가족성용종증 중 골종, 편평세포 낭종, 지방종등 특이한 대장이외 병변을 보이는 환자군을 일컫습니다.
대장암의 발암기전 중 초기 대장점막에서 선종이 발생하는데 주로 관여한다고 알려진 adenomatous polyposis coli (APC) 유전자의 배선변이가 원인입니다. 유전자의 변이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 그러나 가족력이 없는 산발성으로 발생한 환자도 전체의 21% 정도를 차지합니다.
가족성용종증 환자가 골종, 피하낭종, 지방종등을 동반하는 경우 가드너증후군으로 진단합니다. 아래와 같은 증상들이 나타나는 경우 가드너증후군으로 진단할 수 있습니다.
- 안저검사 및 유전검사상으로 결장 내 100개 이상의 선종성 용종, 3개를 초과하는 착색된 안구병소를 갖고 있는 경우
- 같은 유전자변이를 갖고 있는 가족 중에서도 형질다양성이 있습니다. 연조직 및 뼈의 이상이 장질환에 앞서 나타날 수 있습니다.
- 안과적 검사에서 선천성 망막 색소상피 비대증이 발견됩니다.
- 치아의 이상 : 과잉치(supernumerary tooth), 못솟은니(unerupted tooth)
- 연부조직의 병변
- 두개골, 아래턱뼈, 장골의 뼈이상
- 복부종괴, 대변잠혈 양성
대장암 발생률이 100%이기 때문에, 가족성 용종증으로 진단되면 대장에 대한 예방적 절제술이 시행되어야 합니다. 평균대장발생연령이 40대 전후이므로 30대 이전에 수술을 시행하는 것이 권장됩니다. 늦게 진단되는 경우 가능한 빠르게 수술을 시행하는 것이 바람직하며, 가족력을 통하여 소년기부터 진단이 되었던 경우라면 대장암 발생을 확인하면서, 사춘기 이후 11대 후반에 수술을 시행하는 것이 바람직합니다. 그러나 가족력을 참조하여 가족 중 발생한 최연소 대장암환자보다 어린 나이에 수술을 시행하는 것이 좋습니다.
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
대한대장항문학회
MD Consult; Elsevier Inc. ; 2011
UpToDate, Inc. 2011
