아밀로이드증의 한 종류로 신체 대사에서 생긴 불순물과 폐기물을 제거하는 과정인 투석을 장기간 시행한 환자들에게 많이 발생합니다.
베타 2-미세글로불린(β2-Microglobulin)은 거의 모든 세포에서 생성되어 신장으로 배설되는 단백질입니다. 만성 신부전 환자가 투석을 받으며 그 유병기간이 길어지면 베타 2-미세글로불린(β2-icroglobulin)이 체내에 축적되어 아밀로이드 원섬유를 형성하게 됩니다.
주로 뼈와 관절에 영향을 미칩니다.
1. 초기 증상으로 손목굴증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 나타나고, 어깨 통증과 손의 건초(Tendon Sheath: 힘줄집)에 염증이 생깁니다.
2. 관절경직, 관절통과 근육통이 있은 지 몇 주 후에 관절이 붓고 자고 일어나면 아침에 손이 뻣뻣해집니다.
3. 근육에 아밀로이드가 쌓이기도 하는데 이는 가성근육병증을 초래하여 근육 쇠약과 변화를 가져옵니다.
조기 진단은 생존율과 이후 치료에서 삶의 질을 높이는데 중요합니다. 가족력을 자세히 조사하고 진단 검사와 전문의의 문진을 통해 아밀로이드증임을 추측해 볼 수 있으나, 정확하게 진단을 내리기위해서는 근육, 뼈, 지방 조직을 이용한 조직검사가 필요합니다.
심각하게 신장이 손상되었거나 장기간 투석 중일 경우에는 신장이식을 고려해야 합니다.
신장이식은 질병 진행이 멈추었을 때 해야 예후가 좋습니다. 아밀로이드증이 계속 진행되고 있다면 이식한 신장에 아밀로이드가 다시 쌓일 가능성이 있습니다.
MICROMEDEX DISEASEDEX TM, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
