적혈구가 낫처럼 비정상적인 모양을 하게 되면서 적혈구막의 유연성이 감소하여 쉽게 파괴되는 질환입니다.
11번 유전자의 단완에 위치하는 헤모글로빈의 베타 글로빈 유전자의 점돌연변이로 인해 발생합니다. 산소가 부족한 환경에서 베타 글로빈 유전자의 돌연변이는 헤모글로빈의 응집을 유발하고 이로 인해 적혈구의 모양이 낫모양으로 변하여 본래의 유연성을 잃어버리게 됩니다.
말라리아가 흔한 열대 지방의 흑인에게 흔합니다. 말라리의 원충이 생애 대부분을 적혈구내에 살면서 헤모글로빈에 손상을 주고 적혈구가 빨리 파괴하도록 만들기 때문입니다.
1. 혈관폐쇄: 낫모양의 적혈구는 모세혈관을 막아 각 장기로 가는 혈류를 방해하여 허혈성 손상과 심한 통증, 때로는 장기 기능 부전까지 유발시킵니다. 감소된 혈류는 흔히 비장의 경색을 일으켜 기능 부전에 이르게 되고 따라서 세균감염의 위험이 증가합니다. 이밖에 급성 혈관폐쇄로 인해 발열, 흉통, 호흡 곤란, 단순흉부촬영상 폐포 침윤등의 증상을 나타낼 수 있습니다.
2. 용혈성 빈혈: 비장에서 적혈구가 용혈되어 발생합니다. 골수에서 용혈된 적혈구에 대해 보상하기 위해 새로운 적혈구를 만들긴 하지만 파괴되는 양을 모두 보충하지는 못합니다. 정상적인 적혈구의 수명은 90일에서 120일 정도인데 반해 환자의 적혈구는 이보다 짧아 10일에서 20일 정도에 그치게 됩니다.
3. 비장 확대: 심한 통증을 동반하며 환자는 봉부 팽만과 경직을 보입니다.
낫모양 적혈구를 확인하는 방법은 헤모글로빈 전기영동입니다. 고압력액체크로마토그래피를 통해 확진할 수 있습니다.
대개 소아기부터 증상이 나타나기 시작하고 대개 42~48세의 젊은 나이에 사망하게 됩니다.
1. 시안산염(cyanate)이 포함된 음식의 섭취는 적혈구의 겸상화를 막는 것으로 알려져 있습니다. 평생 섭취해야 한다는 한계가 있습니다.
2. 혈관폐쇄로 인한 통증을 줄이기 위해 진통제 또는 마약성 진통제를 사용합니다.
3. 소아의 경우 매일 엽산 1mg과 페니실린 항생제의 투약이 필요합니다. 이는 소아의 미성숙한 면역체계 때문이며 출생후 5세가 될 때까지 투약하는 것을 권고하고 있습니다.
1. 뇌경색: 뇌로 가는 혈류의 감소로 인해 발생하며 소아기에 흔합니다.
2. 담석증, 쓸개염, 황달: 적혈구의 용혈로 빌리루빈이 상승하여 발생합니다.
3. 고관절과 그 외 다른 관절부위에 허혈로 인해 괴사가 발생합니다.
4. 면역기능 저하: 비장의 기능 장애로 면역기능도 떨어집니다.
5. 산모의 경우 자궁내 성장지연, 유산, 전자간증 등의 합병증이 있을 수 있습니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
