희귀 유전질환으로 특이한 얼굴형태와 선천성 심장 질환을 포함한 다양한 신체 기형이 초래되는 질환입니다.
터너 증후군에서 보이는 작은 키, 짦은 목, 목과 어깨가 물갈퀴 모양으로 붙어있는 익상경이 이 질환에서도 나타납니다.
누난 증후군은 상염색체 우성 형질로 유전되며 표현되는 양상이 매우 다양합니다. 또한 유전자의 새로운 돌연변이에 의해서 가족력 없이 나타나는 경우도 있습니다.
누난 증후군을 일으키는 유전자는 염색체 12번의 장완에 위치(12q24.1)합니다.
- NS1 유전자로 PTPN11(Protein tyrosine phosphatase Nonreceptor-Type 11)이라고 불리며 이는 2001년에 발견되었습니다.
터너 증후군은 X 염색체 하나가 없는 염색체 이상 질환으로 주로 여성에게 나타나는 질환이지만, 누난 증후군(Noonan syndrome)의 염색체는 정상이며, 남녀 모두에게 나타납니다. 누난 증후군을 가진 환자에게 나타나는 증상들과 신체 소견은 개인마다 증상의 심각한 정도와 범위가 매우 다르게 나타납니다. 어떤 환자들은 약간의 얼굴 기형만 가지고 있을 수 있고, 또 어떤 환자들은 이 질환과 관련된 주요 증상들과 신체소견을 나타내기도 합니다.
주요 증상은 다음과 같습니다.
1. 머리와 얼굴의 기형
2. 짧은 목 그리고 목과 어깨가 물갈퀴 모양으로 붙어 있는 익상경(webbed neck)
3. 작은 키
4. 골격계 기형
5. 선천성 심장 기형
6. 경미한 정신이상
7. 혈관과 림프관의 이상
8. 혈액 응고에 필요한 물질과 혈소판의 결핍
9. 그 밖에 사춘기 지연, 청각 소실 등이 있습니다.
대부분의 경우 누난 증후군은 태어날 때 또는 영아기 초기에 진단되며, 자세한 임상 평가, 신체 소견상의 특징, 다양한 정밀 검사를 통하여 진단이 내려집니다.
산전초음파검사, 혈액 검사, 심장에 대한 검사(X선 검사, 심전도 검사, 심장 초음파 검사, 심장도관 삽입 등), 분자유전학 검사
치료를 위해 환자 개개인에게서 다양하게 나타나는 개별적인 증상을 조절하는 방법을 이용하고 있습니다. 누난 증후군은 증상이 다양하므로 소아과, 외과, 심장, 안과, 정형외과 등 여러 분야의 의학 전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요합니다.
1. 심장
- 선천성 심장 기형이 있는 환자들은 약물 및 수술 요법을 사용하여 치료한다.
- 수술은 증상과 관련되어 나타나는 이상 부위의 위치, 심각성에 따라 결정된다.
- 심장 결함이 있는 환자들에게 잠재적으로 심내막염 및 심장 판막에 대한 박테리아 감염 위험성이 높아지기 때문에 호흡기 감염은 반드시 즉각적으로 치료해야 한다. 또한 이러한 이유로 치과 치료를 포함한 여러 수술 이전에 항생제 투여가 필요할 수도 있다.
2. 악성고열(Malignant hyperthermia)
- 특정 마취제나 근육 이완제에 노출되었을 때 나타날 수 있다.
- 이러한 위험성은 외과 의사, 마취과 의사, 치과의사 그리고 다른 전문가들이 환자들의 수술을 결정할 때, 마취제를 사용할 때 반드시 고려되어야 한다.
3. 잠복고환증
- 수술을 통하여 고환을 정상적인 위치에 고정시킨다.
- 이러한 수술은 불임의 가능성을 예방하기 위하여 대개 5세 이전에 시행한다.
4. 초기중재
- 아이들이 잠재력을 최대한 발휘하도록 하기 위하여 초기 중재가 매우 중요하다.
- 질환이 있는 어린이들을 위한 특수 교육, 언어치료, 물리치료, 의학적ㆍ사회적 서비스 등
5. 유전상담(Genetic counseling)
이 질환의 합병증은 다음과 같습니다.
체액 축적으로 인한 림프 부종, 성장실패, 낮은 자존감, 성장지연으로 인한 단신, 신체문제로 인한 사회적응 불편, 심장 기형으로 인한 문제, 남성 불임 등
누난 증후군의 가족력이 있는 경우 유전상담을 받아보는 것이 좋습니다.
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
