사지와 두개안면부의 기형이 특징인 유전 질환으로 1970년부터 지금까지 수십례가 발표되었으나 국내보고는 없는 드문 질환입니다.
GLI3 유전자의 이상과 관련이 있고 상염색체 우성으로 유전됩니다. 염색체 이상은 부모로부터 물려받지 않고 새로운 돌연변이로 발생한 것일 수도 있습니다.
두 눈의 거리가 먼 양안격리증, 대두증, 다지증, 합지증, 전두돌출, 넓은 비근 등이 관찰됩니다. 경미한 안면부 이상의 소견만을 보이는 경우부터 심한 경우는 경련과, 뇌수종, 뇌량 무형성, 진보한 골연령, 지능박약이 동반되기도 하는 등 다양하게 나타납니다.
대두증과 양안격리증, 다지증, 합지증 등의 임상적인 특징소견을 보이면서 가족력이 있으면 진단을 내릴 수 있습니다. FISH, LOH 등을 통한 분자 유전학적 검사방법으로는 약 50% 정도까지 진단할 수도 있으며 유전자 염기서열의 분석으로는 70% 진단율을 높일 수 있습니다. 임상적으로 합당한 소견을 보일 경우 관련 유전자를 검사하여 확진에 도움이 될 수 있습니다.
손가락이나 발가락의 다지증에 대해서는 환자에 따라 선택적으로 수술하여 교정해 줄 수 있습니다. 특히 엄지손가락의 경우는 기능적으로 중요하기 때문에 다른 손가락들보다 먼저 교정하여 줍니다. 합지증의 경우는 정도가 미약하지 않으면 대개 교정하여 줍니다. 양안격리증이나 대두증은 대부분 수술이 필요할 만큼 심하지는 않습니다.
두위가 빨리 증가하는 등 뇌압이 증가되었음을 나타내는 증상이 보이거나, 발달지연이 있거나, 경련이 있는 환자의 경우에는 뇌신경계 진단적 영상을 얻어서 뇌수종증이나 다른 뇌신경계의 이상 소견이 없는지 확인합니다. 경련이 발생한 경우에는 항경련제 치료를 합니다.
가족력이 있을 경우 산전에 초음파나 염색체분석 등을 통하여 산전 진단을 하는 것이 가능한 경우가 있으므로 환자와 관련된 가족들은 전문의와 유전상담을 받는 것이 권고됩니다. 가족력이 없는 경우 모든 산모가 검사를 받을 필요는 없습니다. 1970년부터 지금까지 수십례가 발표되었으나 국내보고는 없는 드문 질환입니다.
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
