모유, 우유 속의 락토오스의 구성 성분인 갈락토오스를 대사하지 못해 간과 비장에 축적되어 장애를 일으키는 매우 드문 유전성질환입니다.
Galactose-1-phosphate uridyl transferase(GALT)의 결핍증을 제 1형 갈락토오스 혈증, Galactose kinase 결핍증을 제 2형 갈락토오스 혈증, Epimerase 결핍증을 제 3형 갈락토오스 혈증이라고 합니다. 제 1형 갈락토오스 혈증의 임상증상이 가장 심하고 보편적입니다.
출생 후 모유나 일반 분유를 먹게되면 구토, 간증대, 그리고 황달의 증상이 먼저 나타나게 되고 박테리아 감염 (심할 경우), 보챔, 빈약한 체중증가, 그리고 설사 등이 나타날 수 있습니다. 만일 신생아기에 진단 받지 못 할 시에는 간, 뇌, 눈, 그리고 신장의 손상으로 진행됩니다.
1. 신생아 선별 검사에서는 총 갈락토오스(total galactose) 농도를 측정합니다.
2. 선별 검사가 양성이면 즉시 재검합니다.
3. 재검 양성 시에는 확진 검사로 Gal-1-P 정량검사 및 각 효소활성도 검사를 시행하고, 결과를 기다리는 동안 무유당 분유 (대두분유)를 수유하도록 합니다.
- 갈락토오스혈증 의심 시는 즉시 모유나 일반 분유 수유를 중지합니다.
- 무유당 분유, 무유당 대두분유를 수유합니다.
- Gal-1-P 농도가 0.5-2mg/dL 인 경우에는 유당제한식이를 시행하고, 2mg/dL 이상인 경우에는 유당제거식이를 시행합니다.
- Gal-1-P 정량검사는 생후 1년까지 매 3개월마다, 그 후로는 매 1/2-1년마다 측정합니다.
먹는 약 중에 첨가제로 유당(락토오스)이 포함되어 있는 경우가 많으므로 복용전 확인하여야 합니다.
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
보건복지부 건강정보포털; 2011
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