않아 작은 외부 충격에도 쉽게 멍이 들고, 한 번 생긴 멍은 오랫동안 사라지지 않습니다.
- 특별한 이유 없이 코피를 자주 흘립니다. 멍이 쉽게 생기므로 피부에 멍든 자국이 비교적 많고, 외상이나 수술, 월경, 출산으로 과다 출혈이 일어날 수 있습니다.
- 변이 검은 색이나 진한 색입니다.
- 소변은 분홍색이나 붉은 빛깔을 띱니다.
- 문진과 신체검사
- 혈액검사: 혈액 중 폰 빌러브란트 인자의 양과 구조를 확인합니다. 출혈 시간, 제 8인자, 혈소판, 다른 응고인자에 이상이 없는 지 확인합니다.
후천성 폰 빌러브란트 병의 치료는 암 치료나 특정 약물을 잠시 중단하는 등 원인 질환을 치료합니다. 유형과 질환의 심각성에 따라 다양합니다. 이 질환의 경미한 형태를 가진 일부 개인은 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 치료 목표는 출혈을 조절하고 예방하는 것입니다. 다음의 치료가 필요할 수 있습니다.
1. 약물치료
- 면역 글로불린: 여러 가지 장애를 치료하는 데에 사용되는 약으로 면역계가 감염과 싸우도록 돕습니다. 또한 몸에서 특정 혈구세포를 충분히 만들지 못할 때 도움을 줍니다.
- 데스모프레신: 뇌하수체 호르몬제인 데스모프레신은 제 8인자와 폰 빌러브란트 인자의 양을 수 시간 동안 증가시킵니다.
- 스테로이드: 발적, 통증, 붓기를 일으키는 염증을 감소시키기 위해 사용됩니다.
2. 대체요법: 출혈을 조정하고 예방하기 위해 폰 빌러브란트 인자가 풍부한 제 8인자 농축액을 주사나 정맥주입으로 투여합니다. 제 8인자 농축액은 출혈을 정지시키고, 혈액응고를 돕습니다.
- 폰 빌러브란트 병 환자들은 자신이 이러한 혈액 응고 장애가 있어서 출혈이 되면 위험하다는 것을 알리는 신분증이나 팔찌 등을 착용하고 다닙니다.
- 호르몬은 혈액에서 폰 빌러브란트 인자와 제 8 인자의 농도를 증가시키기 때문에 경구용 피임약은 과다한 월경의 출혈을 가진 여성을 도울 수 있습니다.
- 폰 빌러브란트 환자들은 혈액응고를 방해하는 아스피린과 같은 약을 피해야 하고, 격렬한 운동은 외상이 생길 확률이 높기 때문에 피해야 합니다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것도 도움이 됩니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
