조로증 환자의 증상은 정상인이 노화하는 것과 몹시 비슷하지만 노화가 어린 소아기부터 나타나는 희귀한 질환입니다. 대부분의 조로증은 특별한 원인없이 일어납니다. 조로증 소아 환자의 90%가 단백질 라민 A(Lamin A)을 암호화 하는 유전자의 변이가 있습니다. 그러나 환자 부모의 경우 보인자도 아니고, 유전자의 돌연변이를 가지고 있지 않기 때문에 이 질환은 정자와 난자가 수정되기 바로 전에 새로운 돌연변이가 생겨서 나타난다고 여겨집니다. 때문에 한 가족에서 조로증 환자가 두 명 이상 있는 경우는 극히 드뭅니다.

생후 약 24개월이 되면 성장 지연이 뚜렷해지고, 결국 작은 신장, 키에 비해 적은 몸무게를 갖습니다. 의학문헌에 의하면 이 질환을 앓고 있는 10세 아동의 평균 키는 정상아 3세의 평균키와 같다고 합니다.
얼굴
- 소악증(작은턱증: Micrognathia): 2세가 되어도 열굴 뼈가 제대로 자라지 않고, 아래 턱 뼈가 성장하지 않아 턱이 매우 작습니다. 머리에 비해 얼굴이 작고, 두개골의 앞과 옆은 비정상적으로 튀어나옵니다. 코는 작고 얇으며 뾰족하고, 눈은 튀어나와 있으며, 귀는 귓불(earlobe)이 없습니다. 또한 입술이 얇고, 치아에도 이상이 생겨 젖니와 영구치가 늦게 나며, 치아의 크기가 작고, 색이 변색되며, 치아가 소실되는 경우도 있고, 충치 발생률이 높습니다. 비정상적으로 턱이 작아 치아가 제 자리에서 나지 못해 비뚤게 자라나는 치아 총생(Crowding)이 나타납니다.
- 눈썹, 머리카락 손실: 머리카락이 드문드문 나고, 약 2세가 되면 머리카락이 빠집니다. 머리카락은 얇고, 부드러우며, 하얀색 또는 금발로 변합니다. 또한 유년기 초반에 눈썹과 속눈썹이 빠집니다.
피부
- 출생 시부터 엉덩이, 허벅지, 그리고 복부 아래 부분의 피부가 팽팽하고 광택이 나며 단단해져 있습니다.
- 얼굴 가운데 부분의 피부와 점막이 푸른색으로 변합니다.
- 유아기 초기에 점진적으로 피부 아래 지방층 손실이 일어나며, 특히 두피, 허벅지 에 있는 정맥이 비정상적으로 두드러집니다.
- 어린이의 경우 피부에 노화현상이 비정상적으로 나타나 얇고, 건조하며, 주름이 생기고, 광택이 나는 피부를 가지며 얇은 각피가 일어납니다.
- 나이가 들어감에 따라 태양에 노출된 피부에 갈색 반점이 생깁니다.
- 손톱과 발톱이 노란색을 띠며, 얇고, 부서지기 쉽고, 손톱이 휘어지거나 손톱 발톱이 없을 수도 있습니다.
골격계
- 머리뼈의 앞숫구멍(대천문: anterior fontanelle)의 접합이 지연되며, 머리뼈 모양이 둥근 지붕 모양(dome-like)과 같습니다.
- 어깨뼈가 짧고 얇으며 어깨가 좁습니다.
- 갈비뼈가 얇고, 튀어나온 복부와흉부가 좁은 편입니다.
- 팔과 다리의 긴뼈들도 비정상적으로 얇고, 약해져 쉽게 부러집니다.
- 손가락 끝 뼈의 변성으로 인해 손가락 모양이 짧고 가늡니다.
- 대퇴골(넓적다리의 뼈) 각이 비정상적으로 증가하여 통증이 생기고 탈골이 일어납니다.
- 움직임 제한: 대부분의 소아들은 특정 관절 주위(예를 들어 손, 발, 무릎, 팔꿈치, 척추 등)에 비정상적 섬유성 조직이 점진적으로 형성되어 관절 운동에 제한이 생기고, 강직감을 느낍니다. 무릎이 강직되어 점차적으로 엉덩이의 변형이 생기고, 이와 관련되어 근골격계 이상이 나타납니다. 넓게 말타는 자세와 같은 모습으로 걸음을 걸으며, 전신적으로 골밀도가 저하되어 작은 손상에도 골절이 쉽게 생깁니다.
순환기
- 심장 비대, 그리고 판막 또는 심방 또는 심실의 혈류가 변화되어 비정상적인 심장잡음(murmur)이 들립니다.
- 유아기 또는 사춘기 동안 점진적으로 죽상 경화증이 생기며, 심장 근육으로 산소공급이 부족하게 되어 가슴의 통증을 유발할 수 있습니다.
- 점진적으로 폐와 전신으로 가는 심장의 혈액 공급이 효과적으로 이루어지지 않으며, 이로 인해 심장근육에 부분적으로 손상이 생겨 심장 발작이나 심근 경색증이 생길 수 있습니다.
기타
- 높은 음색의 목소리
- 젖가슴이나 젖꼭지가 없으며, 성적 성숙이 되지 않습니다.
- 청력이 손실되기도 합니다.

조로증 증상이 명백하게 나타나는 2세 이후에 내려집니다. 신체에 나타나는 증상과 임상평가, 유전자 검사로 진단을 내릴 수 있습니다.
- 심자 초음파 검사: 심장 근육의 두께와 판막의 구조, 심장의 수축력, 모양, 움직임, 혈액 흐름, 심장에서 나가는 큰 혈관의 질환을 판별하여 심장을 평가하고 심혈관계 이상을 확인, 이에 적절한 치료를 합니다.
- 방사선학적 검사: 뼈의 변성 등 골격계 이상을 확인합니다.
- 유전자 검사: 라민 A(Lamin A)의 변성을 확인합니다.

현재 조로증의 치료방법이나 노화를 막는 방법은 존재하지 않습니다. 그러나 환자 삶의 질을 높이고 환자 개개인에게 나타나는 증상을 완화 및 치료하여 환자의 생명을 연장시키는 노력이 필요합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(환자를 치료하는 데 있어서 원인이 아닌 증세에 대해서만 실시하는 치료법)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(환자의 체력 유지를 위해 정맥 주사를 놓거나 정신 불안을 해소하기 위한 지도 및 격려)을 시도할 수 있습니다.

조로증 환자는 수명이 짧습니다. 평균적으로 10대 초반까지 살게 되나 일부 환자의 경우 30세가 넘을때까지 살기도 합니다. 사망 원인은 일반적으로 동맥경화증의 진행으로 인한 뇌졸중이나 심장 문제입니다.
가능한 합병증으로는 심근경색, 뇌졸중이 있습니다.

유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.

MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2010
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011