DMPK 유전자의 이상으로 유발된 근긴장성 이영양증의 일종입니다.
19번 염색체에 위치(19q13.2-q13.3)하고 있는 DMPK (Dystrophia myotonica protein kinase) 유전자의 돌연변이로 유발됩니다.
1. 경증형(Mild DM1): 백내장, 근육강직
2. 고전형(Classical DM1): 백내장, 근육의 위축과 강직, 심전도 이상
3. 선천성(Congenital DM1): 근육긴장저하, 호흡곤란, 정신지체, 조기 사망
초기에는 얼굴, 목, 손, 아래팔, 발의 근육이 약해집니다.
얼굴에서는 눈꺼풀 근육 및 얼굴 근육들이 쇠약해지며, 목 근육이 위축되어 목이 앞으로 굽어진 형태(백조 목: Swan neck)를 나타내기도 합니다. 인두 및 후두의 근육이 약해져서 목소리가 단조롭고 약하며 콧소리를 내고, 연하곤란(음식물을 삼키기가 어려움)과 함께 식도 확장이 생길 수 있습니다. 이런 아기들은 주로 조기에 사망하며, 생존한다고 할지라도 질병이 계속 진행되어 종종 정신 지체가 나타납니다.
DMPK 유전자 내 CTG 반복된 복제수를 확인하기 위해 분자생물학적 유전자 검사로 진단합니다.
근육의 쇠약을 치료할 수 있는 특별한 방법은 없으며, 경증의 근육긴장성 영양장애의 경우 치료가 필요 없는 경우도 있습니다. 다만 환자에게 나타나는 여러 가지 증상에 대한 치료나 심장과 폐의 기능을 보전하기 위한 약물 투여, 보조 기구를 이용한 치료를 시행합니다.
백내장이 동반되는 경우가 있으며 인슐린의 과다 분비와 탄수화물 대사 이상에 의해 당뇨병이 나타나기도 합니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수검사나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
신생아 때 사망하지 않고 생존하는 경우 평균적으로 45세까지 생존한다고 합니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
근이영양증 환우 보호자회
