열성의 유전적인 질환이며 아미노산의 대사장애로 발생하는데 이는 간의 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase)의 결핍에 의한 것으로 소변 중에 페닐케톤체가 다량 배출되고 심한 지능장애를 초래합니다. 지능의 저하는 뇌조직에 축적된 페닐알라닌의 독성에 기인하며 일반적으로 매우 심하여 I.Q가 50 이하인 것이 대부분입니다.
1. 유전질환: 페닐케톤뇨증은 열성으로 유전되는 유전질환입니다.
- 원인이 되는 유전자는 12번 염색체에 위치합니다. 그러나 모든 페닐케톤뇨증이 항상 같은 유전자의 변이로 생기는 것은 아니며 지금까지 페닐케톤뇨증을 일으키는 300개 이상의 유전자 변이가 알려졌습니다. 각각의 유전자 변이에 따라 페닐알라닌의 혈중 농도가 달라지므로, 환아에게 처방되는 치료식이는 각자가 아미노산을 분해하는 능력에 따라 달라집니다.
2. 증상 원인: 페닐케톤뇨증의 증상은 간효소인 페닐알라닌수산화효소의 부족으로 나타나는데, 이 효소는 페닐알라닌이 티로신으로 바뀌는 대사과정에서 중요한 역할을 합니다. 즉 페닐알라닌수산화효소의 부족으로 페닐알라닌이 축적되어 생기는 것입니다.
3. 정신지체 원인: 페닐케톤뇨증에서 나타나는 정신 지체는 농도가 높아진 페닐알라닌이 직접 대뇌조직에 영향을 미치기 때문에 나타납니다.
1. 페닐케톤뇨증 유아: 출생 당시에는 증상이 없어 정상적으로 보입니다. 조기 진단과 식이조절을 하는 경우 증상이 결코 보이지 않을 수도 있습니다. 태어났을 때 진단되지 않아 치료하지 못한 신생아는 쇠약하고 우유를 먹지 못할 수 있습니다.
- 구토, 과민성, 습진과 비슷한 발진, 퀴퀴한 냄새가 나는 소변과 땀
2. 발달지연: 페닐케톤뇨증 환아가 치료되지 않으면 발달지연이 몇 달 안에 분명해 질 수 있습니다. 자폐증은 치료되지 않는 환자에서 흔히 보입니다. 또한 치료하지 않은 경우 일반적으로 지능 저하는 심하고 대부분의 환자는 병원에서 치료를 받아야 합니다.
3. 밝은 머리카락, 피부: 고농도의 페닐알라닌은 피부에 색소가 침착되는 화학 작용을 방해하여 머리카락은 밝은 색을 띄고 피부는 창백해집니다.
4. 신경학적 증상: 흔히 나타나는 신경학적 증상으로는 경련성 근육 운동(경직:Spasticity), 과다하게 긴장한 허벅지근육, 심부건반사 증가 등이 있습니다.
5. 유산, 태아 성장 느림: 페닐케톤뇨증을 가지고 있는 여성이 임신하였을 때 특별한 이유 없이 유산되거나 태아의 성장이 늦어질 수 있습니다. 페닐케톤뇨증을 가진 여성의 자녀들은 선천성 심장 기형이 있거나 정상보다 작은 머리 그리고 얼굴에 여러 가지 기형이 나타납니다. 산모의 혈중 페닐알라닌의 농도가 얼마나 높으냐에 따라 아기의 기형 정도가 결정되어지므로 임신을 계획하고 있다면 태아의 기형을 막기 위해 임신 전부터 치료 식이를 시작하여 출산할 때까지 계속 유지해야 합니다.
페닐케톤뇨증은 출산 전 진단이 가능하며, 출생 직후 모든 신생아들은 혈액 검사를 통해 이 질환을 진단할 수 있고 우리나라에서는 출생 후 모든 아기들에게 페닐케톤뇨증을 포함한 6종의 선천성 대사 질환에 대한 검사를 시행합니다.
이 검사는 아기의 발뒤꿈치에서 혈액을 소량 채취하여 시행합니다.
* 2006년부터는 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하에 의료기관이나 보건소에서 무료로 검사를 받을 수 있습니다.
* 정상 페닐알라닌의 수치: 1mg/㎗
* 유지해야 하는 바람직한 페닐알라닌의 수치: 2∼6mg/㎗
식이요법
식이요법을 꾸준하게 유지함으로써 정신지체는 물론 신경학적 증상과 행동의 문제, 피부에 생기는 문제를 예방할 수 있습니다. 치료는 생후 3개월 이내에 시작되어야 하며, 치료가 늦어질수록 정신지체가 생길 확률이 높습니다.
수년간 연구자들 간의 논쟁이 있었지만, 대부분의 의사들은 페닐케톤뇨증 환자들에게 식이요법이 출생 시부터 평생 지속되어야 한다고 주장하고 있습니다.
1.영아기
페닐케톤뇨증으로 진단되면 저 페닐알라닌 분유나 페닐알라닌 제거 분유를 기본으로 하여 식이요법을 시작합니다. 부족한 페닐알라닌은 모유(모유가 부족한 경우는 조제분유)로 보충합니다.
수유량, 모유분비량도 고려하여 혈중 페닐알라닌치가 2~6mg/㎗를 유지하도록 저 페닐 알라닌 분유의 양을 정합니다.
2.이유기
영아기 후반부터 이유식을 먹지만 주가 되는 것은 어디까지나 치료용 분유입니다.
- 이유식: 단백질이 적은 식품인 야채, 과일, 감자, 고구마류 그 이외에 곡류, 전분, 사탕, 유지류
- 일반적으로 권하는 것으로 야채 스프 다음에는 당질이 많은 죽이나 감자, 그리고 단백질이 많은 난황, 두부 등이지만 이와 같은 단백질 식품에 맛을 들이면 유아기 이후의 식이요법으로 페닐알라닌을 제한하는 데 어려워지기 때문에 감자, 고구마, 야채, 과일, 곡류를 중심으로 이유식을 합니다.
3. 유아기
성장에 따라 에너지, 단백질이 많이 필요하게 되지만 페닐알라닌을 제한하다보면 단백질의 섭취량이 부족해지기 쉽습니다. 이 시기에는 음식에 대한 즐거움이 생겨 지금까지 맛있었던 치료용 분유를 싫어하게 되거나 매일 똑같이 먹던 것을 지루하게 느낄 수도 있습니다. 그러므로 유아원, 유치원의 간식과 식사에 대한 세심한 검토가 필요합니다.
4. 아동
초등학교에 입학하면 학교급식이 시작되는데 다른 학생과 동일한 것을 먹지 못하는데서 오는 심적 부담감과 소외감을 느낄 수 있습니다. 따라서 영양사와 담임선생님과의 면담을 통해 적절한 식이가 이루어지도록 해야 합니다.
5. 중/고등학생
뇌 발달이 매우 빠르게 이루어지는 영아기에는 식이요법을 엄격하게 제한하지만 나이가 들어감에 따라 뇌파, 혈중 페닐알라닌 수치 등을 관찰하면서 식이요법을 실시해야 합니다.
1. 페닐알라닌은 체내에서 생성되지 않기 때문에 치료가 지나치게 되면 페닐알라닌 결핍을 유발하여 기면(lethargy: 의식이 혼미한 상태로 강한 자극에서만 반응을 보이며 수면에 빠져있는 듯이 보인다), 식욕감퇴, 빈혈, 발진, 설사, 심지어 사망에까지 이를 수 있습니다. 게다가 티로신은 페닐케톤뇨증에서 필수 아미노산이므로 적당량섭취할 필요가 있습니다.
2. 페닐알라닌은 대부분의 단백질 식품에 존재하므로 자연 재료를 이용한 식이로 완전하게 페닐알라닌을 조절하기란 불가능합니다. 시중에 저페닐알라닌 분유가 나와 있으므로 구입하여 먹을 수 있습니다.
3. 육류와 우유, 유제품과 같이 단백질이 풍부한 음식은 피해야 하고, 과일, 야채, 몇몇 곡류 등 단백질 함유가 낮은 음식으로 양을 조절한 식단을 짜서 섭취해야 합니다.
4. 치료용 분유 이외에 여러 가지 식품을 먹게 되면 계산도 복잡하게 되어 조절하기가 어려워져서 이유가 늦어질 수 있습니다. 이유기에는 치료용 분유를 계속 섭취해야 하므로 적절한 시기에 야채 등 분유 이외의 식품을 먹게 하여야 합니다.
5. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 KOREA CENTERS FOR DISEASE CONTROL & PREVENTION; 2011
