터너증후군은 작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 생깁니다. 터너 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 연구자들에 의하면 성선세포가 분열(감수분열)하는 동안 돌연변이가 생기면서 이 질환이 발생한다고 여겨지고 있습니다. 1938년 터너(Henry Turner)라는 의사가 작고, 성적발달(性的發達)이 되지 않고, 목이 짧고, 외반주(팔이 팔꿈치 부위에서 몸통에서 멀어져 있음)가 있으며 뒷머리가 정상보다 많이 내려와 있는 여아 7명을 처음으로 발표하면서 붙여진 이름입니다.
터너 증후군은 하나의 X 염색체가 결여되거나 결손 되기 때문에 여성에서 일어나는 희귀 염색체 질환입니다. 인간의 세포 핵 안에는 각 개인의 유전정보를 포함하고 있는 22쌍의 염색체와 1쌍의 성염색체가 있습니다. 남성의 경우 성염색체는 XY, 여성의 경우 XX로 1쌍을 이룹니다. 유전자 검사(핵형분석)는 터너증후군을 가진 여성의 약 50%에서 X 염색체 하나가 없는 것(45,X)을 보입니다. 환자의 30~40%는 하나의 X 염색체가 있는 반면, 일부 세포가 두 개의 X 염색체를 가집니다(모자이시즘 45,X / 46,XX). 나머지 환자에서, 여러 가지 이상(같은팔염색체: Isochromosomes), 결손(deletions), 링(ring) 등)이 나타날 수 있습니다. 정확한 원인이 알려지지 않았지만, 부모의 성선세포의 분열(감수분열) 동안 문제가 생겨서 나타나는 것으로 추측됩니다.
- X 부분 단일염색체: 20-25% 정도 나타나며, 염색체 수는 46개이지만 성염색체 한 개가 부분적으로 결손되어 있거나 구조적으로 이상이 있는 경우입니다. 그리고 4-8%에서는 Y 염색체 일부를 가지고 있을 수 있고, 이 경우에 성선모세포종(Gonadoblastoma)이 발생할 위험이 높습니다.
- 모자이크형《45,X / 46,XX / 46,XY / 47,XXX》: 세포 종류가 두 가지 이상 섞여 있는 유형으로 15% 정도를 차지합니다. 이 경우 신체의 일부 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 증상은 경미하게 나타나는 편입니다.
한 환자에서 이러한 임상양상이 전부 다 나타나는 것은 상당히 드물며 대부분에서는 증상 중 일부만 갖고 있습니다.
- 성장장애: 터너증후군의 가장 흔한 증상으로 태어났을 때 정상인보다 조금 작다고 느낄 수 있습니다. 3세 이후부터 성장 속도가 다소 떨어져 다른 여아애 비해 키가 작습니다. 춘기 연령에 도달하여도 유방이 생기지 않으며 사춘기 신체적 발달이 거의 나타나지 않습니다. 사춘기에도 다른 여아가 빨리 자라는 반면 터너증후군에서는 급성장 없이 조금씩 자랍니다. 나이가 들어감에 따라 피하지방의 증가로 신장에 비해 체중이 많이 증가되어 비만증으로 나타날 수 있습니다.
- 성적 발달장애: 사춘기 연령에 접어들어도 성적발달(유방발달, 여성체형, 월경)이 없을 경우 터너증후군의 중요한 증후가 될 수 있습니다. 터너증후군 환자 5~10%에서는 유방이 어느 정도 생길 수 있으나 더 이상 커지지는 않습니다. 모자이크 형의 염색체를 가진 경우에서는 성적발달이 어느 정도 진행되어 초경이 있을 수 있으나 월경이 규칙적으로 나타나는 경우는 드뭅니다. 그러나 체모나 겨드랑이 부위에 털은 부신호르몬 분비와 관계가 있으므로 정상적으로 나타납니다. 난소가 충분히 발달하지 않아 성적발달이 잘 이루어지지 않습니다. 그러나 나팔관, 자궁, 질 같은 생식기는 정상적으로 있으며 여성호르몬 농도에 따라 발육되는데 터너증후군에서는 여성호르몬이 분비되지 않으므로 소아연령의 크기 정도밖에 발달이 되지 않습니다.
- 신체적 이상: 출생 시 손등과 발등이 포동포동하고 가슴이 넓으며 양쪽 유방이 비교적 멀리 떨어져 있으며 유두가 들어가 있습닌다. 목이 짧고 뒷머리가 아래까지 내려와 있고, 턱이 작으며 입천장이 좁고 높게 굽어져 있어 발음이 부정확할 수 있습니다. 외반주(팔꿈치 부위가 몸통에서 멀어져 있음)가 있으며 4번째 5번째 손가락이 짧아져 있으며 손톱 발톱이 얇고 상부로 향해 있고, 색소모반이 군데군데 있습니다. 이러한 신체적 소견은 일부 환자에게 나타나지 않을 수 있습니다.
터너증후군에 나타나는 특징적인 외형을 가지고, 저신장을 보이면서 청소년기에 2차 성징이 나타나지 않는 경우라면 이 질환으로 의심을 해 볼 수 있습니다. 진단은 염색체 검사로 진단 합니다. 일단 진단이 되면 심장, 신장, 난소에 대한 초음파 검사를 합니다. 갑상선 항과산화 효소 항체를 정기적으로 검사해야 합니다.
신체적 이상을 교정하면서 성장 장애 및 성적 발달 장애를 치료해 나가는 것을 치료 목적으로 합니다.
- 성장장애의 치료: 성장호르몬 제제, 여성호르몬 제제, 스테로이드 제제
- 2차성징의 발현: 유방발달과 자궁 및 질의 발달을 유도하고 월경을 갖기 위해서 여성호르몬 치료가 필요합니다. 에스트로겐을 단독으로 오래 사용하면 자궁내막 과형성을 초래하여 악성화 될 수 있으므로 정기적인 진찰을 필요로 합니다. 호르몬 치료는 임신이 되는 터너 증후군 타입(대개 모자이크형)을 가진 일부 여성에서 임신이 가능하게 할 수 있습니다. 환자의 대부분은 불임으로 남아있지만, 기증된 난자로 시험관 체외 수정하고 자궁 내 주입하면 터너 증후군 여성은 임신을 가능하게 할 수 있습니다.
- 신체이상의 교정: 목이 두껍고 짧으며, 양옆으로 물갈퀴같이 붙어 있는 익상경(webbed neck)이나 안검하수증(Ptosis)의 경우 수술을 통해 교정합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.
질병관리본부 희귀난치성질환센터 Helpline; 2011
한국희귀난치성질환연합회 - 한국터너협회; 2011
