측쇄 케톤뇨증, 측쇄 알파 케토산 탈수소효소 결핍증, 단풍당밀뇨병으로 불리기도 하는 단풍시럽뇨병은 일부 단백질을 분해할 수 없는 질환으로서 유전성 대사질환입니다. 필수아미노산이 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 발린(Valine)을 대사시킬 수 없으며 이 질환을 앓고 있는 환자는 땀, 소변, 귀지 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것이 특징입니다.
단풍당밀뇨병은 유전 결손 및 돌연변이로 인해 일어납니다. 단풍당밀뇨병의 증상은 “측쇄 알파 케토산 탈수소효소(Branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase)”라고 불리는 다효소 복합체(Multienzyme complex)가 부족하여 발생합니다. 이 효소는 측쇄 케토 아미노산(Branched chain keto amino-acids)인 류신(Leucine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine)을 분해합니다. 따라서 이 효소가 부족하게 되면 이러한 아미노산이 제대로 분해 되지 못하고 축적되어 결국 혈액과 신체의 조직에서 산도(acid)가 높아지고, 신경 조직들이 손상을 입게 됩니다.
원인이 되는 유전자의 위치에 따라 다음과 같이 분류합니다.
- 단풍시럽뇨병, Type ⅠA : 19q13.1-q13.2
- 단풍시럽뇨병, Type ⅠB : 6p22-p21
- 단풍시럽뇨병, Type Ⅱ : 1p31
- 단풍시럽뇨병, Type Ⅲ : 7q31-q32
증상의 심각한 정도는 효소 활동의 수치에 의해 결정됩니다. 일반적인 증상으로는 다음과 같습니다.
1. 음식을 피함: 우유나 젖을 빨기 힘들어합니다.
2. 혼수
3. 이유에 어려움
4. 피곤
5. 발작
6. 땀, 소변, 귀지에서 단 냄새(메이플 시럽 냄새)가 납니다
7. 구토
생후 몇 달이 지난 유아들에게 정신지체도 나타날 수도 있습니다.
신생아 선별검사를 통해 단풍시럽뇨병을 확인할 수 있습니다. 우리나라는 2006년부터는 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증)의 선천성 대사 질환 검사 비용을 국가에서 전액 지원하여 보건소 및 병원에서 무료로 검사를 받을 수 있습니다.
먼저 소변과 땀에서 나는 특징적인 냄새(단내)로 추측할 수 있으며 혈액검사에서 류신(Leucine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 수치가 비정상적으로 상승되어 있고 알로이소류신(Alloisoleucine)을 발견, 소변검사상 케토산이 높은 수치를 확인하여 확진할 수 있습니다.
단풍시럽뇨병이 진단되면 즉시 치료를 받아야 합니다. 단풍시럽뇨병의 치료는 단백질을 제한하는 식이조절을 시행합니다. 칼로리 보충을 위해 체액, 당, 지방도 정맥 주사로 공급될 수 있습니다. 반합성(Semi-synthetic) 식이 보충이 필요한데, “반합성 식이”란 자연에서 얻은 음식을 화학적 조작으로 변형시킨 음식으로, 단풍당밀뇨병에서는 류신(Leucine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine)을 인공적으로 제거하고 적당한 성장과 발달에 필요한 비타민, 무기질등이 들어있는 반합성 음식이 필요합니다. 단풍시럽뇨병 환자는 신경 손상을 막기 위해서 반드시 의사에 의해 정해진 엄격한 식단을 따라야 합니다. 식이요법 중에도 대사성 위기가 의심될 때는 곧바로 치료를 받아야 합니다. 혈액검사를 주기적으로 하여 체내 아미노산 수치를 확인합니다. 체내 아미노산의 수치를 감소시키기 위해 복막투석이나 혈액투석이 필요할 수 있습니다.
단풍시럽뇨병은 치료되지 않을 경우 치명적일 수 있습니다. 식이요법을 따르더라도 몸이 아프거나 스트레스가 쌓이는 상황이 되면 일부 아미노산의 수치가 높아질 수 있습니다. 심한 경우 사망까지 초래할 수 있습니다. 그러나 엄격한 식이요법을 따르면 아이들은 성장하여 건강한 성인이 될 수 있습니다. 일어날 수 있는 합병증으로는 골다공증, 췌장염, 가성뇌종양(Pseudotumor cerebri-두개골내의 혈압증가로 인해 구역질과 구토 두통 등의 증상이 나타남)이 있습니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
MICROMEDEX Consumer's health solution, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
