근위축성 측삭경화증(ALS)의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 다음은 가능성이 있는 원인에 대한 이론들입니다.

1. 자가 면역 질환: 면역세포가 신경손상에 영향을 미치며, 유전적 프로그램에 의해 일어나는 세포사와 관련이 있습니다.
2. 글루타민산 과잉설: 운동신경세포의 접합부에 여러 신경전달물질 중 특히 흥분성 신경전달물질인 글루타민산염이 고농도로 존재합니다. 이 물질은 신경세포에 독성작용을 나타내어 운동신경세포를 파괴시킵니다.
3. 신경영양인자: 운동신경세포도 원활한 기능을 유지하기 위해 적절한 신경영양인자가 필요한데, 근위축성 측삭경화증 환자에서는 이들 신경영양인자의 공급이 차단되거나 결핍되어 운동신경세포가 파괴될 수 있다는 이론입니다.
4. 자유기 과다: 자유기가 과잉 생산되면 세포를 파괴하여 죽게 만듭니다. 우리 몸이 과다한 자유기에 의해 손상을 받지 않도록 하는 SOD라는 효소가 있는데, 이 효소를 만들어 내는 유전자에 변이가 생기면 자유기가 과잉 생산되어 신경세포를 파괴시킵니다.
5. 유전: 전체 근위축성측상경화증의 10%가 가족력을 보입니다.
6. 감염: 일부 근위축성 측삭 경화증 환자의 척수에서 바이러스를 발견했습니다.
7. 환경: 환경오염에 의한 중금속 축적, 음식, 술, 운동, 흡연과 같은 요인들이 관련될 수 있습니다.

1. 가족성(유전성) 근위축성 측삭경화증: 몸 속에 독소를 제거하는 단백질 효소의 유전적 결함이 부모에게서 자녀에게로 유전되어서 생깁니다. 이 효소가 없으면 운동신경세포에 손상을 일으킬 수 있습니다.
2. 산발성(비유전성) 근위축성 측삭경화증: 가장 흔한 형태이며 원인은 알려져있지 않습니다.

1. 초기증상
경미하게 근육이 약화되고, 손 운동이 서툴어지며 손가락과 손의 섬세한 운동을 필요로 하는 일을 하기가 힘들어집니다. 다리 근육 약해져서 미끄러지고, 넘어지게 될 수 있습니다. 음식을 삼키기가 어렵고, 말이 느려집니다. 입술이 점차 약해지고, 혀, 입과 후두의 기능이 떨어지거나 사라집니다. 밤에 다리 경련이 일어나며, 대부분 종아리나 넓적다리 근육에서 빈번합니다. 점차적으로 다른 근육들이 포함됩니다. 진행은 빠를 수도 있고, 느릴 수도 있습니다. 조절되지 않는 근육의 갑작스런 경련, 다리의 경직과 기침이 나타날 수 있습니다. 체중 감소가 일어날 수 있습니다.

2. 질환이 진행되면서 나타나는 증상
환자에 따라 병의 진행되는 정도는 다릅니다. 증상이 진행됨에 따라 가슴과 횡격막 근육까지 영향을 받으며, 몇 년 또는 몇 달에 걸쳐 서서히 호흡근이 약해집니다. 따라서 결국 호흡부전이 발생하여 인공호흡기가 없으면 혼자서 숨쉬기가 어렵게 됩니다. 또한 폐의 급성염증의 위험이 증가되며, 흡인폐렴에 의해 일어나게 됩니다. 전체적으로 움직임의 능력이 감소하며, 음식물을 삼키는 능력이 감소되어 영양공급이 충분히 되지 못합니다. 사지형 운동장애가 먼저 나타난 경우는 손발이 점차 가늘어지면서 움직이기 어려워져 혼자 일어나지 못하게 되며, 삼키기가 힘들어지며 말더듬증을 보이고, 얼굴 근육이 약해지면서 침을 흘리기도 합니다. 음식물을 삼키기 어려워지면 튜브를 통해 영양분을 공급받기도 합니다. 또한 호흡 근육이 쇠약해져서 밤에 숙면을 취하지 못합니다. 더 증세가 심해지면 똑바로 누워서 잠을 자지 못하여 옆을 향하거나 머리를 높게 해야 잠이 들 수 있습니다. 팔다리와 목을 가누지 못하고, 호흡근이 마비된 상태에서도 의식과 오감은 정상이며 지능에도 이상이 없습니다. 질환이 3~5년 진행이 되면, 점차적으로 서거나 앉는 기능을 잃게 되고, 많은 환자들이 호흡을 위해 기계의 도움을 필요로 합니다. 드물지만 점차적으로 증상이 안정화되는 것을 경험할 수 있으며, 몇 년 동안 안정된 수준을 유지할 수 있습니다.

3. 거의 나타나지 않는 증상
감각이상이나 자율신경장애는 거의 나타나지 않습니다. 안구 운동에 필요한 근육은 파괴되지 않으므로 환자들은 눈의 움직임으로 자신의 의사를 전달할 수 있습니다. 배설에 필요한 방광, 직장의 근육도 파괴되지 않습니다. 시각, 청각, 후각, 미각, 촉각 등의 감각신경도 파괴되지 않고 정상적인 상태로 유지됩니다. 계속 누워 있음에도 불구하고 근위축성 측삭경화증에서는 욕창이 잘 발생하지 않습니다.

1. 근전도 검사: 근육을 조절하는 신경들을 검사하며, 전기적 활성을 측정합니다.
2. 영상검사
- 전산화 단층 촬영(CT, Computerized tomography scan): 뇌의 사진을 찍습니다.
- 자기공명영상(MRI, Magnetic resonance imaging): 뇌의 사진을 찍습니다.
- 요추천자: 뇌척수액을 채취해서 검사합니다.
- 근육 생검
- 신경 전도 속도 검사(NCV, nerve conduction velocity): 척추와 근육 사이의 신경의 자극을 측정합니다.
3. 환자의 과거력, 신경학적 진찰을 토대로 다른 유사한 질환들을 배제합니다.

근위축성 측삭경화증은 완치되는 질병이 아닙니다. 치료의 목표는 증상을 완화시키고, 병의 진행을 지연시키는 것입니다.

1. 약물치료
- 중추신경계 작용약: ‘리루졸(Riluzole)’은 운동신경세포를 파괴하는 원인 중의 하나인 과도한 글루타민산을 억제시키는 약으로 병의 진행을 지연시키는 효과가 있습니다. 그러나 일단 파괴된 신경은 원래대로 되돌릴 수 없습니다.
- 기타 약물: 증상완화를 위해 근이완제, 다리의 경련으로 어려움을 겪는 환자의 경우 퀴닌(Quinine) 복합체, 항불안제를 사용할 수 있습니다.

2. 재활 치료
- 관절의 유연성을 유지하기 위해서 규칙적인 운동이 필요합니다.
- 호흡기: 호흡과 관련된 근육의 힘이 약해져서 호흡 장애가 발생할 수 있으므로, 인공호흡기의 도움으로 숨을 쉴 수 있습니다.

3. 식이요법: 부드러운 유동식이 좋으며, 소량씩 자주 먹는 것이 좋습니다. 적절한 영양 상태를 유지하기 위해 고칼로리 음식을 공급하거나, 튜브를 삽입하여 위로 음식물을 주입하기도 합니다. 음식이 기도로 흡인되지 않도록 주의해야 합니다.

4. 보조기구의 사용: 점차 근육의 힘이 약해지므로 이를 도와줄 수 있는 보조기를 착용하여 일상생활을 할 수 있도록 도와줍니다. 발음이 불분명해지고 의사소통하는데 어려움을 겪게 되므로 의사소통기구를 사용합니다.

MICROMEDEX CareNote ^TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
보건복지부 건강정보포털; 2011