포도당-갈락토스 흡수장애는 소장에서 포도당과 가락토스를 운반하지 못하거나 흡수하지 못해서 발생하는 질병입니다. 포도당(glucose)과 갈락토스(galactose)는 거의 비슷한 화학구조를 가지고 있으며 같은 운반효소를 사용하고, 이 효소들은 포도당과 갈락토스를 소장의 특별한 세포로 흡수되게 합니다.
포도당-갈락토스 흡수장애는 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이 질환을 일으키는 결함 있는 유전자는 나트륨-포도당 협동운반체(Sodium-glucose cotransporter:SGLT1)라 부르며, 22번 염색체의 장완에 위치(22q13.1)하고 있습니다.
신생아: 우유의 락토오즈(lactose)에 노출되었을 때, 태어난 즉시 또는 태어난 후 며칠 안에 증상이 나타날 수 있습니다. 심한 만성적 설사, 탈수 등이 나타나며 몸무게도 증가하지 않습니다. 모든 탄수화물에는 포도당 또는 가락토스가 함유되어 있어 탄수화물 섭취시 대변에 당이 배출되고 식사 후 혈당이 상승하지 않습니다. 적절한 치료를 하지 않을 경우 심각한 영양장애 또는 탈수증에 빠질 수 있습니다.
유아: 구강 섭취의 중단으로 설사를 멈출 수 있지만 포도당이 함유된 우유를 다시 먹는 경우 설사가 다시 시작합니다. 설사는 심각해질 수 있고 영양실조와 심각한 탈수증을 야기할 수 있습니다.
성인: 오심, 설사, 복부경련, 복부 팽만이 나타나며 소장에서 가스와 액체 등의 내용물이 창자운동에 의해 혼합되면서 꾸럭꾸럭하는 소리가 들립니다. 또한 소변이 양이 과도하게 많습니다.
- 임상소견 및 검사: 수유를 시작한 후 30분 이내에 심한 설사와 복부 팽만이 나타나는 신생아의 경우 갈락토스, 락토오스, 글루코스가 없는 음식을 먹었을 경우 증상이 사라진 경우 의심할 수 있습니다. 태어나자마자 심각한 분비성 설사, 대변검사시 나트륨 수치 상승 및 5.5 이하의 pH 증상이 있습니다.
- 소화기계 조직현미경 관찰: 미세융모 이상 발견시 진단합니다.
- 직장조직검사
특별한 치료법은 없으나 모든 식단에서 갈락토스, 락토오스, 글루코스와 같은 탄수화물을 제거함으로써 증상을 경감시킬 수 있습니다.
- 아기: 과당(fructose)은 포도당, 갈락토스와는 다르게 흡수되므로 과당을 함유한 대체 우유를 사용함으로써 정상적인 신체 발달이 가능합니다.
- 아동기 후반 어린이 및 성인: 과당을 기본으로 하는 식단으로 조절이 가능합니다. 대체로 나이가 들어감에 따라 포도당에 대해 견딜 수 있는 능력이 향상되고, 임상적으로도 증상이 경감되는 경향을 보입니다.
적절한 치료를 하지 않을 경우 심각한 영양장애 혹은 탈수증에 빠질 수 있으므로 조기 진단과 치료가 중요합니다. 심각한 경우 생명을 위협하기도 합니다.
일부 환자가 성장하면서 만성적으로 시간간격을 두고 되풀이하여 설사가 나타나는 데 이는 당이 많은 식사에 의해 악화되어 나타나는 것입니다. 소아의 소변에서 적은 양의 당이 발견되면 신장결석이 발생할 수 있는 경고일 수 있습니다.
보건복지부 건강정보포털; 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
