라이증후군은 체세포에 나타나는 문제입니다. 미토콘드리아라고 불리는 세포는 에너지를 생산하고 세포가 살아가고 기능을 수행하는 데 꼭 필요합니다. 라이 증후군은 신체 기관에 손상을 일으키며 특히 간과 뇌에 그 피해가 큽니다. 라이증후군은 간부전과 뇌 부종 등으로 이어질 수 있습니다. 그러나 조기에 발견하여 빠른 시간 내에 치료한다면 회복될 수 있으며 장기적으로 지속되는 건강문제를 없앨 수 있습니다. 일부 사례에서는 라이 증후군은 지속적 간 장애와 행동문제, 습득지연을 일으킬 수 있습니다.
라이증후군의 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 독감이나 수두와 같은 바이러스성 감염 이후 더 잘 나타날 수 있으며 소아가 아스피린을 복용하였을 경우 라이증후군 발병이 위험이 증가합니다. 라이증후군은 미토콘드리아에 존재하는 여러 효소의활성도 이상에 의해 발병하는 질환입니다. 모든 연련층에서 나타날 수 있지만 대부분의 경우 4-12세 사이에서 나타납니다.
증상, 징후는 일반적으로 아이들이 독감이나 수두를 앓은 이후 나타나기 시작합니다.
- 발작
- 혼란, 짜증, 안달복달함
- 호흡이 규칙적이지 않음
- 대부분의 시간을 잠을 자고 일어나기 어려워함
- 환각
- 구토
- 뇌증(뇌압상승)
- 간부전: 간비대와 황달은 동반되지 않음
입원 당시의 환자 상태에 따라 5단계로 분류할 수 있습니다.
1. Stage I: 비교적 조용한 상태, 기면과 졸림, 구토, 간기능 부전의 검사소견
2. Stage II : 깊은 기면 상태, 착란,망상, 도발적(combative), 과호흡, 반사 이상, 항진
3. Stage III : 둔감한 상태, 가벼운 혼수 및 경련, decorticate rigidity, 정상적인 동공 반사
4. Stage IV : 경련, 깊은 혼수 상태, 제뇌 경직(decerebrate rigidity), 안구두부 반사 소실, 동공 고정
5. StageV : 혼수, 심부건반사 소실, 호흡정지, 이완된 동공, flaccidity/decerebrate, isoelectric EEG
라이증후군을 진단할 수 있는 특징적 임상 증상이나 검사방법은 없습니다. 다만 전형적인 임상 증상을 보이는 환아에서 이 질환을 의심해 보는 것이 중요합니다.
- 고암모니아혈증: 의식 변화가 일어난 24-48시간 경과 후에 정상치의 1.5-2배 정도 증가
- 간기능 검사: 급성 간부전(황달은 없음), 혈청 AST/ALT, creatinine kinase, lactic dehydrogenase치가 증가
- ptothrombin 시간 지연
- 저혈당증, 호흡성 알카리증, 대사성 산증
- 뇌압 증가
라이증후군의 특별한 치료법은 없으며 증상에 따른 대증적 치료를 시행합니다.
- 수분 및 전해질 조절, 산-염기 상태의 교정, 저혈당증과 고암모니아혈증 관리: 10-15%의 포도당 용액을 주사, 뇌부종 의심되는 경우 수액량 제한
- 뇌압 관리: 20mmHg 넘지 않도록 함
신경 증상의 정도, 뇌부종의 정도에 따라 예후는 달라질 수 있습니다. 어떤 사람은 완전하게 회복되는 반면 심각한 뇌 손상을 입는 환자도 있습니다. 조기에 발견되고 치료되면 회복의 가능성은 높지만 진단과 치료가 지연되었을 때는 회복가능성이 희박해집니다. 빨리 진행되어서 혼수상태로 가는 사람들은 예후가 좋지 않습니다.
18세 미만의 소아는 아스피린을 투여하지 않아야 하며 바이러스 감염이 의심될 경우에는 특히 주의합니다. 아스피린이 첨가된 약물(Acetylsalicylic acid Acetylsalicylate salicylic acid)또한 주의해야합니다.
MICROMEDEX CareNote TM System, Thomson Healthcare Inc. 2011
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
