성인에게 나타나는 근이영양증 중 가장 많이 발견되는 유형입니다.
상염색체 우성으로 유전되는 유전자 이상(돌연변이)에 의해 남녀에게 비슷한 비율로 발생합니다.
제 1형 근긴장성 이영양증(DM1)은 스타이너트 병(Steinert disease)이라고도 합니다. 제 2형 근긴장성 이영양증(DM2)는 릭커 증후군 (Ricker syndrome) 또는 근위성 근긴장 근육병증(Proximal myotonic myopathy: PROMM)이라고도 합니다. 1형과 2형은 증상이 비슷하지만 2형이 1형보다 증상이 가벼운 편이고, 더 가변성이 있습니다. 2형은 몸통의 근육이 주로 약해지는 반면, 1형은 사지의 근육이 주로 약해집니다.
운동 근육의 위축과 긴장이 눈, 심장, 전신 근육에 나타납니다.
한 번 수축한 근육이 이완되는데 시간이 오래 걸립니다. 예를 들어 일단 주먹을 쥐면 다시 손을 펴기까지 상당한 시간이 필요합니다. 이 질환은 어느 나이에서나 발병할 수 있으나 대부분의 경우 20세 정도에 증상이 나타나기 시작해서 50세경에 뚜렷해집니다.
이 질환의 증상은 다양해서, 같은 가족내의 환자들 내에서도 서로 다를 수 있으며, 증상이 아주 경미해서 자신이 병을 가지고 있다는 것을 모르는 경우도 있고, 유일한 증상으로 백내장을 보이는 환자도 있습니다.
혈청 CK, 근전도, 근생검, 면역 조직 화학 검사, 유전자적 진단 등으로 진단할 수 있습니다.
근육의 쇠약을 치료할 수 있는 특별한 방법은 없으며, 경증의 근육긴장성 영양장애의 경우 치료가 필요 없는 경우도 있습니다. 다만 환자에게 나타나는 여러 가지 증상에 대한 치료나 심장과 폐의 기능을 보전하기 위한 약물 투여, 보조 기구를 이용한 치료를 시행합니다.
심장이상, 백내장, 고환감축, 호흡기 장애, 마취부작용, 삼키기 힘든 증상, 소화기 및 내장장애, 지능저하, 인슐린 과다분비, 탄수화물 대사이상, 과다수면 등 다양한 합병증이 나타날 수 있습니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수검사나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
경미한 증상의 환자라 하더라도 자녀에게 유전되었을 때에는 보통 더 심한 증상이 나타나게 됩니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
근이영양증 환우 보호자회
