근이영양증의 한 유형으로 엉덩이 근육과 어깨 부분의 근육이 점진적으로 약해지는 유전질환입니다.
특정 유전자의 비정상적인 변화(돌연변이)로 인해 여러 형태의 지대형 근이영양증이 발생하게 됩니다. 상염색체 열성으로 유전되는 것도 있고, 상염색체 우성으로 유전되는 것도 있습니다. 상염색체 열성 형태가 90%를 차지하는 것으로 평가됩니다.
유전자의 돌연변이에 따라 몇 가지 하위 그룹으로 나눠집니다.
발병 연령은 소아기로부터 50세 이후까지입니다. 근위근(허리띠자리근육)에 진행이 되고, 안면근육에는 이상이 없습니다.
최초의 증상은 보행에 지장이 있고, 달리기가 힘들고, 잘 넘어지고, 계단 오르내리기가 어렵습니다. 일어설 때 손으로 무릎을 짚고 몸을 일으키며, 종아리의 가성비대도 있을 수 있습니다. 조기부터 발목 뒤의 인대가 굳어 짧아져 발뒤꿈치를 들고 걷습니다.
혈청 CK, 근전도, 근생검, 면역 조직 화학 검사, 유전자적 진단 등으로 진단할 수 있습니다.
수동 운동이나 능동 운동을 복합한 물리치료와 약한 관절이나 근육에 보정기 착용이 근육의 힘을 유지시키는데 도움이 됩니다. 발처짐(Foot drop), 척추 측만증 등 구조적인 변형이 나타난 경우에는 외과적 수술을 통해 정상적인 형태를 복원할 수 있습니다.
추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
호흡부전과 심부전이 다른 근이영양증에 비해 적기 때문에 생명에는 지장이 적다고 여겨지고 있습니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수검사나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
근이영양증 환우 보호자회
