망막모세포종은 망막의 시신경 세포에서 발생하는 원발성 악성 종양으로 소아의 눈에 가장 흔해 소아암(악성종양)의 3~4%를 차지하며 주로 영유아기에 발견이 됩니다. 또한 소아 실명 원인의 5%가 망막모세포종 때문입니다.
유전성인 경우: 우리 몸의 13번째 염색체에 정상적으로 존재하는 종양억제 유전자인 RB1 유전자의 결손이나 이상으로 인해 발생합니다. 이 유전자는 부모로부터 각각 하나의 유전자를 물려받아 한 쌍을 이루게 되는데, 한 유전자의 이상만으로는 다른 한 유전자가 정상적인 기능을 수행하기 때문에 종양이 발생하지 않고 동시에 두 유전자의 이상이 생기면 종양이 발생하게 되는 것으로 알려져 있습니다.
비유전성인 경우: 두 유전자가 정상으로 태어났으나 우연한 체세포돌연변이로 인해 종양이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
흔히 유전성과 비유전성으로 구분됩니다.
약 40%의 종양이 유전성으로 비유전성애 비해 조기에 발생하며, 대개 양측성(양측성인 경우 모두 유전성)이나, 일측성으로 오는 경우도 있습니다. 또한 2차 종양(골육종, 유방암, 폐암 등)의 발생위험이 좋습니다.
백색 동공(주로 사진을 찍을 때 발견), 사시, 주시장애, 시력 감퇴 및 t실, 안구 통증, 홍채 색깔의 변화, 안구 주변 염증, 안구 돌출 등이 있습니다.
소아의 경우 시력 소실을 측정할 수 없으나 부모님들이 알 수 있는 방법으로 한쪽 눈을 가렸을 때 울거나 보채고, 엄마 얼굴을 제대로 바라보지 못하고 계속적으로 눈동자를 움직이는 등의 증상이 있는 지 확인하는 방법이 있습니다.
1. 전신검사: 망막모세포종은 대부분의 경우 전신질환을 동반하지 않으나 다른 질환과의 감별을 위해 선행합니다.
2. 안과적 검사: 세극등 현미경, 도상검안경, 형광 안저 촬영 등을 통해 망막모세포종의 유무, 위치, 크기 등을 진단하고 치료의 방향을 잡을 수 있습니다. 이 중에 도상검안경을 이용한 검사법은 가장 중요한 진단 방법으로 특히 초기에 망막모세포종을 진단 할 수 있는 유일한 검사법입니다.
3. 안구 초음파: 도상검안경 다음으로 진단에 중요한 검사입니다. 망막모세포종의 특징적인 초음파 소견을 관찰 할 수 있으며 진단 목적 이외에 치료 후 종양의 퇴화를 관찰하는 지표로서도 이용됩니다.
4. CT 촬영: 안구 내의 석회화를 동반한 종양 조직을 관찰할 수 있으며 다른 질환과의 감별 진단에 도움이 됩니다.
그 외 MRI촬영, 조직 생검, 종양 전이 진단 등이 있습니다.
치료의 목적은 첫째, 시력을 보존하며 종양을 완치하는 것이고, 둘째, 치료로 인한 후기 합병증을 감소시키는 것입니다. 일반적으로 치료 경향은 가능하다면 전신 항암 화학 요법으로 종양의 크기를 줄인 후 다양한 국소 치료법을 동시에 고려하는 방법이 가장 효과적이라고 생각되어 잘 사용됩니다. 이러한 노력의 일환으로 안구 및 시력의 보존과 함께 종양을 치료하는 방법들이 시도되고 있습니다.
흔히 사용되는 국소 치료법으로는 광 응고술, 냉동요법, 열 치료, 국소 방사선 치료 등 여러 가지가 있으며 종양의 상태, 치료 시기에 따라 적절한 치료 방법을 사용합니다.
방사선 치료는 일측성인 경우에는 제한적으로 사용될 수 있습니다.
양측성이나 유전성 망막모세포종 환자에게 치료 후 이차성 종양으로 골육종, 백혈병, 임파종 등이 발생할 수도 있습니다.
방사선 치료 후 부작용은 백내장, 망막증, 시신경증 등이 있고 그 외 건성안, 안와의 위축, 안와 변형이 일어나는 경우도 있는데 이는 실명의 원인이 될 수도 있습니다.
일측성 안구 내 종양에서 안구 적출술을 실시한 경우에는 90% 이상에서 완치되며, 국소 치료법으로 종양을 제거한 경우에는 항암 화학 요법의 유무에 관계없이 생존율이 높고, 시력이 잘 보존됩니다.
양측성 종양의 경우 생존율과 시력 보존율 모두에서 일측성보다 예후가 나쁘며 중추 신경으로 전이된 경우 예후가 가장 불량합니다.
2세 이후에 진단된 경우에는 완치율이 떨어지며 양측성으로 생긴 경우에는 생존율이 많이 감소하여 진단 후 5년이 경과되면 망막모세포종 자체보다는 2차성 종양으로 인한 사망이 더 많아지게 됩니다.
재발한 망막모세포종의 치료의 경우 대규모 환자를 대상으로 한 보고는 아직 없으나 50% 이상의 생존율이 보고되고 있습니다.
1. 망막모세포종의 증상(백색 동공, 사시)이 발견된 경우에는 이미 망막모세포종이 많이 진행된 경우가 대부분이어서 안구를 살리는 치료가 불가능하므로 특히 가족력이 있는 경우에는 아무 문제가 없더라도 반드시 조기 검진을 받는 것이 중요합니다. 소아 안종양 전문가들은 생후 3개월경에 소아 안과를 진료하는 안과로 내원하여 필요한 검사를 받을 것을 권장합니다.
2. 소아의 경우 시력 소실을 측정할 수 없으나 부모님들이 알 수 있는 방법으로 한쪽 눈을 가렸을 때 울거나 보채고, 엄마 얼굴을 제대로 바라보지 못하고 계속적으로 눈동자를 움직이는 등의 증상이 있는 지 확인하는 방법이 있습니다.
국소 치료를 통해 안구를 보존했던 경우에는 치료를 종결한 후에도 안구 내 국소 재발, 새로운 종양의 발생을 추적하기 위해 정기적으로 안과에서 검사를 시행해야 합니다. 이러한 검사는 적어도 망막 시신경 세포의 성장과 분화가 대개 마무리 되는 7-8세 까지는 시행해야 합니다.
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
국립암센타; 2011
