알파-1 항트립신 결핍증은 피 속에 알파-1 항트립신이라고 불리는 단백질이 결핍되어 나타나는 유전 질환입니다. 알파-1-항트립신은 대부분 간에서 생성되는 단백질로서 호중구로부터 분비되어 단백질 분해 효소로부터 폐나 각종 장기를 보호하는 역할을 합니다. 알파-1 항트립신이 부족할 경우 단백질 분해 효소들이 정상 조직을 침범하여 조직 손상을 일으킵니다.
1. 알파-1 항트립신 결핍증은 날 때부터 가지고 있는 질병으로 알파-1 항트립신을 만드는 유전자의 이상으로 생깁니다. 알파-1 항트립신 결핍증은 다음의 경우에 나타납니다.
- 비정상적인 알파-1 항트립신: 비정상적인 알파-1 항트립신은 만들어지자마자 간에서 파괴되며, 간 내부에서 서로 뭉칩니다. 그래서 혈액으로는 매우 적은 양만이 방출됩니다.
- 불완전한 알파-1 항트립신: 간에서 작용을 잘 하지 못하는 알파-1 항트립신이 만들어질 수 있습니다.
- 알파-1 항트립신이 없음: 간이 알파-1 항트립신을 만들지 못할 수 있습니다.
1. 폐질환
- 소아에서 알파-1 항트립신 결핍증으로 인한 폐질환은 흔하지 않습니다. 폐에 있는 효소들은 잘 조절되지 않고, 폐조직을 손상시켜 폐기종(Emphysema) 이나 만성 폐쇄성 폐질환을 일으킵니다.
- 흡연을 하거나 화학물질의 증기를 흡입하는 경우 폐의 손상을 더 악화시킵니다.
2. 간질환
- 비정상적인 알파-1 항트립신이 아이의 간 안쪽에 쌓일 때 생깁니다. 신생아기나 아동기 후기에도 나타날 수 있습니다. 아이가 성장함에 따라 간 질환이 악화되거나 나아질 수 있습니다. 간이 손상되면 간 경변, 간질환, 간암을 일으킬 수 있습니다. 간염과 같은 감염도 간질환의 위험성을 높일 수 있습니다.
- 영아기에 간 효소가 약간 상승하며, 황달, 소변 색이 짙고, 대변 색이 옅으며, 가려움증이 있는 쓸개즙정체 증상들이 나타납니다. 또한 복수가 차며, 출혈, 음식을 먹기가 힘들어지고, 간 비대, 성장 장애가 나타날 수 있다.
- 아동기와 청소년기에 간 효소의 수치가 약간 상승하고, 간의 혈관에 압력이 높아지는 문맥 고혈압, 심각한 간 기능 장애가 나타납니다. 쉽게 피곤해하며, 발과 다리가 붓고, 식욕이 떨어지며, 복부 팽만, 간 비대가 나타납니다.
3. 기타
- 이 질환에 의해 신장, 피부, 혈관도 손상이 될 수 있습니다.
- 피부 아래에 붓고, 결절이 이 있는 지방층염이 생길 수 있습니다.
- 혈관에 통증을 일으키고 부어오르는 혈관염을 일으킬 수 있습니다.
1. 혈액 검사: 피 속에 알파-1 항트립신의 양이 감소되었는지를 검사합니다.
2. 유전 검사: 알파-1 항트립신 결핍증을 일으키는 비정상적인 유전자가 있는지 검사합니다. 다른 가족들도 검사할 수 있습니다. 혈액이나 침, 태어나지 않은 아기는 자궁내의 양수나 조직을 사용할 수 있습니다. 이 검사는 출생 즉시 할 수 있습니다. 다른 가족이나 친척도 검사합니다.
3. 초음파: 아이의 복부의 장기와 조직을 영상으로 보여줍니다.
알파-1 항트립신 결핍증은 완치되는 질병이 아니며, 치료는 아이의 건강 상태와 장기가 손상된 정도에 따릅니다. 다른 의학적 문제들을 예방하는 데 도움이 될 치료가 필요할 수 있습니다. 음식과 비타민과 같은 영양소를 섭취하도록 도와야 할 수 있습니다. 검사와 치료를 위해 의료기관을 자주 방문해야 할 필요가 있습니다. 다음이 필요할 수 있습니다.
1. 이뇨제: 아이의 몸과 폐에 쌓인 물을 빼도록 도와주며, 숨을 쉬기 쉽게 합니다. 이뇨제를 먹으면 소변을 자주 볼 수 있습니다.
2. 특수 식이: 열량이 높고, 비타민이 첨가된 식사를 하여 체중이 늘고 적절한 영양을 공급받도록 합니다.
3. 수술: 알파-1 항트립신 결핍증에 의해 손상된 장기들에 시행합니다. 간이 손상되면 간 이식이 필요할 수 있습니다.
- 환자의 가족들이 유전 상담을 하거나 이 질환에 대한 검사를 받는 것이 좋습니다. 왜냐하면 알파-1 항트립신 결핍증을 조기 발견하여 치료할 경우 폐질환이 악화되는 것을 미리 막을 수 있기 때문입니다.
- 호흡기를 자극하는 환경을 피하도록 합니다.
1. 의료적 후속조치: 알파-1-항트립신 결핍증에 의해 언제든지 많은 의료적 문제들이 생길 수 있으므로 정기적으로 진료에 늘 아이를 데리고 가서 필요한 치료를 받도록 합니다.
2. A형 간염과 B형 간염을 포함한 각종 예방접종을 합니다.
3. 담배연기나 해로운 증기는 아이의 폐를 손상시키고 손상을 악화시킬 수 있으므로 피하도록 합니다. 아이에게 담배의 위험성에 대해 이야기해 줍니다.
4. 다음의 경우 의료진에게 알립니다.
- 아이를 먹이는 데 문제가 있거나 충분히 먹지 않는 다고 느낄 때
- 체중이 잘 늘지 않거나 다른 아이들만큼 빨리 자라지 않을 때
- 몸 곳곳이 가려워할 때
- 피부와 눈이 노랗게 되는 황달이 사라지지 않을 때
5. 다음의 경우 즉시 응급실을 방문하거나 구급차를 부릅니다.
- 숨쉬기 힘들어할 때
- 나아지지 않는 복통이 있을 때
- 피를 토했거나, 검은 변이나 피가 섞인 변을 보았을 때
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
보건복지부 건강정보포털; 2011
