급성 포르피린증은 간성 포르피린증이라고도 불리며, 우리 몸에서 특정 화학물질을 파괴하지 못하는 유전성 혈액질환입니다. 원래 간은 포르피린과 철과 같은 물질을 파괴하는 많은 효소를 만들어 냅니다. 간에서 포르피린이 분해되어 헴 색소가 만들어집니다. 헴은 피를 빨간 색이 되게 하고, 산소를 운반할 수 있게 하는 특수한 단백질입니다.
급성 포르피린증에서는 헴을 만드는 데 필요한 간 효소가 없거나 소량만 존재합니다. 잘 작용을 하지 않는 효소에 따라 간에서 몇몇 전구물질이 쌓이거나 만들어지지 못합니다. 전구물질은 피 속에 덩어리로 쌓여 다른 물질을 만들어냅니다. 급성 포르피린증에서 유해한 전구물질이 증가하며 헴은 충분히 만들어지지 않습니다. 그래서 복통을 자주 일으키고, 사고와 행동의 변화를 일으킵니다. 어떤 종류의 급성 포르피린증은 빛에 과민반응을 일으킵니다. 급성 포르피린증은 가능한 빨리 진단하고 치료하여 더 큰 장애가 일어나지 않도록 예방합니다.
1. 원인: 급성 포르피린증은 헴을 만드는 데 필요한 다양한 효소들을 만드는 유전자에 결함이 생겨서 유발됩니다. 급성 포르피린증은 부모로부터 유전됩니다. 급성 포르피린증의 치료는 없거나 잘 작용을 하지 않는 효소의 종류에 따릅니다.
2. 급성 포르피린증의 발작은 때로 전혀 이유 없이 일어나기도 합니다. 급성 포르피린증을 유발시키는 질환이나 물질은 다음과 같습니다.
- 특정 약물: 피임약, 항생제, 간질약
- 탈수나 햇빛에 과다 노출
- 흡연이나 음주를 자주 많이 함
- 임신이나 월경과 같은 호르몬의 변화
- 감염, 우울증, 감정 장애, 수술 후와 같은 신체적, 정신적 스트레스
- 굶거나 급격한 다이어트
- 급성 간헐성 포르피린증: 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로, 위장 증상, 신경정신과적 증상이 갑작스럽게 나타나는 것으로 시작됩니다.
- 선천성 조혈기성 포르피린증: 출생 시 또는 출생 직후부터 기저귀가 붉게 물들거나 적색뇨를 보이는 매우 드문 질환으로, 상염색체 열성으로 유전됩니다.
- 만발성 피부 포르피린증: 가장 흔하며, 상염색체 열성으로 유전되고 성인이 된 후 음주, 경구 피임약, 폐경기 증후군, 당뇨병등과 관계되어 나타나는 수가 많습니다.
급성 포르피린증 발작의 가증 흔한 증상은 복통입니다. 보통 급통증이고, 하복부에서 나타나며 수 시간에서 수일간 지속됩니다. 급성 포르피린증의 증상은 다음과 같습니다.
- 팔, 다리, 가슴, 목, 머리의 통증
- 변비나 설사와 같은 변의 변화
- 진한 색이나 붉은 색 소변, 배뇨 장애
- 근육 쇠약이나 움찔 수축
- 착란, 기억상실, 환각과 같은 명료한 생각하기 힘든 장애
- 발작이나 구토
- 호흡곤란, 빠른 심박동, 고혈압
- 문진과 신체검사
- 혈액, 소변, 대변 검사: 포르피린의 농도를 확인합니다.
- 간기능 검사: 혈액 검사에서 간에서 만들어지거나 파괴되는 효소와 기타 물질들을 확인합니다.
- 피부 생검: 피부를 조금 채취해서 검사합니다.
급성 포르피린증을 유발시키는 질환이나 물질들을 피합니다. 적절한 식이가 매우 중요합니다. 다음의 치료가 필요할 수 있습니다.
- 정맥주사: 약이나 수액을 정맥으로 투여합니다.
- 약물요법: 증상을 완화시키는 약으로 고혈압약, 간질약, 진통제, 구역이나 구토를 치료하는 약을 투여합니다.
- 기타 치료로 다음이 있습니다.
1) 포도당: 저열량이나 저탄수화물 식이로 인해 촉발되었을 때 포도당을 투여합니다.
2) 헤민: 헤마틴이라고도 하며 적혈구에서 만들어지는 효소로서, 몸에서 헴을 만드는 전구물질의 생성을 늦추도록 메시지를 전달합니다.
3) 호르몬: 여성에게 피임약과 같은 호르몬은 생리중인 여성에게서 급성 포르피린증을 피하도록 도와줍니다.
급성 포르피린증의 발작을 예방하기 위해 다음을 시행합니다.
- 흡연과 음주를 피합니다: 흡연과 음주는 급성 포르피린증을 악화시킵니다. 또한 간을 손상시켜 다른 문제들도 악화시킵니다.
- 스트레스를 피합니다: 스트레스 상황을 줄이거나 피하도록 하십시오. 이완하는 법을 배우고, 친구나 가족들에게 도움을 구합니다.
- 복용하는 약물에 주의 합니다: 일반의약품이나 처방 의약품 중에 일부는 급성 포르피린증 발작을 촉발시킵니다. 간질이나 통증 치료제로 사용되는 약물들을 사용하기 전에 의사에게 먼저 문의하세요.
- 다양한 건강 음식을 섭취합니다: 과일, 야채, 유제품, 빵이나 탄수화물이 풍부한 식사를 합니다. 균형이 잡힌 식단은 더 힘을 주며 더 빨리 치료되게 합니다.
- 다른 가족들이 포르피린증이 있는 지 확인하기 위해 유전 검사를 합니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
희귀의약품센터; 2011
