희귀 유전성 골격근 퇴행성 질환으로 전 세계적으로 출생 남자 아동 3,500명당 대략 1명꼴로 영향을 받는 근이영양증 중 가장 흔히 나타나는 유형입니다.
X염색체 열성 형질로 유전되며 주로 남성에게 영향을 미치지만 여성도 영향을 받을 수 있습니다. 베커형 근이영양증과 같은 유전자의 돌연변이에 의해 발생하지만 뒤시엔느형 근이영양증의 유전자 변이가 베커형에 비해 훨씬 광범위하기 때문에 임상 양상이 다르게 나타납니다.
전형적으로 약 3세에서 6세 사이의 아이들에게 나타나며, 질병의 진행 속도도 비교적 빠른 편입니다.
일차적으로 골반 근육이 위축(atrophy)되며, 종종 어깨 근육도 영향을 받을 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 몸통과 아래팔의 근육도 위축되며 점차적으로 신체의 주요 근육으로 확장됩니다. 이로 인해 걸음을 걷는데 이상이 생겨 좌우로 휘청거리면서 걷는 동요성 보행 (오리걸음; Waddling gait)을 보이며, 계단을 오르거나 일어설 때 자주 넘어집니다. 질환은 진행성이고, 대부분의 환자들은 10대에 휠체어를 필요로 하게 됩니다. 또한 질환이 진행됨에 따라 척추가 휘어지기도 합니다. 진행되면서 근 골격계의 변화와 근육 대신 지방조직이 뭉쳐 딱딱하고 비대해지는 가성 비대(pseudohypertrophy)가 일어납니다. 특징적으로 심근병증과 인지 장애가 나타납니다.
혈청 CK, 근전도, 근생검, 면역 조직 화학 검사, 유전자적 진단 등으로 진단할 수 있습니다.
물리치료는 다리 근육의 힘을 강화시키는 것으로 시작하지만 질병이 진행되어 근육이 많이 약해지면 보조기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지하는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 시행하며, 청소년기에 접어들어 보행이 불가능해지면 휠체어를 사용해야 합니다.
수술은 구축(contracture)치료 또는 척추측만증 등의 일부 사례에서 권고되어질 수 있습니다. 버팀대는 구축의 발전을 예방하는데 사용되어질 수 있습니다.
추가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment), 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(supportive therapy)이 있습니다.
근육 약화가 심장이나 호흡에 필요한 근육에 영향을 미치면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 위험이 높아집니다. 그러므로 심장 기능과 폐 기능 검사를 정기적으로 해야 하며, 만일 환자의 심장이나 호흡근의 손상이 발견되면 즉시 합병증을 예방하기 위한 조치를 취해야 합니다. 호흡근이 매우 심하게 약해져서 인공적인 호흡보조가 필요할 경우 인공호흡기를 이용할 수 있습니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
근이영양증 환우 보호자회
