안면근, 견갑근(어깨근), 상완(어깨와 팔굽 사이 근육)과 허리, 엉덩이 근육 등이 약화되기 시작하며 어깨뼈가 날개같이 튀어나오는 익상견갑(scapular winging)이 특징인 근이영양증의 한 유형입니다.
상염색체 우성 유전을 하지만 드물게 열성 유전하는 경우도 있습니다.
10대에서 20대의 남녀에게 증상이 나타나며 휘파람을 불 수 없으며, 빨대로 물을 마실 수 없고, 풍선을 불 수 없습니다. 수면 중에 눈을 뜨고 잘 수도 있습니다. 목을 움직이는 근육(목굴근), 대흉근(가슴), 삼각근(어깨) 등도 약화되어 병뚜껑을 따기가 힘들어집니다.
혈청 CK, 근전도, 근생검, 면역 조직 화학 검사, 유전자적 진단 등으로 진단할 수 있습니다.
물리치료도 어느 정도 도움이 될 수 있으며, 어떤 경우에는 어깨 부분의 수술을 통하여 팔의 움직임에 도움을 줄 수 있습니다.
중년 이후에도 보행 가능하며, 대부분의 환자가 정상인과 별 불편함 없이 지낼 수 있습니다. 지능장애나 정신장애는 없고, 혈청 CK값은 정상인보다 조금 높을 뿐입니다. 진행과정이 느리고 자연 치유가 일어나는 경우도 있어 근 이영양증 중 가장 예후가 좋습니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수검사나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
지속적으로 검사하는 것이 병의 경과를 알기 위하여 중요합니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
근이영양증 환우 보호자회
