시력과 청력의 장애, 유년기의 비만, 당뇨 그리고 서서히 진행되는 신장 기능 장애로 특징되어지는 희귀난치성 질환입니다.
상염색체의 열성으로 유전되는 질환입니다. 연구가들은 2번 염색체 짧은 팔 (2p13)에 위치하고 있는 ALMS1의 돌연변이나 붕괴가 원인되어 알스트롬 증후군이 생긴다고 합니다.
알스트롬 증후군은 여러 다양한 신체 기관에 영향을 줄 수 있고, 개개인마다 다른 증상이 나타날 수 있습니다.
대부분의 경우 알스트롬 증후군과 관련하여 볼 수 있는 첫 증상은 시력 장애입니다. 이 질환을 가지고 있는 유아들은 종종 안구진탕, 빛에 대한 민감성, 그리고 눈의 망막이 점진적으로 퇴행하는 것을 경험하게 됩니다. 많은 경우, 환자들은 그들의 10대 중반기에 실명할 수 있으며, 이환된 환자들은 백내장도 동반될 수 있습니다.
감각신경성 청력 장애도 경험할 수 있습니다. 청각의 손실은 종종 양쪽 귀에 영향을 주고, 보통 태어나서 첫 10년 내에 일어납니다. 청력 손실의 정도는 보통 경미하거나 중간 정도입니다.
유아 환자들은 태어나서 첫해에 몸무게의 갑작스런 증가로 인해, 초기 유년 시절 동안 비만일 수 있습니다. 그러나 이후 정상 몸무게이거나, 평균적인 몸무게보다 약간 더 많이 나갈 수도 있습니다다.
알스트롬 증후군 환자들은 종종 제2형 당뇨병(인슐린 비의존형 당뇨), 흑색가시 세포증(인슐린 저항성으로 인해 나타나는 피부 증상으로 사타구니, 팔 아래 겨드랑이 부위에 과각화증 과다 색소침착증이 나타나는 질환)이 생길 수 있습니다.
신기능 장애나 심장근육 약화로 인한 심근병증이 나타날 수 있습니다.
드물게 나타나는 증상으로는 성장 호르몬 분비의 감소로 키가 작아지거나, 간기능 장애, 고혈압, 갑상선 기능 저하증, 뼈의 노령화, 탈모증, 그리고 척추측만증의 증상들이 나타날 수 있다.
알스트롬 증후군의 진단은 임상 평가, 특징적인 소견을 통한 확인(예. 망막색소 변성증, 감각신경성 난청, 심근병증, 비만, 신장의 기능 장애, 당뇨), 그리고 여러 가지의 특별한 검사를 통하여 이루어집니다. 알스트롬 증후군을 진단하는 것은 어려운데 이는 당뇨, 심근병증, 그리고 신장병을 포함하는 확실한 주요 특성들의 징후가 늦게 나타나기 때문입니다.
망막의 비정상을 발견하기 위하여 망막전위도 (Ophthalmologist, ERG)가 사용될 수 있고, 망막 기능을 측정하기 위하여 안전도 (Electrooculogram, EOG)가 사용될 수 있습니다. 감각신경성 난청은 여러 가지 특수한 청력 검사들을 통하여 확진할 수 있습니다.
혈당 검사, 갑상선검사를 실시하기도 합니다.
알스트롬 증후군 환자를 위한 특별한 치료는 없습니다. 치료는 개개인이 가지고 있는 특징적인 증상에 따라 이루어집니다.
백내장으로 두드러지게 시력의 장애를 보이는 경우 외과적인 방법이 시행될 수도 있습니다. 수술이 시력을 향상 시킬 수 있는지 아닌지는 망막의 변화가 어느 정도 진행되었나에 따라 다르게 나타납니다.
감각신경성 청력손실시에도 특별한 치료법이 없습니다. 보청기는 남아 있는 청력을 최대한 활용할 수 있게 도와줄 수 있고, 언어 요법은 아이가 구두로 의사소통을 할 수 있게 하는 능력을 강화 시킬 수 있습니다. 알스트롬 증후군과 관련된 난청의 경우, 아이에게 시력 장애 또한 일어날 수 있기 때문에 신호 (sign) 언어를 가르치는 것은 신중하게 선택해야 합니다.
엄격하게 식이를 측정하고 운동을 계획하는 것은 비만을 조절하는데 도움이 되며, 당뇨와 포도당 저항 (glucose intolerance)에도 도움이 될 수 있습니다. 당뇨의 경우 대부분이 식이와 운동만으로도 조절이 될 수 있지만, 어떤 경우에는 당뇨 치료를 위하여 인슐린이 필요한 경우가 있습니다.
합병증은 대게 당뇨병이나 관상동맥질환으로 인해 나타납니다.
유전 상담은 유전 질환을 가지고 있는 환자나 그 가족들에게 도움이 됩니다.
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
