남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 성염색체이상 증후군입니다. 즉 남성으로 태어나도 여성의 구조를 갖는 질환입니다.
성염색의 이상으로 X 염색체가 하나 더 많습니다. 잉여의 X염색체의 60%는 어머니쪽, 40%는 아버지쪽에서 유래됩니다. 어머니의 나이가 많아질수록 위험도 증가합니다.
남성에게만 나타나는 질환으로 발생빈도는 500-2000명 중 한명 꼴로 나타납니다. 임상증상은 사춘기가 되면서 나타나는데 큰 키, 긴다리, 작은 음경과 고환 등의 신체적인 특징이 나타납니다. 어뗜 경우에는 가슴이 커져 여성형 유방이 나타나기도 하며, 비만 증세가 보이기도 합니다. 대부분은 정자를 생산하지 못합니다. 경미한 정신지체가 동반되기도 합니다.
일반적인 염색체 분석법(핵형분석)으로 진단이 가능하며 출생전에는 융모막융모생검으로 알 수 있습니다.
혈액 검사를 통해 호르몬 수치를 확인합니다.
테스토스테론을 보충해줌으로써 성장하면서 남성의 특징이 제대로 발달하도록 도와줍니다.
유방이 너무 커서 문제가 될 때에는 성형 수술을 하며, 정신과적인 지도가 필요합니다.
우상치(치근이 앏고 상대적으로 치아가 큼)가 가장 흔히 나타납니다. 그 밖에 주의력 결핍 장애, 루푸스, 류마티스 관절염, 남성에서의 유방암, 우울증, 학습장애, 폐질환, 골다공증, 정맥류 등이 나타날 수 있습니다.
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
