비정상적인 호르몬의 분비, 뇌하수체의 비대, 선종(샘종, Adenoma)이 특징적으로 나타나는 질환입니다. 부신제거수술을 받은 쿠싱 증후군 환자 중 15-25%에서 넬슨 증후군이 나타납니다.
부신피질자극호르몬(ACTH: adrenocorticotropic hormone)을 분비하는 뇌하수체의 종양으로 인한 쿠싱 증후군을 치료하기 위해 양쪽에 있는 부신을 제거하는 수술(양측성 부신 절제술: Bilateral adrenalectomy)을 하는데, 이로 인해서 넬슨 증후군이 나타날 수 있습니다. 색소 침착이 없는 뇌하수체저하증(hypopituitarism)도 넬슨 증후군의 원인이 될 수 있습니다.
- 과다색소침착(hyperpigmentation: 피부에 색소가 심하게 침착되는 것), 두통, 시력장애가 나타나고, 여성의 경우 월경이 중단됩니다.
- 부신피질자극호르몬(ACTH)의 분비가 증가합니다.
- 뇌하수체가 비정상적으로 커집니다. 심한 경우 뇌하수체기능 저하증(Hypopituitarism)이 나타나는데, 뇌하수체 후엽보다는 전엽에 이상이 더 자주 나타납니다. 따라서 성장지연, 갑상선 기능 저하증이 나타날 수 있고, 사춘기가 늦게 올 수도 있습니다.
- 부신절제술을 받은 후 당질코르티코이드(glucocorticoid)의 치료가 적절하게 이루어지지 않았을 경우 많은 양의 소변을 배출하는 요붕증(Diabetes insipidus)이 생기기도 합니다.
- 부신피질자극호르몬(ACTH) 측정: ACTH 수치가 상승되어 있습니다.
- 갑상선 기능 검사(Thyroid function test) : 티록신(T4: Free thyroxine) 수치가 정상범위보다 낮습니다. 갑상선자극호르몬(TSH: Thyroid-stimulating hormone)의 수치는 낮을 수도 있으며 정상 또는 약간 상승할 수 있습니다.
- 프로락틴(Prolactin) 측정 시 수치가 약간 상승되어 있습니다.
- 성장호르몬 측정 : 인슐린유사성장인자(IGF-1: Insulinlike growth factor-1)와 인슐린유사성장인자-결합단백질3(IGF-BP3: Insulinlike growth factor-binding protein-3) 측정 검사는 3세 이상 어린이의 성장호르몬 결핍을 선별하는데 유용하게 사용됩니다.
- 성선자극호르몬(Gonadotropin) 측정
- 전산화 단층 촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI) 같은 영상 검사
- 시력에 장애가 생긴 환자들은 안과의사의 검진이 필요합니다.
뇌하수체의 비정상적인 성장을 제한하기 위해 방사선 치료를 시행합니다. 만일 뇌하수체의 크기가 너무 커져 뇌를 둘러싸고 있는 다른 구조를 침범할 경우 수술로 제거할 수 있습니다. 넬슨 증후군을 앓고 있는 대부분의 환자는 부신을 제거하는 수술(양측성 부신 절제술: Bilateral adrenalectomy)을 시행한 상태이므로 부신 스테로이드를 대체할 수 있는 약물치료가 병행되어야 합니다.
- 일차 질환으로 인한 합병증 : 시력손상, 뇌하수체기능저하증, 뇌신경 합병증
- 수술로 인한 합병증 : 감염이나 뇌졸중, 시상하부 손상, 시력손상, 뇌하수체기능저하증
- 방사선 치료로 인한 합병증 : 시상하부 손상, 시력손상, 학습이나 기억력 장애, 2차 암 발생의 위험
넬슨 증후군은 생화학적 및 방사선학적 진단 방법의 개선, 그리고 쿠싱 증후군의 수술이나 약물 치료 방법의 개선으로 인하여 발생 빈도가 점차 낮아져 왔습니다. ACTH 수치가 154pg/mL 이상이면서 과다색소침착이 나타날 경우 넬슨증후군의 징후로 보고 뇌하수체에 대한 MRI 검사를 시행하여야 합니다. 이러한 시기적절한 검사가 뇌하수체 종양의 조기 발견을 가능하게 하고 나아가 넬슨 증후군의 발병을 막을 수 있습니다.
대한내분비학회; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
eMedicine health [experts for everyday emergencies] from WebMD LLC; 2011
