ZNF9 유전자의 이상으로 유발된 근 긴장성 이영양증의 일종입니다.
3번 염색체의 장완(3q)에 있는 ZNF9 (Zinc finger 9) 유전자의 돌연변이로 유발됩니다.
제 1형 근긴장성 이영양증과 비슷하지만 증상이 더 가볍고, 다양한 형태로 나타나며, 사지의근육 약화가 심하지 않습니다.
ZNF9 유전자 부분의 반복된 복제수를 확인하기 위해 분자생물학적 유전자 검사로 진단합니다.
근육의 쇠약을 치료할 수 있는 특별한 방법은 없으며, 경증의 근육긴장성 영양장애의 경우 치료가 필요 없는 경우도 있습니다. 다만 환자에게 나타나는 여러 가지 증상에 대한 치료나 심장과 폐의 기능을 보전하기 위한 약물 투여, 보조 기구를 이용한 치료를 시행합니다.
가족력이 있는 경우 산전검사로 양수검사나 융모막 검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.
유전자가 다음 세대로 전달되어 감에 따라 증상은 더 심각하게 되는 것으로 보입니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
근이영양증 환우 보호자회
