마르팡증후군은 결합조직의 약화로 눈, 심장, 뼈에 이상이 생기는 질환입니다. 결합 조직은 건, 인대, 혈관, 신체의 다른 부분에 힘을 주게하고 지지할 수 있도록 합니다. 마르팡증후군이 있는 경우 많은 신체 부분들을 강하게 하지 못하며 혈관은 쉽게 손상되어 신체 다른 부분의 결함을 나타냅니다.
마르팡증후군은 결합 조직을 약하게 하는 비정상적 유전자에 의해 나타납니다. 부모에게서 이 유전자의 결함이 나타나 마르팡증후군을 일으키며 유전자 스스로 결함을 나타내기도 합니다. 가까운 친지 중 마르팡증후군이 나타나는 경우 발생 위험이 높습니다.
마르판 증후군은 fibrillin 1 (FBN1) 유전자의 결손이나 중복에 연결되어 있습니다. FBN1 유전자는 fibrillin-1으로 알려진 단백질의 생산 지시를 내포하고 fibrillin-1은 몸 전체의 세포외 기질의 한 부분으로 세포를 둘러싸고 지지하는 복합 물질인 섬유같은 구조인 미세원섬유로 불리는 구조의 성분으로 이루어져 있습니다. fibrillin-1은 결합 조직에 특징적 탄력성 같은 유연성과 힘을 주는데 있어서 필수적인 역할을 합니다. 마르팡증후군의 대략 25~30%는 우발적인 유전적 변화의 결과로 발생한 돌연변이가 원인입니다. 마르팡증후군은 질환을 가진 한명의 부모로부터 하나의 이상한 유전자가 유전됨을 의미하는 상염색체 우성형질로 유전되는 질환으로 환자의 아이들은 성별에 관계없이 마르팡증후군이 유전될 50% 확률을 가집니다. 이 유전자의 돌연변이를 가진 모든 사람이 마르팡증후군의 증상이 나타나는 것이 아닙니다.
마르팡증후군 환자들은 대부분 키가 크거나 마른 체형입니다. 날씬한 긴 팔과 다리, 긴 얼굴, 작은 턱을 가지고 있습니다. 증상은 한번에 나타나지 않을 수 있으며 나이가 들면서 서서히 나타날 수 있습니다. 마르팡증후군은 신체의 다른 어느 부위에도 영향을 미칠 수 있습니다.
- 뼈: 손가락, 팔, 다리가 더 길게 자랄 수도 있습니다. 편평족, 새가슴이 나타날 수 있습니다. 등이 변형되거나 팔과 다리를 움직일 때 문제가 생길 수 있으며 엉덩이 통증, 걷기 어려울 수 있습니다.
- 눈: 녹내장과 백내장의 위험이 증가합니다. 수정체를 제거할 수 있으며 시력에 문제가 있을 수 있습니다.
- 심장: 심장은 제대로 뛰지 않을 수 있고 완전히 멈추어 사망을 일으키기도 합니다. 가슴 통증이 나타날 수 있습니다. 심장 판막과 대동맥벽이 약해질 수 있습니다. 단단해지고 변형된 심장 판막은 심장의 혈류에 영향을 줄 수 있습니다. 흉부 기형은 또한 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.
- 폐: 기흉은 호흡을 곤란하게 할 수 있습니다.
- 피부: 흔하게 튼살이 나타납니다.
- 척수: 척수가 풍선처럼 넓어져서 질환을 일으킬 수 있습니다. 경막은 척수를 덮고있으며 척수는 뇌로부터 인체로 신호를 보냅니다. 요통, 두통, 다리 쇠약, 실금 등이 나타날 수 있습니다.
병력, 가족력 등을 묻는 문진, 신체 검사, 혈액 검사, CT, 심초음파, 심장 모니터, 눈 검사, MRI, X-ray 등으로 진단할 수 있습니다.
치료는 마르팡증후군에 의해 영향 받을수 있는 신체 부위 손상을 예방하는 것입니다. 심장이 빠르게 뛰는 행동을 피해야 하고 농구, 야구, 하키 등의 신체 접촉을 요하는 운동을 피해야 합니다. 신체 상태에 따라 가벼운 육체적 운동은 가능합니다.
- 장치: 의료진은 등을 곧게 하는 보조기를 착용하게 할 수 있으며 이 보조기를 착용해야할 때와 기간을 알려줄 수 있습니다.
- 약물: 베타 차단제는 심장 박동을 교정합니다. 심장 박동이 부드럽고 천천히 뛰는 것은 심장과 대동맥 손상을 예방할 수 있습니다.
- 수술: 심장, 가슴과 등의 비정상적 뼈, 눈의 내부 구조를 복구하는 수술이 필요할 수도 있습니다.
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